Informace

Jak vypočítat procento heterozygotních buněk na základě genové mapy


Setkal jsem se s následující otázkou a docela mě to zarazilo.

Samice s genotypem AABBCC byla hybridizována se samcem, který má genotyp aabbcc. První generace (F1) byla opět hybridizována (zpětně) s potomky, které mají genotyp aabbcc. Vzhledem k následující genetické mapě, jaké by bylo procento potomků F2, kteří jsou heterozygotní pro všechny tři geny:

A ------- 20 MU ------- B-10 MU --- C

Jak mám přistupovat k následující otázce„Přístup hrubou silou je příliš obtížný, věci stále špatně chápu.


Jednotky genetické vzdálenosti

Chvíli mi trvalo, než jsem pochopil, coMUprostředek. nikdy jsem nevidělMUale radějim.u.promapová jednotka, nebocmprocentiMorgane.

Řešení problému

Tento problém mě přiměl trochu přemýšlet. Moje logika je následující:

Pravděpodobnost heterozygotnosti na prvním místě

Překročíte dvě osoby (budeme jim říkat jednotlivci1a2), které jsou na každém místě heterozygotníA,BaC(neplést s alelamiAaA,BabaCaC). Začneme lokusemA. Pravděpodobnost heterozygotnosti v místěAje pravděpodobnost, že jedinec2dává jinou alelu než individuální1. K tomu dochází s pravděpodobností 0,5. Pokud by tři lokusy byly naprosto nezávislé, pak by pravděpodobnost heterozygotnosti pro daného potomka ve všech 3 lokusech byla jen 0,5 $^3 = 0,125 $… ale to by bylo příliš snadné, takže pokračujme druhým lokusem.

Pravděpodobnost, že budete heterozygotní na dvou prvních lokusech

Předpokládejme tedy, že naši potomci mají zájem, dostali pro místo dvě různé alelyA. Pravděpodobnost získání dvou různých alel v místěBje pravděpodobnost, že mezi nimi buď žádný jedinec nebude rekombinovatAaBnebo oba jednotlivci rekombinují meziAaB. Je to tedy: $ 0,2^2 + 0,8^2 $. Dát tuto pravděpodobnost dohromady s pravděpodobností, že první lokus byl heterozygot, dává $ 0,5 cdot (0,2^2 + 0,8^2) $.

Pravděpodobnost heterozygotnosti pro všechny 3 lokusy

Nakonec můžeme pokračovat s dalším místem. Předpokládejme, že potomci získali dvě různé alely pro oba lokusyAaB. Pravděpodobnost získání různých alel v místěCje pravděpodobnost, že se oba rodiče rekombinují (meziBaC) nebo žádná rekombinace. K tomu dochází s pravděpodobností $ 0,1^2 + 0,9^2 $.

Když to dáme dohromady, pravděpodobnost, že daný potomek bude heterozygot (nebo frekvence potomků heterozygotů, chcete -li), je 0,5 $ cdot (0,2^2 + 0,8^2) cdot (0,1^2 + 0,9^2) = 0,2788 $

Všimněte si, že výpočet pravděpodobnosti, že přesně 2 lokusy jsou heterozygotní, by byl trochu složitější.

Hodně štěstí zítra u zkoušky!


Regál

Regál NCBI. Služba Národní lékařské knihovny, Národních zdravotních ústavů.

Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT a kol. Úvod do genetické analýzy. 7. vydání. New York: W. H. Freeman 2000.

  • Po dohodě s vydavatelem je tato kniha přístupná pomocí funkce vyhledávání, ale nelze ji procházet.


Jak vypočítat procento heterozygotních buněk na základě genové mapy - biologie

Odpovědní list pro zkoušku AP biologické praxe 2

ODPOVĚDNÝ LIST NA VÍCE OTÁZEK

ČÁST B: OTÁZKY MŘÍŽKY

Zkouška z biologické praxe AP 2: Oddíl I

ČÁST A: VÍCE OTÁZEK

Čas – 1 hodina a 30 minut (pro části A a B)

Aby otázky s možností výběru z více odpovědí následovaly, vyberte nejlepší odpověď a do odpovědního listu vyplňte příslušné písmeno.

1 . Kojenecká kachna se utíká, když jí přes hlavu přehodí velký předmět. Poté, co se tento předmět opakovaně dostane nad hlavu, se kachna dozví, že nehrozí žádné nebezpečí, a přestane běžet na úkryt, když se znovu objeví stejný předmět. Toto je příklad

2 . V populaci žiraf se vyskytuje změna životního prostředí, která zvýhodňuje jedince, kteří jsou nejvyšší. Výsledkem je, že více vyšších jedinců je schopno získat živiny a přežít, aby mohly předat své genetické informace. Toto je příklad

3 . Příbuzní skupiny pelikánů ze stejného druhu, kteří se od sebe kvůli neúspěšné migraci oddělili, se po 150 letech znovu spojí a zjistí, že nejsou schopni plodit potomstvo. Toto je příklad

4 . Buňka se umístí do hypertonického prostředí a její cytoplazma se scvrkne. To ukazuje princip

5 . Který z následujících faktorů je biotickým faktorem, který by mohl ovlivnit rychlost růstu populace?

C. Destrukce ozonové vrstvy

D. Náhlé snížení zdrojů živočišné potravy

6 . Který z následujících způsobů není způsob, jak vytvořit rekombinantní DNA?

C. Specializovaná transdukce

7 . Chemiosmóza se vyskytuje v

8 . Která z následujících teorií je založena na představě, že mitochondrie a chloroplasty se vyvinuly z prokaryotických buněk?

D. Model zpětné vazby dýchání

9 . Který z následujících je ne je známo, že se podílí na kontrole buněčného dělení?

10 . Která z následujících tvrzení o post-transkripční modifikaci jsou nesprávná?

A. Poly-A ocas se přidá k 3 & prime konci mRNA.

B. K 5 & prime konci mRNA se přidá guaninový uzávěr.

C. Introny jsou odstraněny z mRNA.

D. V cytoplazmě dochází k posttranskripční modifikaci.

11 . V určitém rybníku jsou ryby s dlouhými a krátkými ploutvemi. Děsivá letní bouřka vede ke smrti nepřiměřeného počtu ryb s dlouhými ploutvemi do bodu, kdy se relativní frekvence obou forem drasticky posunula. Toto je příklad

12 . Která z následujících buněk je nejvíce spojena s fagocytózou?

13 . Které z následujících tvrzení o fotosyntéze je nesprávný ?

A. H2 O je vstupem do reakcí závislých na světle.

B. CO2 je vstupem do Calvinova cyklu.

C. Fotosystémy I a II hrají roli v cyklických světelných reakcích.

D. O2 je produktem reakcí závislých na světle.

14. Pokud má pár tři syny a žena je těhotná se svým čtvrtým dítětem, jaká je pravděpodobnost, že dítě 4 bude mít taky být muž?

15. Který z následujících je nesprávný prohlášení o gelové elektroforéze?

A. DNA migruje z kladného náboje na záporný.

B. Menší DNA se šíří rychleji.

C. DNA migruje, pouze když běží proud.

D. Čím déle proud běží, tím dále se DNA bude pohybovat.

16 . Bylo vám řečeno, že v populaci morčat jsou 4 procenta černých (recesivních) a 96 procent hnědých. Která z následujících frekvencí je heterozygotní stav?

17 . O kterém z následujících je známo, že se podílí na fotoperiodické reakci kvetení krytosemenných rostlin?

18 . Který z následujících má tendenci být nejvyšší na trofické pyramidě?

19 . Nazývá se forma interakce druhu, ve které jeden z druhů prospívá, zatímco druhý není ovlivněn

20 . Přenos DNA mezi dvěma bakteriálními buňkami spojenými sex pili je známý jako

A. specializovaná transdukce.

D. generalizovaná transdukce.

Pro otázky 21–22 použijte předchozí diagram:

21 . Pokud je inhibitor 1 schopen vázat se na aktivní místo a blokovat připojení substrátu k enzymu, je to příklad

A. nekompetitivní inhibice.

22 . Který z následujících je ne změna, která by ovlivnila účinnost výše uvedeného enzymu?

D. Zvýšení koncentrace enzymu

23 . Který z následujících bodů na předchozím energetickém grafu představuje aktivační energii reakce zahrnující enzym?

Pro otázky 24–27 použijte následující odpovědi:

24 . Lovení lidé přijímají barevné schéma, které jim umožňuje splynout s barvami prostředí.

25 . Neškodné zvíře kopíruje vzhled zvířete, které je nebezpečné jako obranný mechanismus, aby přimělo dravce dvakrát si rozmyslet útok.

26 . Varovné zbarvení přijaté zvířaty, která mají mechanismus chemické obrany.

27 . Některá zvířata mají vzorce, které mohou způsobit, že si dravec dvakrát rozmyslí, než zaútočí.

Otázky 28–31 se týkají následujících možností:

28 . Krátká sekvence promotorem, který pomáhá transkripci interakcí s regulačními proteiny.

29 . Protein, který brání navázání RNA polymerázy na místo promotoru.

30 . Oblast DNA ovlivňující transkripci, která může být umístěna tisíce párů bází od promotoru.

31 . Sekvence Basepair, která signalizuje počáteční místo pro transkripci genu.

Otázky 32–35 se týkají následujících možností:

32 . Dva nepříbuzné druhy se vyvíjejí způsobem, který je činí více podobnými.

33 . Podobné evoluční změny, ke kterým dochází u dvou druhů, které mohou být příbuzné nebo nesouvisející.

34 . Tandemový vývoj tam a zpět blízce příbuzných druhů, jehož příkladem jsou vztahy predátor-kořist.

35 . Dva příbuzné druhy se vyvíjejí způsobem, který je činí méně podobnými.

Otázky 36–39 se vztahují k předchozímu rodokmenu.

36 . Jaký dědičný stav tento rodokmen zřejmě ukazuje?

37 . Jaká je pravděpodobnost, že pár C a D porodí dítě, které má tento stav?

38 . Které z následujících podmínek by mohly vykazovat stejný druh výsledků rodokmenu?

39 . Pokud dítě E ve skutečnosti tuto podmínku má, jaká je pravděpodobnost, že ji bude mít také dítě F?

Otázky 40–42: Experiment zahrnující ovocné mušky přinesl následující výsledky:

Vestigiální křídla jsou divokého typu, zmačkaná křídla jsou mutantní.

Šedé tělo je dominantní, černé tělo je mutantní.

40 . Z výše uvedených údajů lze usoudit, že tyto geny jsou

41 . Jaká je frekvence křížení těchto genů?

42 . Kolik mapových jednotek od sebe by tyto geny byly na vazební mapě?

Otázky 43–45: Laboratorní postup zahrnující rostliny vám předkládá údaje uvedené v následujících 2 tabulkách:

Míra transpirace & rarr 1,0 = kontrolní míra (všechny listy mají stejnou plochu)

43 . Z údajů o rychlosti transpirace se zdá, že rychlost transpirace stoupá jako

A. teplota & uarr, rychlost větru & darr, vlhkost & darr

B. teplota & uarr, rychlost větru & uarr, vlhkost & darr

C. teplota & uarr, rychlost větru & uarr, vlhkost & uarr

D. teplota & darr, rychlost větru & uarr, vlhkost & uarr

44 . Podle R.Fhodnoty uvedené v předchozí menší tabulce, který pigment by migroval nejrychleji na chromatografický papír?

45 . Která z následujících rostlin z údajů o rychlosti transpirace uvedených v předchozí větší tabulce se jeví jako nejodolnější vůči transpiraci?

D. Rostliny B a C jsou podobně odolné

Otázky 46–48: Populace hlodavců je studována v průběhu 100 generací, aby se prozkoumaly změny v tloušťce zubní skloviny. Druhy, které jsou uzpůsobeny ke konzumaci potravinových zdrojů, které vyžadují vysokou úroveň zpracování, mají silnější smalt než ty, které jedí měkčí a snadněji zpracovatelné potraviny. Odpovězte na následující otázky pomocí těchto informací a následujících křivek.

46 . Jak se mění průměrná tloušťka skloviny v této populaci?

A. Neexistuje žádná skutečná změna.

B. Barva a velikost se mění.

47 . Náhodně vyberete jeden datový bod ze všech tří sad dat (všechny tři generace) a skóre tloušťky skloviny jednotlivce je 15. Které z následujících lze odvodit?

A. Jedinec pochází z generace 1.

B. Jedinec pochází z generace 50.

C. Jedinec pochází z generace 100.

D. Jedinec mohl pocházet z kterékoli z těchto generací.

48 . Jaký závěr můžete učinit ohledně stravy tohoto druhu?

A. Jeho potravinové zdroje jsou stále měkčí a snadněji zpracovatelné.

B. Jeho potravinové zdroje jsou stále těžší a obtížněji zpracovatelné.

C. Populace roste.

D. Populace se zmenšuje.

Otázky 49–52: Student zahájí laboratorní experiment ke studiu chování slimáků. Postaví velký podnos naplněný zeminou, která měří 1 metr čtvereční a má čtyři sady podmínek, v každém kvadrantu jednu:

Do podnosu umístí 20 slimáků, 5 do každého kvadrantu. Tyto informace použijte k zodpovězení následujících otázek:

49 . Jak se nazývá toto laboratorní nastavení?

50 . Po 5 minutách je v každém kvadrantu 5 slimáků. Která z následujících skutečností není schůdným vysvětlením tohoto zjištění?

A. Slimáci ještě neměli čas se pohnout.

B. Slimáci nedávají přednost teplotním ani slaným podmínkám.

C. Slimáci se nemohou pohybovat z jedné oblasti zásobníku do druhé.

D. Slimáci neradi žijí v oblastech s vysokou teplotou.

51 . Po 20 minutách je ve vysokoteplotním kvadrantu s nízkou slaností 20 slimáků. Jaký druh chování zvířat tento experiment ukázal?

52 . Spolužák nastavil podobný experiment následujícím způsobem:

Z 20 slimáků, které vložila do podnosu, se 18 do jedné hodiny přesune do sekce s vysokou slaností a vysokou teplotou, zatímco ostatní 2 se přesunou do sekce s nízkou slaností a nízkou teplotou. Dochází k závěru, že slimáci dávají přednost podmínkám s vysokou slaností a teplotou. Co je na tomto závěru špatného?

A. Neupřesnila, jaké jsou dvě teploty nebo slanosti.

B. Slimáci se možná nemohli pohybovat, kam chtěli.

C. Dav může mít vliv na chování slimáků, což způsobí, že se ostatní 2 přesunou do jiné sekce.

D. Měří dvě proměnné najednou bez kontroly, a proto nemůže uzavřít nic ohledně chutí slimáků.

53 . Virová transdukce je proces, při kterém viry přenášejí bakteriální DNA z jedné bakteriální buňky do druhé. Jakým způsobem hraje tento proces roli v evoluci bakterií?

A. Tím, že se bakteriální buňka stane odolnější vůči predátorům

B. Přímým vytvářením nových druhů bakterií

C. Zvýšením genetické variability bakterií

D. Výběrem pro viry lépe infikující bakterie

54 . ADH je hormon vylučovaný ledvinami, který snižuje množství vody vylučované močí. ADH se uvolňuje v době dehydratace. Toto je příklad

B. udržování homeostázy.

C. nereagování na životní prostředí.

Otázky 55–57 najdete v následujících informacích a grafu.

Pět dialyzačních vaků vyrobených ze semipermeabilní membrány nepropustné pro glukózu bylo naplněno různými koncentracemi glukózy a umístěno do oddělených kádinek obsahujících 0,5 M roztok glukózy. Pytle byly zváženy každých 10 minut a procentní změna hmotnosti pro každý vak byla graficky znázorněna:

55 . Která čára představuje vak, který obsahoval roztok izotonický k 0,5 M roztoku?

56 . Která čára představuje tašku s nejvyšší počáteční koncentrací glukózy?

57 . Která čára nebo čáry představují pytle, které obsahují řešení, které je po 50 minutách hypertonické?

58 . Mutace v bakteriálním enzymu změnila dříve polární aminokyselinu na nepolární. Tato aminokyselina se nacházela v místě vzdáleném od aktivního místa enzymu. Jak by tato mutace mohla změnit specifitu substrátu enzymu?

A. Změnou optimálního pH enzymu

B. Změnou umístění enzymu v buňce

C. Změnou tvaru proteinu

D. Změna aminokyselin mimo aktivní místo nemůže změnit specificitu substrátu enzymu.

K zodpovězení otázek 59 a 60 použijte následující obrázek DNA:

59 . Na základě předchozího obrázku, kterým směrem by se pohybovala RNA polymeráza?

A. 3 & prime & rarr 5 & prime podél vzoru šablony

B. 3 & prime & rarr 5 & prime podél komplementárního vlákna

C. 5 & prime & rarr 3 & prime on the template template

D. 5 & prime & rarr 3 & prime podél komplementárního vlákna

60 . Pokud je segment DNA transkripční jednotka, kde by byl umístěn promotor?

A. Vlevo od komplementárního vlákna

B. Vpravo od vlákna šablony

C. Vlevo od řetězce šablony

D. Vpravo od komplementárního vlákna

61 . Byl porovnán jeden gen z pěti příbuzných druhů listonožců a rozdíly v nukleotidech mezi geny jsou uvedeny v tabulce:

Nukleotidové rozdíly

Který z následujících fylogenetických stromů nejlépe ukazuje správný evoluční vztah mezi listy?

A.

B.

C.

D.

Odpovězte na otázky 62 a 63 na základě následujícího kladogramu:

62 . Jaký je společný předek pro B a E?

63 . Které dva druhy spolu nejvíce souvisejí?

ČÁST B: OTÁZKY MŘÍŽKY

Vypočítejte správnou odpověď a zadejte ji do horního řádku oblasti mřížky s každým číslem nebo symbolem v samostatném sloupci. Poté vyplňte správný kruh pod každé číslo nebo symbol, který jste zadali (pouze jeden vyplněný kruh v každém sloupci).

1 . Dvacet lidí se rozhodne založit novou populaci, zcela izolovanou od kohokoli jiného. Dva z jedinců jsou heterozygotní pro recesivní alelu, která u homozygotů způsobuje cystickou fibrózu. Za předpokladu, že je tato populace v Hardy-Weinbergově rovnováze, jaká část (vyjádřená jako desetinné číslo) lidí v této nové populaci bude mít cystickou fibrózu?

2 . Určitá mutace nalezená v ovocných muškách (Drosophila melanogaster ) se předpokládá, že je autosomálně recesivní. Experimentátor překročil dva Drosophila mouchy, které byly pro tento znak heterozygotní. Další generace produkovala 70 samců divokého typu, 65 samic divokého typu, 36 mužů s mutací a 40 mutantních žen. Vypočítejte chí-kvadrát pro nulovou hypotézu, že mutace je autozomálně recesivní.

3 . Pokud se pH roztoku vypočítá pomocí rovnice pH = & minuslog [H +], jaké je pH roztoku s koncentrací vodíkových iontů 1,33 a krát 10 a mínus 8?

4 . Buňka je v rovnováze se svým okolím. Molarita okolního roztoku je 0,8 M. Vypočítejte rozpustný potenciál okolního roztoku.

Rovnice pro potenciál rozpuštěné látky je & Psis = & minusi CRT kde

i = ionizační konstanta (předpokládejme, že je 1)

R = tlaková konstanta (R = 0,00831 litru MPa/mol K)

T = teplota v kelvinech (pokojová teplota je 293 K)

5 . Ošetřením rostlin rajčat růstovým hormonem se získaly následující hmotnosti rajčat: 100 g, 86 g, 123 g, 98 g, 104 g, 71 g. Jaká je průměrná hmotnost rajčete po ošetření?

6 . Po sedmi dnech růstu byla hmotnost rostliny 14,3 gramů. Procentní podíl biomasy této rostliny byl stanoven na 23,1 procenta. Jaké množství energie (v kcal) je uloženo v rostlině, pokud množství uložené energie = (g biomasy) a krát 4,35 kcal?

Zkouška z biologické praxe AP 2: Oddíl II

OTÁZKY ZDARMA

Čas & mdash 1 hodina a 30 minut

(Prvních 10 minut je perioda čtení. Začněte psát, dokud neuplyne 10minutová perioda.)
Otázky 1 a 2 jsou dlouhé otázky s volnou odpovědí, které by měly trvat přibližně 20 minut. Otázky 3–8 jsou otázky s krátkou odpovědí, které by měly trvat přibližně 6 minut. Obrysová forma není přijatelná. Odpovědi by měly mít formu eseje.

1 . Imunitní systém je obranou těla před cizími útočníky a je rozdělen na specifickou a nespecifickou imunitu a imunitu zprostředkovanou buňkami. Odpovězte na tři z následujících čtyř otázek:

A. Popište primární imunitní odpověď a způsob, jakým je invazivní antigen splněn, jak se s ním vypořádá a jak jej eliminuje. Popište zapojené buňky a způsob jejich vytvoření.

B. Popište mechanismus, kterým se imunitní systém vypořádává s viry, vetřelci, kteří jej vytvářejí uvnitř náš buňky .

C. Definujte nespecifickou imunitu a uveďte tři příklady nespecifických obranných mechanismů u lidí.

D. Definujte termín očkování a popište, jak očkování funguje.

2 . Právě jste začali pracovat v místní laboratoři a obvykle dostáváte úkoly v laboratoři. Navrhněte a popište, jak byste prováděli následující experimenty:

A. Popište, jak byste navrhli experiment, který by dokázal teorii, že fotosyntéza vyžaduje světlo i chloroplasty. Popište, jaké vybavení byste použili, jakou byste měli kontrolu a jak by váš očekávaný výsledek podpořil vaši hypotézu.

B. Bylo vám řečeno, že musíte určit, jak následující faktory ovlivňují rychlost transpirace v rostlinách: teplota, vlhkost, intenzita světla a pohyb vzduchu. Popište, jak byste provedli experiment, který by mohl tento úkol splnit, a uveďte svou předpověď očekávaných výsledků. Nezapomeňte popsat své experimentální nastavení.

3 . Fenotyp pro barvu stupnice u gila monster je určen konkrétním lokusem. Dominantní alela (černá) je reprezentována G a recesivní alela (hnědá) je reprezentována g. Kříž mezi mužskou gila příšerou s černými šupinami a ženskou příšerkou gila s hnědými šupinami vytvořil následující F1 generace:

• Monstra gila s černými šupinami: 52

• Hnědé příšery gila: 55

• Gila monstra s bílým měřítkem: 1

Samice černě šupinaté a samci hnědé šupiny z F1 generace pak byly zkříženy k produkci následujícího F2 generace:

• Monstra gila s černými šupinami: 53

• Hnědé příšery gila: 54

• Bílá gila monstra: 0

A. Na základě zde uvedených údajů určete genotypy generace P. Poskytněte čtverce Punnett, které podporují vaši odpověď.

B. Bíle šupinatá samice ve F1 generace byla výsledkem mutační změny. Vysvětlete, co je to mutace, a diskutujte o typu mutace, která mohla způsobit bílou samičku ve F1 generace.

4 . Myšlenka na povrch je důležitým pojmem v biologii. Vysvětlete, jak povrchová plocha hraje v trávicím systému rozhodující roli.

5 . Následující tabulka obsahuje data ze vzorků skenování prováděných na fiktivním savci zvaném googabear každých 10 minut v průběhu 42 hodin. Při každém skenování bylo zaznamenáno, zda byl googabear aktivní nebo neaktivní. Procentuální podíl aktivních (krmení, pohybu, zapojení do sociálního chování) a neaktivních (odpočinek nebo spánek) zaznamenaných pro každé časové období je uveden v tabulce. Popište vzorec aktivity pro googabear a diskutujte o možných příčinách tohoto vzorce.

6 . V rané historii Země došlo k vývoji fotosyntézy v jednoduchých buňkách před vývojem složitějších buněk. Nejprve stručně popište význam fotosyntézy.

7 . Jaké důkazy podporují teorii, že chloroplasty a mitochondrie se vyvinuly z prokaryotických buněk?

8 . Žádáme vás, abyste odhadli, zda by určitý druh rostliny mohl žít v slanisku. Shromažďujete následující údaje:

• Celková & Psi půdy (& Psipůda ): & minus 2,2 MPa

• Koncentrace rozpuštěných látek v obsahu rostlinných buněk: 0,08 M ​​(předpokládejme i = 1 a 12 ° C)

• Tlakový potenciál rostlinných buněk: & minus1,2 MPa

• R = 0,00831 litru MPa/mol K

Myslíte si, že by rostlina mohla růst v tomto prostředí? Proč nebo proč ne? Ukažte svou práci.

Odpovědi a vysvětlení k praktické zkoušce 2

ČÁST A: VÍCE OTÁZEK

1 . D & mdashHabituace je ztráta reakce na nedůležité podněty nebo podněty, které neposkytují vhodnou zpětnou vazbu. Toto je ukázkový příklad návyku.

2 . A & mdashSměrový výběr nastává, když jsou členové populace na jednom konci spektra vybráni proti, zatímco ti na druhém konci jsou vybráni pro. Vyšší žirafy se vybírají pro kratší žirafy se vybírají proti.

3 . A & mdashKdyž křížení přestane, protože nějaká bariéra rozdělí jednu populaci na dvě (oblast bez jídla, hory atd.), tyto dvě populace se vyvíjejí nezávisle, a pokud se dostatečně změní, pak, i když je bariéra odstraněna, nelze se křížit. Toto je alopatrická speciace.

4 . D & mdashKapitola 19 , přestože je poslední, je velmi důležitá kapitola. Experimenty jsou velmi dobře zastoupeny na zkoušce AP Biology a měli byste si tuto kapitolu pozorně přečíst a naučit se navrhovat a interpretovat experimenty.

8 . B Endosymbiotická teorie navrhuje, aby se mitochondrie a chloroplasty vyvinuly díky symbiotickému vztahu mezi prokaryotickými organismy.

9 . D & mdashFibroblast růstový faktor je údajně zapojen, ale fibroblastové buňky nikoli.

10 . D & mdashPosttranskripční modifikace se ve skutečnosti vyskytuje v jádře.

11 . C & mdashGenetický drift je změna alelových frekvencí, která je způsobena náhodnými událostmi. Když drift dramaticky snižuje velikost populace, nazývá se to „úzké místo“.

12 . A & mdashNeutrofily jsou fagocytární buňky imunitního systému. Toulají se po těle a hledají odpadky, které by vyklidili.

13 . C & mdash Do cyklických reakcí je zapojen pouze fotosystém I. Photosystem II není.

14 . A & mdashGenetics nemá paměť. . . navždy to bude 1 & frasl2.

15 . A & mdash DNA migruje z negativního náboje do kladného náboje. Zbytek je pravda.

16 . B & mdash0.04 = q 2. Druhá odmocnina 0,04 = q = 0,20 a p + q = 1. Takže p + 0,20 = 1. Proto, p = 0,80 a 2pq je frekvence heterozygotního stavu: 2 (0,20) (0,80) = 0,320 = 32 procent.

17 . C & mdashFytochrom je důležitým pigmentem v procesu kvetení. Z jeho dvou forem je aktivní forma Pfr , je zodpovědný za produkci hormonu florigen, o kterém se předpokládá, že pomáhá při kvetení květin.

18 . C & mdash Sekundární masožravci> primární masožravci> primární spotřebitelé = býložravci> prvovýrobci.

19 . C & mdash Příkladem, který je třeba znát, jsou volavky skotské, které hodují na hmyzu, který vzbudil útěk dobytka pasoucího se v jeho přirozeném prostředí. Ptáci mají prospěch, protože dostávají potravu, ale dobytek podle všeho neprospívá.

20 . B & mdash Konjugace je sexuální reprodukce bakterií.

21 . B & mdash Při kompetitivní inhibici se molekula inhibitoru připomínající substrát váže na aktivní místo a fyzicky blokuje připojení substrátu.

22 . C & mdash Další čtyři jsou čtyři hlavní faktory, které mohou ovlivnit účinnost enzymů.

23 . B & mdash Aktivační energie reakce je množství energie potřebné k tomu, aby reakce proběhla. Všimněte si, že aktivační energie pro enzymatickou reakci je mnohem nižší než neenzymatická reakce.

36 . B & mdashIt není autozomálně dominantní, protože aby druhá generace vlevo měla tyto dva jedince s tímto onemocněním, jeden rodič by také musel zobrazit stav. Pravděpodobně není spojen se sexem, protože se zdá, že se objevuje tak často u žen jako u mužů. Autosomálně recesivní se zdá být pro tuto nemoc nejvhodnější.

37 . D & mdashOne nejprve musí určit pravděpodobnost, že osoba C je heterozygotní (Bb). Víme, že osoba D je dvakrát recesivní, protože má tento stav. Víme, že rodiče pro osobu C musí být Bb a Bb, protože ani jeden z nich tuto podmínku nemá, ale plodili děti s touto podmínkou. Pravděpodobnost, že osoba C bude heterozygotní, je 2 & frasl3, protože monohybridní kříž jeho rodičů (Bb a krát Bb) dává následující Punnettův čtverec:

Protože víte, že nemá podmínku, nemůže být bb. Zbývají tedy pouze tři možné výsledky, z nichž dva jsou Bb. Poté je třeba provést křížení mezi otcem (osoba C) Bb a matkou (osoba D) bb. Šance, že jejich dítě bude bb, je 50 procent nebo 1 & frasl2. To znamená, že šance těchto dvou mít dítě s podmínkou je 2 & frasl3 & krát 1 & frasl2 nebo 1 & frasl3.

38 . C & mdashAlbinismus je jediným autosomálně recesivním stavem v tomto seznamu.

39 . C & mdashJe to 1 & frasl2, protože zjištění, že jedno z jejich dětí má podmínku, nám dává vědět, že otec (osoba C) je rozhodně Bb. Tím se mění pravděpodobnost 2 & frasl3 na 1, což znamená, že pravděpodobnost, že dva budou mít další dítě s touto podmínkou, je jednoduše výsledkem Punnettova čtverce Bb & krát bb, nebo 1 & frasl2.

40 . D & mdashKdyž vidíte poměr podobný tomu v tomto problému & mdash7: 7: 1: 1 (přibližně) & geny mdashthe jsou pravděpodobně propojeny. Důvodem, proč zmuchlané, šedé a zbytkové černé mouchy vůbec existují, je to, že muselo dojít ke křížení.

41 . A & mdash Chcete -li určit dělící frekvenci v takovém problému, jednoduše sečtěte celkový počet výhybek (75 + 45 = 120) a vydělte tuto částku celkovým počtem potomků (120 + 555 + 525 = 1200). To má za následek 120/1200 nebo 10 procent.

42 . B & mdashOne mapová jednotka se rovná 1 % frekvenci rekombinace.

43 . B & mdash Data v tabulce ukazují, že tato odpověď je správná volba.

44 . D & mdash Čím větší je hodnota R.Fu skupiny pigmentů rozpuštěných v konkrétním chromatografickém rozpouštědle platí, že čím rychleji pigmenty migrují. Beta karoten má nejvyšší R.Fhodnota.

45 . B & mdashCelkově se zdá, že má nejnižší míru transpirace. Tento skok můžete provést, protože, jak je uvedeno v horní části většího grafu, všechny listy mají stejnou povrchovou plochu, což vám umožňuje porovnat jejich hodnoty transpirace.

46 . C & mdash Průměrná tloušťka skloviny začínala na 10, zvýšila se na 12 a poté se zvýšila na 15. Celkově se tedy zvyšuje.

47 . D & mdashPrůměrná tloušťka skloviny nepopisuje rozsah možných hodnot, které by jednotlivec s tloušťkou 15 mohl rozumně pocházet z kterékoli ze tří generací (pokud bychom vzali v úvahu pravděpodobnost, mohli bychom říci, že jedinec nejspíše pocházel ze sté generace, protože tato populace má nejvyšší frekvenci jedinců s touto tloušťkou, otázka však neklade pravděpodobnosti).

48 . B & mdashVzhledem k tomu, že silnější smalt u tohoto druhu označuje potraviny, které jsou obtížněji zpracovatelné, odpověď zní B. Odpověď E je nesprávná, protože náš model nemá žádnou prediktivní schopnost, pokud se zdroje potravin změní, může být tloušťka skloviny také buď silnější nebo tenčí průměr (tloušťka skloviny by také mohla zůstat stejná).

49 . B & mdash Experimentální nastavení, kde mají jednotlivci na výběr, kam se přestěhovat, se nazývá „výběrové komory“.

50 . D & mdashVšechny odpovědi kromě D jsou možné a jsou důležité věci, které je třeba vzít v úvahu při nastavování experimentu. Například je důležité poskytnout studijním zvířatům dostatek času na pohyb a/nebo zvyknutí si na nové prostředí a podmínky, než vyvodíte závěry o svém chování. D není dobrá odpověď, protože polovina slimáků začala v oblasti s vysokou teplotou a nepohybovala se.

51 . A & mdashKinesis je pohyb zvířat v reakci na aktuální podmínky, zvířata se obvykle pohybují, dokud nenajdou příznivé prostředí, v tomto okamžiku se jejich pohyb zpomalí.

52 . D & mdash Je důležité pokusit se měřit pouze jednu proměnnou najednou. 18 slimáků se možná přesunulo do podmínek s vyšší teplotou a vyšší slaností, protože k přežití potřebují vysoké teploty, i když se jim vysoká salinita nelíbí, a naopak. Původní experiment tento problém obchází tím, že dává na výběr pro všechny možné kombinace proměnných. Odpověď E je zajímavý problém, ale dva jednotlivci jsou pravděpodobně příliš malý počet na to, aby bylo možné zahodit výsledky studie.

53 . C & mdash Nové geny jsou do bakterie zavedeny virovou transdukcí.

54 . B & mdash Když má tělo příliš málo vody, ADH pracuje na zvýšení množství dostupné vody. Tato snaha udržet stabilní stav je příkladem homeostázy.

55 . C & mdashLine C nevykázala žádnou čistou změnu hmotnosti, což naznačuje, že koncentrace roztoku uvnitř vaku byla stejná (izotonická) jako roztok v kádince.

56 . A & mdash Většina vody by difundovala do nejhypertoničtějšího roztoku, linie A ukazuje největší nárůst hmotnosti.

57 . B & mdashLine B stále vykazuje nárůst hmotnosti po 50 minutách, zatímco linie A se srovnala a je 50 minut izotonická.

58 . C & mdash Přestože aminokyselina nemá přímý kontakt se substrátem, stále hraje roli v celkovém tvaru enzymu.

59 . A & mdash Protože RNA polymeráza přidává nové nukleotidy na 3 & prime konec nového vlákna, pohybuje se směrem k 5 & prime konci (antiparalelního) templátového vlákna.

60 . B & mdash Promotor by byl umístěn proti směru od místa, kde by začala transkripce.

61 . C & mdash Mezi druhy 1 a 2 existuje několik nukleotidových rozdílů, což naznačuje, že by na kladogramu pobývali blízko sebe. Totéž platí pro druhy 3 a 5. Existuje velký počet rozdílů mezi druhem 4 a všemi ostatními, což naznačuje, že by byl umístěn na vlastní větvi.

62 . A & mdash Obě větve B a E pocházejí z bodu 1.

63 . C & mdashDruhy B a C mají k sobě nejblíže.

ČÁST B: OTÁZKY MŘÍŽKY

1 . .0025 & mdash Pro tento specifický gen v této specifické populaci existuje celkem 40 alel, z nichž dvě jsou recesivní alely cf (2/40 = 0,05 = q ). Protože pro cystickou fibrózu musíte být homozygotně recesivní, (q ) & časy (q ) = q 2 = (0,05) 2 = 0,0025. Jinými slovy, 25 z 10 000 lidí (0,25 procenta) bude mít cystickou fibrózu.

2 . 13.33 & mdash Pokud byli oba rodiče heterozygotní a pokud je tento znak skutečně recesivní, očekávali byste, že příští generace ukáže 75 procent normálně vypadajících much a 25 procent much s recesivním znakem. Na základě celkem 211 much, to by znamenalo, že byste očekávali 158 normálních much a 53 recesivních much. Vaše pozorovaná čísla byla místo toho 135 normálních much a 76 recesivních much.

Protože vaše hodnota chí-kvadrát (13,33) je vyšší než kritická hodnota 6,64 (na základě 1 stupně volnosti), musíte svoji hypotézu odmítnout. Děje se něco jiného než autozomálně recesivní rys.

3 . 7.88 & mdashpH = & minuslog (1,33 & krát 10 & minus8) = 7,88

4 . –1.95 & mdash & Psis = & minus (1) (0,8 M) (0,00831 L tyče/mol K) (294 K) = -1,95 MPa

5 . 97 & mdash Přidejte hmotnost všech rajčat a vydělte počtem rajčat. Průměr je 97 gramů.

6 . 14.4 & mdash Výpočet je uveden níže:

(3,30 g biomasy) (4,35 kcal) = 14,4 kcal

Osnova hodnocení bez odezvy

1 . Otázka imunitního systému (zde může student získat 4 body ze dvou odpovědí, pokud jsou za odpověď uděleny 4 body, za každou zbývající odpověď lze získat maximálně 3 body)

• Definice antigenu jako molekuly cizí pro tělo. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že primární imunitní odpověď je příkladem humorální imunity. (1 & frasl2 bod)

• Popis B buňky a jak má každá B buňka na svém povrchu specifické rozpoznávací místo antigenu, které bude odpovídat pouze jeden antigen. & ensp (1 bod)

• Když se B buňky setkají a připojí se k příslušnému antigenu, aktivují se a projdou mitózou a diferenciací na dva typy buněk. & Ensp (1 bod)

• Dva typy buněk jsou paměťové buňky a plazmatické buňky. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Definice plazmatických buněk jako buněk, které produkují specifické protilátky. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Definice paměťových buněk jako buněk, které vedou k sekundární imunitní odpovědi. (1 & frasl2 bod)

• Popis toho, jak protilátka rozpoznává konkrétní antigen, včetně skutečnosti, že protilátky mají dvě funkční oblasti: Fab , který se váže na antigen a FC , která se váže na efektorové buňky a později přijde a vyčistí odpadky, které zůstaly. & ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že komplement se váže na komplex antigen -protilátka a napomáhá rychlejšímu odstranění komplexu z těla. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že tato část imunitního systému je známá jako buňka -zprostředkovaná imunita . & ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že zde hraje hlavní roli cytotoxická T buňka. & Ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že buňky infikované virem jsou nuceny produkovat virové antigeny, z nichž některé se objevují na povrchu buňky, a že právě tyto antigeny cytotoxické T buňky rozpoznávají a útočí. & Ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že všechny buňky lidského těla (kromě červených krvinek) mají na svém povrchu histokompatibilní antigeny třídy I (MHC I). & Ensp (1 bod)

• Další diskuse o MHC & mdashmentioning, že antigeny MHC I jsou pro každou osobu mírně odlišné a imunitní systém přijímá jakoukoli buňku, která má stejný MHC I, jako přátelskou, a každou buňku, která má na svém povrchu jinou formu MHC jako nepřítele. (1 bod)

• Definice nespecifické imunity jako nespecifické prevence vstupu vetřelců do lidského těla. & Ensp (1 bod)

• Příklady (každý příklad má hodnotu 1 bodu)

A. Lysozym ve slinách může usmrtit choroboplodné zárodky dříve, než mají šanci uchytit se.

b. Kůže pokrývající tělo je hlavní formou nespecifické ochrany před invazí.

C. Sliznice lemující průdušnici a plíce brání vstupu bakterií do buněk a ve skutečnosti pomáhá při vypuzování bakterií tím, že je přivádí ven a kašle.

d. Nízké pH žaludku (kyselost) je nespecifický obranný mechanismus, protože je schopen zabít spoustu bakterií, které se dostanou do těla, které si s tak kyselým prostředím neporadí.

• Definice očkování jako něčeho, co je dáno jednotlivci ve snaze připravit imunitní systém tak, aby byl připraven v budoucnu bojovat s konkrétní nemocí. & Ensp (1 bod)

• Uznání, že očkování je injekcí antigenu do systému (lidského těla). & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Popis toho, jak příjem antigenu B buňkou způsobuje diferenciaci B buněk do paměťových a plazmatických buněk. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že v době očkování budou plazmatické buňky produkovat protilátky k vymazání malé dávky antigenu přítomného během očkování a že paměťové buňky si antigen zapamatují a budou v případě potřeby připraveny reagovat později. & Ensp (1 směřovat)

• Definice sekundární imunitní odpovědi. V paměťových buňkách jsou uloženy pokyny, jak zacházet s konkrétním útočníkem. Když se útočník vrátí do těla, paměťové buňky to rozpoznají a rychle vytvoří protilátky. & Ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že sekundární imunitní odpověď je rychlejší a účinnější než primární imunitní odpověď. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že princip úspěšného očkování spočívá na přesvědčení, že sekundární imunitní odpověď uspěje a zničí nemoc, pokud je jedinec v budoucnu vystaven. & Ensp (1 & frasl2 bod)

2 . Laboratorní otázka závodu

• Uvedení, že produkty světelných reakcí fotosyntézy jsou ATP, NADPH a kyslík. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že v tomto experimentu bude NADP + nahrazen sloučeninou známou jako DPIP. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že tato sloučenina DPIP má normálně pěknou modrou barvu, ale po redukci se změní na bezbarvý roztok. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Zmínka o tom, že stroj nazvaný a spektrofotometr bude použit k měření množství světla, které může procházet různými vzorky. & ensp (1 & frasl2 bod)

• Popis experimentu.

A. Odložte tři kádinky a mdashone s vařenými chloroplasty, dva s nevařenými chloroplasty. & Ensp (1 bod)

b. Proveďte počáteční měření na spektrofotometru a určete, kolik světla projde nevařenými chloroplasty před experiment začíná. & ensp (1 & frasl2 bod)

C. Odeberte jeden vzorek (nevařené chloroplasty) a změřte, kolik fotosyntézy probíhá, když sedí v tmavém prostředí. Po určité době pomocí spektrofotometru změřte, kolik světla může projít roztokem. & Ensp (1 bod)

d. Odeberte druhý vzorek (nevařené chloroplasty) a změřte, jak moc je fotosyntéza vystavena světlu. Po určité době pomocí spektrofotometru změřte, kolik světla může projít roztokem. & Ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že nyní porovnají dva vzorky, aby viděli účinek světla na fotosyntézu. (1 bod)

• Odeberte třetí vzorek (vařené chloroplasty) a vystavte jej světlu a po určité době změřte, kolik světla může projít roztokem. & Ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že nyní porovnají třetí vzorek a druhý vzorek, aby zjistili účinek přítomnosti nebo nepřítomnosti chloroplastů na fotosyntézu. & Ensp (1 bod)

• Definice transpirace jako ztráty vody odpařováním z rostlin. & Ensp (1 bod)

• Uvedení, že budou používat potometer k měření množství ztráty vody z rostlin. & Ensp (1 bod)

• Zmínka o tom, že povrchová plocha listu je důležitá pro měření rychlosti transpirace v experimentu tohoto druhu. & Ensp (1 & frasl2 bod)

• Popis experimentu.

A. Začněte měřením množství vody, které se za normálních podmínek odpařuje z povrchu rostliny po určitou dobu. Použijte to jako ovládací prvek. & Ensp (1 bod)

b. Změňte teplotu, vlhkost, intenzitu světla a pohyb vzduchu, kterému je rostlina vystavena, o 5 stupňů a změřte množství transpirace, ke kterému dochází při různých teplotách. & Ensp (1 bod pro každou uvedenou proměnnou až do maxima 2 body)

C. Uvědomte si, že tyto hodnoty budou porovnány s kontrolou, aby se určil účinek teploty, vlhkosti, intenzity světla a pohybu vzduchu. & Ensp (1 & frasl2 bod pro každou uvedenou proměnnou až do maximálně 1 bodu)

• Zmínka o tom, že transpirace se zvyšuje se zvýšením teploty, poklesem vlhkosti, zvýšením intenzity světla a zvýšeným pohybem vzduchu. & Ensp (1 bod za každý, maximálně 2 body)

3 . Fenotyp pro barvu stupnice u gila monster je určen konkrétním lokusem. (maximálně 4 body za celou otázku)

A. Genotypy generace P (maximálně 2 body)

• Vytvoření správného čtverce Punnett, jak je znázorněno zde (1 bod):

• Zmínka o tom, že genotyp generace P = Gg (heterozygotní) křížený s gg (homozygotní recesivní). (1 bod)

B. Vysvětlení mutace (maximálně 3 body)

• Zmínka o tom, že mutace je náhodná událost, která způsobuje změnu alelových frekvencí. (1 bod)

• Možné vysvětlení: gen stupnice barvy je vázán na jiný gen, který řídí distribuci pigmentu (gen na jednom lokusu mění fenotypovou expresi genu na jiném lokusu). (1 bod)

• Používání výrazu epistáze správně. (1 bod)

• Možné vysvětlení: k bodové mutaci došlo, když DNA replikující DNA odpovědnou za produkci proteinu určujícího barvu měřítka. (1 bod)

4 . Myšlenka na povrch je důležitým pojmem v biologii. Vysvětlete, jak povrchová plocha hraje v trávicím systému rozhodující roli. (maximálně 4 body za celou otázku)

• Zmínka o tom, že většina absorpce probíhá v tenkém střevě. (1 bod)

• Zmínka o tom, že četné záhyby a hřebeny zvětšují povrchovou plochu. (1 bod)

• Zmínka o tom, že okraje kartáčů a mikroklky zvětšují povrchovou plochu. (1 bod)

• Zmínka o tom, že velký povrch vede k větší absorpci živin. (1 bod)

• Zmínka o tom, že žvýkání (žvýkání) rozděluje jídlo na menší kousky. (1 bod)

• Zmínka o tom, že vyšší povrchová plocha poskytuje lepší přístup ke slinné amyláze. (1 bod)

5 . Následující tabulka obsahuje data ze vzorků skenování prováděných na fiktivním savci zvaném googabear každých 10 minut v průběhu 42 hodin. (maximálně 4 body za celou otázku)

• Zmínka o tom, že googabears jsou aktivnější od 6:00 do 18:00. (za denního světla). (1 bod)

• Zmiňují, že od 18:00 snižují aktivitu. do 6:00 (když je tma). (1 bod)

• Zmínka o tom, že zdroj potravy googabears je k dispozici za denního světla. (1 bod)

• Zmínka o tom, že dravci googabear jsou noční (venku v noci), takže je pro googabeary nejbezpečnější zůstat v noci skrytý. (1 bod)

• Zmínka o tom, že se googabears spoléhají na kolektivní tělesné teplo v noci (choulení), je aktivita schoulené skupiny nízká. (1 bod)

6 . V rané historii Země došlo k vývoji fotosyntézy v jednoduchých buňkách před vývojem složitějších buněk. (maximálně 4 body za celou otázku)

• Zmínka o tom, že fotosyntéza uvolňuje kyslík jako vedlejší produkt. (1 bod)

• Zmínka o tom, že fotosyntéza vedla ke zvýšení atmosférického kyslíku. (1 bod)

• Zmínka o tom, že přítomnost více kyslíku v atmosféře umožnila vývoj buněčného dýchání. (1 bod)

• Zmínka o tom, že kyslík umožňoval buňkám generovat více energie a růst větší a složitější. (1 bod)

• Zmínka o tom, že první fotosyntetické buňky byly prokaryotické. (1 bod)

• Zmínka o tom, že eukaryotické buňky se nemohly vyvíjet, dokud nebyla vyšší hladina atmosférického kyslíku. (1 bod)

7 . Jaké důkazy podporují teorii, že chloroplasty a mitochondrie se vyvinuly z prokaryotických buněk? (maximálně 4 body za celou otázku)

• Zmínka o tom, že chloroplasty a mitochondrie mají vlastní DNA. (1 bod)

• Zmínka o tom, že chloroplast a mitochondriální DNA se skládají z jediné kruhové molekuly (jako bakteriální DNA). (1 bod)

• Zmínka o tom, že chloroplasty a mitochondriální DNA nejsou spojeny s histony (jako bakteriální DNA). (1 bod)

• Zmínka o tom, že se chloroplasty a mitochondrie replikují procesem podobným prokaryotům. (1 bod)

• Zmínka o tom, že vnitřní membrány obou organel mají enzymy homologní s těmi, které se nacházejí v prokaryotech. (1 bod)

8 . Žádáme vás, abyste odhadli, zda by určitý druh rostliny mohl žít v slanisku. (maximálně 4 body za celou otázku)

& Psi = tlakový potenciál + rozpuštěný potenciál rozpuštěný potenciál rostlinné buňky = & Psis = –ICRT = - (1) (0,08 M) (. 00831) (273 + 12) = –0,189 MPa (1 bod)

& Psi = –1,2 MPa (tlakový potenciál) + –0,189 MPa (rozpuštěný potenciál) = –1,39 MPa (1 bod)

• Zmínka o tom, že vodní potenciál rostlinné buňky (–1,39 MPa) je vyšší než potenciál půdy (–2,2 MPa). (1 bod)

• Zmínka o tom, že by voda vytékala z rostlinné buňky (hypotonicky) do půdy (hypertonicky). (1 bod)

• Zmínka o tom, že rostlinná buňka nepřežije. (1 bod)

Bodování a interpretace
ZKOUŠKA PRAXE AP BIOLOGIE 2

Otázky s volnou odpovědí:

Sečtěte celkový počet bodů nashromážděných v osmi otázkách a vynásobením součtu 1,57 získáte nezpracované skóre volné odpovědi:

VÝPOČET SVÉHO SKÓRU

Nyní zkombinujte nezpracovaná skóre ze sekcí s výběrem odpovědí a volných odpovědí, abyste získali nové nezpracované skóre za celou zkoušku z praxe. K určení známky pro tuto zkoušku použijte níže uvedené rozsahy. Nedělejte si starosti s tím, jak jsme se dostali k následujícím rozsahům, a pamatujte, že jde o hrubé odhady otázek, které nejsou skutečnými otázkami ke zkoušce AP. . . moc do nich nečtěte.

BIBLIOGRAFIE

Futuyma, Douglas J. Evoluční biologie . 3D ed. Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc., 1998.

Kotz, John C., Paul M. Treichel a John Townsend. Chemie a chemická reaktivita . 8. vydání. Stamford, CT: Brooks/Cole, 2011.

Reece, Jane B., Lisa A. Urryová a Michael L. Cain. Campbell Biology . 9. vydání San Francisco: Benjamin Cummings, 2011.

Starr, Cecie, Christine Evers a Lisa Starr. Biologie: Pojmy a aplikace . 8. vydání. San Francisco: Brooks/Cole, 2011.

Strauss, Eric a Marylin Lisowski. Biologie: Síť života . Učitelská ed. Menlo Park, CA: Addison-Wesley Longman, 1998.

Wilbraham, Antony C. Chemie . 5. vyd. New York: Pearson, 2000.

Zde je seznam webů, které obsahují informace a odkazy, které by mohly být užitečné při přípravě na zkoušku AP Biology:


DMCA stížnost

Pokud se domníváte, že obsah dostupný prostřednictvím Webové stránky (jak je definován v našich Podmínkách služby) porušuje jedno nebo více vašich autorských práv, upozorněte nás na to písemným oznámením („Oznámení o porušení autorských práv“) obsahujícím níže popsané informace určené agent uvedený níže. Pokud Varsity Tutors podnikne kroky v reakci na Oznámení o porušení autorských práv, pokusí se v dobré víře kontaktovat stranu, která takový obsah zpřístupnila, prostřednictvím nejnovější e -mailové adresy (pokud existuje), kterou tato strana poskytla Varsity Tutors.

Vaše oznámení o porušení povinnosti může být předáno straně, která obsah zpřístupnila, nebo třetím stranám, jako je ChillingEffects.org.

Vezměte prosím na vědomí, že budete odpovědní za škody (včetně nákladů a poplatků za právní zastoupení), pokud věcně nepravdivě uvedete, že produkt nebo aktivita porušuje vaše autorská práva. Pokud si tedy nejste jisti, že obsah umístěný na webových stránkách nebo na něj odkazovaný web porušuje vaše autorská práva, měli byste nejprve zvážit kontaktování právního zástupce.

Chcete -li podat oznámení, postupujte takto:

Musíte zahrnout následující:

Fyzický nebo elektronický podpis vlastníka autorských práv nebo osoby oprávněné jednat jejich jménem Identifikace autorských práv, u nichž bylo prohlášeno porušení, Popis povahy a přesného umístění obsahu, který podle vás porušuje vaše autorská práva, detail umožňující Varsity Tutors najít a pozitivně identifikovat tento obsah, například požadujeme odkaz na konkrétní otázku (nejen název otázky), která obsahuje obsah a popis, která konkrétní část otázky - obrázek, odkaz, text atd. - vaše stížnost se týká vašeho jména, adresy, telefonního čísla a e -mailové adresy a vašeho prohlášení: (a) že v dobré víře věříte, že použití obsahu, o kterém tvrdíte, že porušuje vaše autorská práva, je není autorizován zákonem ani vlastníkem autorských práv nebo zástupcem takového vlastníka (b) že všechny informace obsažené ve vašem oznámení o porušení jsou přesné, a (c) pod trestem křivé přísahy, že jste buď vlastník autorských práv nebo osoba oprávněná jednat jejich jménem.

Svou stížnost zašlete našemu určenému zástupci na adresu:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


Dědičnost srpkovité anémie

Každý má dvě kopie genu hemoglobinu v každé buňce svého těla (kromě vajíček a spermií). Jeden dostanou od matky a jeden od otce. Když jsou vyrobena vajíčka a sperma, do každého vajíčka nebo spermie vstupuje pouze jeden ze dvou genů. To proto, že když se vajíčko a sperma spojí a vytvoří nové dítě, má tento nový člověk také dva geny v každé buňce v jejich těle. Geny, které dítě dostane, budou tedy záviset na genech, které nosí jeho rodiče.

Srpkovitá anémie se nazývá recesivní stav, protože musíte mít dvě kopie genu srpkovitého hemoglobinu, abyste měli tuto poruchu. Srpkovitý hemoglobin je často zkrácen na S nebo HbS. Pokud máte pouze jednu kopii srpkovitého hemoglobinu spolu s jednou kopií obvyklejšího hemoglobinu (A nebo HbA), říkáte, že máte srpkovitou buněčnou vlastnost. Nejedná se o nemoc, ale znamená to, že „nosíte“ gen a můžete ho předat svým dětem. Pokud má váš partner také srpkovitou anémii nebo srpkovitou anémii, vaše děti mohou dostat srpkovitou anémii.

Pokud znáte typy hemoglobinu, které máte vy a váš partner, budete znát různé možné kombinace genů, které by vaše dítě mohlo zdědit. Pouze pokud jsou oba rodiče HbAA a/nebo HbSS, zdědí všechny vaše děti stejnou kombinaci genů, takže si můžete být jisti, zda bude vaše dítě postiženo nebo ne.

Mohly by moje děti dostat srpkovitou anémii?

Následující diagramy vám mohou pomoci pochopit, jak se srpkovitý hemoglobin dědí. Ve všech následujících diagramech získáte stejné možnosti, pokud jsou geny v matce a otci prohozeny.

Řádky přicházející ke každému dítěti ukazují, že jeden gen pochází od matky a jeden gen pochází od otce. V těchto diagramech je přítomnost obvyklého genu hemoglobinu znázorněna růžovou barvou a přítomnost srpkovitého genu hemoglobinu je znázorněna modře.

Diagramy ukazují následující kombinace rodičů a typy dětí, které mohou mít:

  • Srpkovitá vlastnost a neovlivněná
  • Srpkovitá vlastnost a srpkovitá vlastnost
  • Srpkovitá anémie a srpkovitá anémie
  • Srpkovitá anémie a neovlivněné

Pokud jeden rodič má srpkovitou anémii (HbAS) a druhý nenese srpkovitý hemoglobin vůbec (HbAA), pak žádné z dětí nebude mít srpkovitou anémii. Existuje šance jeden na dva (50%), že každé dané dítě dostane jednu kopii genu HbS, a proto bude mít srpkovitou vlastnost. Je stejně pravděpodobné, že každé dané dítě získá dva geny HbA a bude zcela neovlivněno.

Je možné testovat nenarozené dítě na typ hemoglobinu, který má. Další podrobnosti najdete na stránce Prenatální testování.

Pokud mají oba rodiče srpkovitou anémii (HbAS), existuje šance, že se každé jedno dítě narodí se srpkovitou anémií (25%). Existuje také jedna ze čtyř šancí, že by jakékoli dané dítě mohlo být zcela neovlivněno. Existuje šance jedna ke dvěma (50%), že každé dané dítě získá srpkovitou vlastnost.

Je možné testovat nenarozené dítě na typ hemoglobinu, který má. Další podrobnosti najdete na stránce Prenatální testování.

Pokud jeden rodič má srpkovitou anemii (HbAS) a druhý srpkovitou anémii (HbSS), existuje šance jeden na dva (50%), že každé dané dítě získá srpkovitou vlastnost, a šance jedna na dvě, že kterékoli dané dítě dostane srpkovitou anémii. Žádné děti nebudou zcela ovlivněny.

Je možné testovat nenarozené dítě na typ hemoglobinu, který má. Další podrobnosti najdete na stránce Prenatální testování.

Pokud má jeden rodič srpkovitou anémii (HbSS) a druhý je zcela neovlivněn (HbAA), pak všechny děti budou mít srpkovitou anemii. Nikdo nebude mít srpkovitou anémii. Rodič se srpkovitou anémií (HbSS) může každému ze svých dětí předat pouze gen srpkovitého hemoglobinu.

Je možné testovat nenarozené dítě na typ hemoglobinu, který má. Další podrobnosti najdete na stránce Prenatální testování.

Pochopení šance

Abychom vám pomohli přemýšlet o náhodě, může být užitečné používat věci, na které jsme všichni zvyklí. Když má žena dítě, existuje šance jedna ku dvěma (50%), že dítě bude dívka, a šance jedna k dvěma (50%), že dítě bude chlapec. Přestože v celé populaci existuje téměř stejný počet mužů a žen, v každé rodině mohou být všechny dívky, všichni chlapci nebo směs obojího.

Šance jedna ke dvěma platí pro každé těhotenství znovu. Šance jeden na dva vám jen říká, že příroda si vybere jednu ze dvou různých možností. Pokud je šance jedna ke čtyřem, existují čtyři různé možnosti a výsledkem bude jedna z nich. To je velmi důležité pro pochopení toho, jaký typ dětí budete mít, pokud budete nosit gen srpkovitého hemoglobinu.

Pokud je například šance, že budete mít dítě se srpkovitou anémií, a pokud budete mít i nadále počet dětí, je stále možné, že všechny vaše děti mohou mít srpkovitou anémii nebo že žádné bude mít srpkovitou anémii.


Mutační příběh

Tento segment vypráví o genetické mutaci postihující populaci západní Afriky. Ačkoli je tato mutace užitečná při prevenci malárie, může také vést ke srpkovité anémii. Specialista na srpkovité buňky, Dr. Ronald Nagel, zdůrazňuje genetickou rozmanitost nezbytnou pro přežití druhu.

Kredity: 2001 WGBH Educational Foundation a Clear Blue Sky Productions, Inc. Všechna práva vyhrazena.

Formát:
QuickTime nebo RealPlayer

Pokrytá témata:
Adaptace a přirozený výběr

Gen známý jako HbS byl centrem lékařské a evoluční detektivky, která začala v polovině 40. let v Africe. Lékaři si všimli, že u pacientů se srpkovitou anémií, závažným dědičným onemocněním krve, je větší pravděpodobnost, že přežijí malárii, což je onemocnění, které každoročně zabije přibližně 1,2 milionu lidí. Co bylo záhadné, proč byla srpkovitá anémie v některých afrických populacích tak rozšířená.

Jak by mohl být „špatný“ gen - mutace, která způsobuje někdy smrtelnou srpkovitou nemoc - také prospěšný? Na druhou stranu, pokud to neposkytlo nějakou výhodu přežití, proč gen srpu přetrvával v tak vysoké frekvenci v populacích, které ho měly?

Mutace srpkovitých buněk je jako typografická chyba v kódu DNA genu, který tělu říká, jak vytvořit formu hemoglobinu (Hb), molekuly nesoucí kyslík v naší krvi. Každý člověk má dvě kopie genu hemoglobinu. Oba geny obvykle tvoří normální protein hemoglobinu. Když někdo zdědí dvě mutantní kopie genu pro hemoglobin, abnormální forma proteinu hemoglobinu způsobí, že červené krvinky během období vysoké aktivity ztratí kyslík a deformují se do srpu. Tyto srpkovité buňky uvíznou v malých cévách, což způsobí „krizi“ bolesti, horečky, otoku a poškození tkáně, které může vést k smrti. Toto je srpkovitá anémie.

K tomu, aby někdo dostal úplnou nemoc, jsou zapotřebí dvě kopie mutantního genu, jedna od každého rodiče. Mnoho lidí má jen jednu kopii, druhá je normální. Ti, kteří jsou nositeli srpkovitých rysů, netrpí touto nemocí zdaleka tak vážně.

Vědci zjistili, že gen srpkovitých buněk je zvláště rozšířený v oblastech Afriky, které jsou malárií těžce zasaženy. V některých regionech až 40 procent populace nese alespoň jeden gen HbS.

Ukazuje se, že v těchto oblastech byli přirozeně vybráni nositelé HbS, protože tento rys uděluje určitý odpor vůči malárii. Jejich červené krvinky, obsahující abnormální hemoglobin, mají sklon srpovat, když jsou infikovány parazitem malárie. Tyto infikované buňky protékají slezinou, která je kvůli jejich srpkovitému tvaru vyhubí - a parazit je s nimi odstraněn.

Vědci se domnívají, že gen srpkovitých buněk se v populaci několikrát objevil a zmizel, ale trvale se ustálil poté, co obzvláště zlá forma malárie přeskočila ze zvířat na lidi v Asii, na Středním východě a v Africe.

V oblastech, kde je běžný gen srpkovitých buněk, se udělená imunita stala selektivní výhodou. Bohužel je to také nevýhoda, protože šance na narození se srpkovitou anémií je poměrně vysoká.

U rodičů, kteří každý nosí znak srpkovité buňky, je šance, že tento znak bude mít i jejich dítě - a bude imunní vůči malárii - 50 procent. Existuje 25 procentní šance, že dítě nebude mít ani srpkovitou anémii, ani rys, který umožňuje imunitu vůči malárii. A konečně, šance, že jejich dítě bude mít dvě kopie genu, a tedy srpkovitou anémii, je také 25 procent. Tato situace je jasným příkladem genetického kompromisu nebo evolučního „kompromisu“.


Jak vypočítat procento heterozygotních buněk na základě genové mapy - biologie

Chi-square Tutorial for Biology 231/425

K testování slouží chi-square test „dobrota“ dat do modelu. Existuje několik různých typů testu „chi-square“, stejně jako další testy, které používají „chi-square distribution“. Všechny mají jedno společné. Odhadují pravděpodobnost pozorování vašich výsledků (nebo výsledků, které jsou méně pravděpodobné) vzhledem k vaší podkladové hypotéze. Pokud je tato pravděpodobnost nízká, pak byste se cítili jistěji, kdybyste hypotézu odmítli.

Distribuce Chi-square.

Před diskusí o bohužel pojmenovaném testu „chi-square“ je třeba si promluvit o skutečném chi-square distribuce . Distribuce chí-kvadrát je založena na komplikovaném matematickém vzorci. Statistici používají mnoho dalších distribucí (např. F a t), které jsou také založeny na komplikovaných matematických vzorcích. Naštěstí to není náš problém. Spousta lidí již provedla příslušné výpočty a počítače je dnes dokážou udělat velmi rychle.

Když provedeme statistický test pomocí a statistika testu , vycházíme z předpokladu, že statistika testu sleduje známé rozdělení pravděpodobnosti. Nějak porovnáme naše pozorované a očekávané výsledky, shrneme tato srovnání do jediné testovací statistiky a porovnáme hodnotu testovací statistiky s jejím předpokládaným podkladovým rozložením. Dobrou statistiku testů lze snadno vypočítat a pečlivě sledovat známou distribuci. Různé chí-kvadrát testy (a související G-tests) předpokládají, že statistika testu odpovídá rozdělení chí-kvadrát.

Řekněme, že provedete test a vypočítáte statistickou hodnotu testu 4,901. Předpokládejme také, že statistika testu sleduje distribuci chí-kvadrát. Předpokládejme také, že máte 2 stupně volnosti (o tom budeme diskutovat později). [Pro každý počet stupňů volnosti existuje samostatné rozdělení chí-kvadrát.] Hodnota chí-kvadrátu se může pohybovat kdekoli mezi 0 a kladným nekonečnem. 91,37% skutečné distribuce chí-kvadrát pro 2 d.f. je převzata hodnotami pod 4,901. Naopak 8,63% distribuce zabírá hodnota 4,901 nebo vyšší.

Víme, že naše testovací statistika nemusí přesně odpovídat distribuci chí-kvadrát. Doufejme, že to docela dobře sleduje. Odhadujeme naši šanci vypočítat statistickou hodnotu testu 4,901 nebo vyšší na 8,63%za předpokladu, že naše hypotéza je správná a že jakékoli odchylky od očekávání jsou způsobeny náhodou. Pokud konvenčně odhadujeme pravděpodobnost, že naše hypotéza je špatná, použijeme testovací statistiku, hypotézu odmítneme, pokud je tato pravděpodobnost 95% nebo vyšší. Jinak řečeno, rozhodneme se hypotézu odmítnout, pokud existuje 5% nebo menší pravděpodobnost, že bychom tím udělali chybu. Tento práh není tvrdý a rychlý, ale je pravděpodobně nejčastěji používaným prahem pro osoby provádějící statistické testy.

Když provádíme statistický test, označujeme tuto pravděpodobnost „mylného odmítnutí naší hypotézy“ jako „alfa“. Obvykle dáváme rovnici alfa s a p-hodnota . Řekli bychom tedy pomocí čísel z dřívějších dob p= 0,0863 pro chí-kvadrát hodnotu 4,901 a 2 d.f. Od té doby bychom naši hypotézu neodmítli p je větší než 0,05 (tj. p& gt0,05).

Měli byste si uvědomit, že mnoho statistických balíčků pro počítače dokáže přesně vypočítat p-hodnoty pro statistiku distribuovaných testů chi-square. Je však běžné, že lidé jednoduše odkazují na tabulky chi-square. Zvažte níže uvedenou tabulku:

d.f. p=0.9 p=0.5 p=0.1 p=0.05 p=0.01
1 0.016 0.455 2.706 3.841 6.635
2 0.211 1.386 4.605 5.991 9.210
3 0.584 2.366 6.251 7.815 11.345

První sloupec uvádí stupně volnosti. Horní řádek ukazuje p-dotyčná hodnota. Buňky tabulky dávají kritická hodnota chi-square pro daný p-hodnota a daný počet stupňů volnosti. Kritická hodnota chi-square pro p= 0,05 s 2 d.f. je 5,991. Dříve pamatujte, uvažovali jsme o hodnotě 4,901. Všimněte si, že je to méně než 5,991 a že kritické hodnoty chí-kvadrát se zvyšují jako p-hodnoty se snižují. I bez počítače bychom tedy mohli bezpečně říci, že pro chí-kvadrát hodnotu 4,901 s 2 d.f., 0,05 & ltp& lt0,10. Důvodem je, že pro řádek odpovídající 2 d.f. 4,901 klesá mezi 4,605 ​​a 5,991 (kritické hodnoty pro p= 0,10 a p= 0,05).

Jednoduchý test dobroty z Chi-square.

Zvažte následující experiment s hodem mincí. Hodíme mincí 20krát a získáme 12 „hlav“ a 8 „ocasů“. Pomocí binomického rozdělení můžeme vypočítat přesnou pravděpodobnost získání 12H/8T a jakýchkoli dalších možných výsledků. Pamatujte, že pro binomickou distribuci musíme definovat k (počet úspěchů), N. (počet Bernoulliho pokusů) a p (pravděpodobnost úspěchu). Tady, N. je 20 a p je 0,5 (pokud je naše hypotéza, že mince je „spravedlivá“). Následující tabulka ukazuje přesnou pravděpodobnost (p(k|pN) pro všechny možné výsledky experimentu. Je zvýrazněna pravděpodobnost 12 hlav/8 ocasů.

k (# hlavy) p(k|pN)
0 0.00000095
1 0.00001907
2 0.00018120
3 0.00108719
4 0.00462055
5 0.01478577
6 0.03696442
7 0.07392883
8 0.12013435
9 0.16017914
10 0.17619705
11 0.16017914
12 0.12013435
13 0.07392883
14 0.03696442
15 0.01478577
16 0.00462055
17 0.00108719
18 0.00018120
19 0.00001907
20 0.00000095

Nyní otestujme hypotézu, že mince je spravedlivá. Abychom to mohli udělat, musíme vypočítat pravděpodobnost, že uvidíme náš pozorovaný výsledek (12 hlav/8 ocasů) nebo jakýkoli jiný výsledek, který je tak daleko nebo daleko od očekávaného výsledku (10 hlav/10 ocasů). To je docela jednoduché, protože všechny tyto výsledky se vzájemně vylučují, proto můžeme použít pravidlo součtu a přidat jejich individuální pravděpodobnosti, abychom získali p-hodnota pro náš test. Níže se opakuje binomická tabulka, která tentokrát zvýrazňuje všechny řádky, které je třeba sečíst, abychom dostali naše p-hodnota.

k (# hlavy) p(k|pN)
0 0.00000095
1 0.00001907
2 0.00018120
3 0.00108719
4 0.00462055
5 0.01478577
6 0.03696442
7 0.07392883
8 0.12013435
9 0.16017914
10 0.17619705
11 0.16017914
12 0.12013435
13 0.07392883
14 0.03696442
15 0.01478577
16 0.00462055
17 0.00108719
18 0.00018120
19 0.00001907
20 0.00000095

Pomocí Pravidla součtu získáme a p-hodnota 0,50344467. Podle konvence neodmítnutí hypotézy, pokud p& gt0,05, neodmítáme hypotézu, že mince je spravedlivá.

Stává se, že provádění tohoto typu výpočtu, i když je únavné, lze provést docela snadno - zvláště pokud víme, jak používat tabulkový procesor. Jakmile se však čísla začnou zvětšovat, narazíme na praktické problémy. Může se stát, že budeme muset vypočítat stovky nebo tisíce jednotlivých binomických pravděpodobností. Zvažte otestování stejné hypotézy otočením mince 10 000krát. Jaká je přesná pravděpodobnost, na základě binomického rozdělení, získání 4 865 hlav/5 135 ocasů nebo jakýkoli výsledek daleko nebo dále od 5 000 hlav/5 000 ocasů? Měli byste uznat, že přidáte 9732 individuálních pravděpodobností, abyste získali p-hodnota. Zjistíte také, že dostat tyto pravděpodobnosti na první místo je často nemožné. Zkuste vypočítat 10 000! (1 x 2 x 3 x. X 9,998 x 9,999 x 10 000).

Jak se velikost vzorku zvětšuje, můžeme nahradit jednoduchou statistiku testu, která následuje po rozdělení chí-kvadrát. I při malých velikostech vzorků (jako 20 mincí, které jsme použili k testování hypotézy, že mince byla spravedlivá), chi-square test shody funguje docela dobře. Statistika testu obvykle označovaná jako „chi-square“ (bohužel, podle mého názoru) se vypočítá porovnáním pozorovaných výsledků s očekávanými výsledky. Výpočet je přímočarý. Pro každý možný výsledek nejprve odečteme očekávané číslo od pozorovaného čísla. Poznámka: neodečítáme procenta, ale skutečná čísla! Tohle je velmi důležité. Poté, co to uděláme, výsledek umocníme (tj. Vynásobíme jej samotným). Poté tento výsledek vydělíme očekávaným číslem. Tyto hodnoty sečteme ve všech možných třídách výsledků a vypočítáme statistiku testu chí-kvadrát.

Vzorec pro statistiku testu je v zásadě tento:

N je počet možných výsledků. V experimentu s házením mincí N = 2. Když i = 1, mohli bychom mluvit o „hlavách“. Proto když i = 2, budeme mluvit o „ocasech“. Pro každý výsledek existuje pozorovaná hodnota (obs ) a očekávaná hodnota (zk ). Sčítáme (obs - zk ) 2 / zk pro každý výsledek.

Jaká je hodnota statistiky testu chí-kvadrát, pokud jsou naše pozorované a očekávané hodnoty stejné? Pokud obs - zk = 0 pro všechny výsledky, pak statistika testu bude mít hodnotu 0. Všimněte si, že protože čitatel je na druhou, vždy sčítáme kladná čísla. Jak se tedy pozorované hodnoty více liší od očekávaných hodnot, statistika testu chí-kvadrát se zvětší. Velké hodnoty chí-kvadrát jsou tedy spojeny s velkými rozdíly mezi pozorovanými a očekávanými hodnotami.

Zde je dřívější tabulka se dvěma přidanými sloupci, abychom mohli vypočítat statistiku testu chí-kvadrát. Jedna je pro naše pozorovaná data, druhá pro výpočet.

Výsledková třída Pozorováno
Počet
Výskyty
výsledku
Pravděpodobnost
výsledkové třídy
Očekávaný
Počet
Výskyty
výsledku
(obs-exp) 2 / zk
"hlavy"120.5 0,5 x 20 = 10.0(12-10) 2 / 10 = 0.4.
"ocasy"80.5 0,5 x 20 = 10.0(8-10) 2 / 10 = 0.4.
Součet 20 . 20.0 0.8

Všimněte si, že součty pozorovaných a očekávaných čísel jsou stejné (oba jsou 20). Pokud jste někdy provedli tento test a sloupce se nesčítají se stejným součtem, udělali jste něco špatně!

V tomto případě je součet posledního sloupce 0,8. U tohoto typu testu je počet stupňů volnosti jednoduše počet tříd výsledků mínus jedna. Protože máme dvě třídy výsledků („hlavy“ a „ocasy“), máme 1 stupeň volnosti. Když jdeme na stůl chi-square, podíváme se do řady na 1 d.f. abyste viděli, kde leží hodnota 0,8. Leží mezi 0,455 a 2,706. Proto bychom řekli, že 0,1 & ltp& lt0,5. Pokud bychom měli vypočítat p-hodnota přesně, pomocí počítače, řekli bychom p= 0,371. Takže test chi-square nám nedává přesně správnou odpověď. Jak se však zvětšují velikosti vzorků, dělá to lepší a lepší práci. Taky, p-hodnoty 0,371 a 0,503 nejsou kvalitativně velmi rozdílný. Ani v jednom případě bychom nebyli nakloněni naší hypotéze odmítnout.

Pro větší velikost vzorku (4 865 hlav/8 135 ocasů) můžeme opakovat test chi-square goodness-of-fit. Pamatujte, že v tomto případě je prakticky nemožné vypočítat přesnou hodnotu p-hodnota z binomické distribuce.

Výsledková třída Pozorováno
Počet
Výskyty
výsledku
Pravděpodobnost
výsledkové třídy
Očekávaný
Počet
Výskyty
výsledku
(obs-exp) 2 / zk
"hlavy"4,8650.5 0,5 x 10 000 = 5,000.0(4,865-5,000) 2 / 5,000 = 3.645
"ocasy"5,1350.5 0,5 x 10 000 = 5,000.0(5,135-5,000) 2 / 5,000 = 3.645
Součet 10,000 . 10,000.0 7.290

Vrátíme-li se do tabulky kritických hodnot pro rozdělení chí-kvadrát (1 d.f.), zjistíme, že statistická hodnota testu 7,290 je mimo pravou stranu tabulky. To znamená, že je vyšší než kritická hodnota statistiky testu pro p= 0,01. Proto to můžeme říci p& lt0.01, a odmítnout hypotézu, že mince je spravedlivá. Všimněte si, že odchylka od očekávaných dat je v tomto příkladu proporcionálně menší než v příkladu 20 flip: (135/5000 = 0,027 2/10 = 0,2). Protože je však velikost našeho vzorku mnohem vyšší, máme větší statistická síla testovat hypotézu.

VYZKOUŠEJTE SVÉ POROZUMĚNÍ.

V konkrétní čtvrti se nachází 110 domů. Liberálové žijí v 25 z nich, umírnění v 55 z nich a konzervativci ve zbývajících 30. Nad sousedstvím prolétne letadlo s pytli mouky o hmotnosti 65 liber. Z nějakého důvodu spadne z letadla 20 pytlů, každý zázračně proletí střechou jiného domu. Nikdo nenarazil na dvory nebo na ulici, nepřistál na stromech ani nic podobného. Každý prorazí střechu. Každopádně 2 slam přes liberální střechu, 15 slam přes střední střechu a 3 slam přes konzervativní střechu. Měli bychom odmítnout hypotézu, že pytle mouky náhodně zasáhly domy?

Nezávislý sortiment genů.

Standardní přístup k testování nezávislého sortimentu genů zahrnuje křížení heterozygotních jedinců pro každý gen s homozygotními recesivními jedinci pro oba geny (tj., dvoubodový testcross).

Zvažte osobu s AaBb genotyp. Bez ohledu na propojení očekáváme, že polovina gamet bude mít A alela a polovina A alela. Podobně očekáváme, že polovina bude mít B alela a polovina b alela. Tato očekávání vycházejí z Mendelova prvního zákona: že alely u heterozygotů se rovnoměrně segregují do gamet. Pokud jsou alely nezávisle třídit (a stejně segregující), očekáváme, že 25% potomků bude mít každý z gametických typů: AB, Ab, aB a ab. Jelikož jsou v gametách od homozygotního recesivního rodiče poskytovány pouze recesivní alely, očekáváme, že 25% potomků bude mít každý ze čtyř možných fenotypů. Pokud se geny nerozlišují nezávisle, očekáváme, že kombinace rodičovských alel zůstanou pohromadě více než 50% času. Pokud tedy heterozygot má AB/ab genotypu, očekáváme, že bude více než 50% gamet AB nebo ab (rodičovský) a očekáváme, že bude méně než 50% Ab nebo aB (rekombinantní). Alternativně, pokud heterozygot má Ab/aB genotyp, očekáváme opak: více než 50% Ab nebo aB a méně než 50% AB nebo ab.

Staromódní způsob testování nezávislého sortimentu pomocí dvoubodového testovacího kříže zahrnuje dva kroky. Nejprve člověk určí, že existuje více rodičovských potomků než rekombinantních potomků. I když je možné vidět opak (více rekombinantní než rodičovský), toto nelze vysvětlit propojením, nejjednodušším vysvětlením by byl výběr upřednostňující rekombinanty. Druhým krokem je zjistit, zda existují výrazně od té doby rodičovštější než rekombinantní potomci nějaký odchylka od očekávání se vždy očekává. Pokud testcross produkoval N. potomci, jeden by očekával 25% x N. každého fenotypu. Test chí-kvadrát by byl proveden jako dříve.

Tento statistický test má však malou chybu. Předpokládá stejnou segregaci alel. To znamená, že předpokládá, že A alela se nachází přesně u 50% potomků a předpokládá, že B alela se nachází přesně v 50% potomků. Odchylky od 25% každého fenotypu však mohou nastat, protože alely nejsou zastoupeny stejně. Jako extrémní příklad zvažte 100 testovacích kříženců, kde 1/5 má alelu malých písmen každého genu. Pokud jsou geny nezávisle roztříděny, ve skutečnosti bychom očekávali fenotypy v následujících frekvencích: 1/25 ab, 4/25 aB, 4/25 Ab a 16/25 AB. Řekněme, že jsme pozorovali přesně 25 z každého fenotypu. Pokud bychom provedli chí-kvadrát test za předpokladu stejné segregace, vytvořili bychom následující tabulku:

FenotypPozorovánoOčekávanýObs - Exp (Obs - Exp) 2
Exp
AB2564.00-39.0023.77
Ab2516.009.005.06
aB2516.009.005.06
ab254.0021.00110.25

Hodnota chi-square by byla 23,77 + 5,06 + 5,06 + 110,25 = 144,14. Existují čtyři možné výsledky a ztrácíme jeden stupeň svobody, protože máme konečný vzorek. Porovnáváme tedy hodnotu 144,14 s chí-kvadrátovým rozdělením pro 3 stupně volnosti. To je mnohem větší než hodnoty spojené s horním 1% distribuce (11,345 a vyšší). Pokud budeme předpokládat, že testovací statistika sleduje rozdělení chí-kvadrát, je pravděpodobnost menší než 1% získání hodnoty chí-kvadrát 144,14 nebo vyšší jen náhodou. Odmítli bychom proto hypotézu nezávislého sortimentu, přestože všechny čtyři fenotypy jsou v testokrosových potomcích zastoupeny stejně! Vyskytla se drobná chyba zahrnující stupně volnosti, ale ta bude brzy opravena.

Mělo by být zřejmé, že řádný test nezávislého sortimentu by měl brát v úvahu nerovnoměrné vzorkování alel, abychom omylem neodmítli (nebo nepřijali) druhý Mendelův zákon z důvodu nedodržení Mendelova prvního zákona. To komplikuje náš statistický test, ale jen trochu. V zásadě, jak jsme udělali výše, musíme vypočítat očekávané frekvence fenotypů po zohlednění frekvencí alel.Uvažujme případ, kde pozorujeme 22 AB jednotlivci, 18 aB jednotlivci, 27 Ab jednotlivci a 33 ab Jednotlivci. Budeme předpokládat, že to víme AB a ab jsou rodičovské gametické typy. Nejjednodušší způsob, jak to udělat Chi-square test nezávislosti je nastavit tabulku 2 x 2 následovně:

A genový fenotyp
AA
B
gen
feno-
typ
B 22
AB potomek
18
aB potomek
22 + 18 = 40
B potomek
Frekvence B alela
40/100 = 0.40
b 27
Ab potomek
33
ab potomek
27 + 33 = 60
b potomek
Frekvence b alela
60/100 = 0.60
22 + 27 = 49
A potomek
18 + 33 = 51
A potomek
100
Totální potomci
Frekvence A alela = 49/100 = 0,49 Frekvence A alela = 51/100 = 0,51

  • Očekáváme 0,49 x 0,40 x 100 = 19,60 AB
  • Očekáváme 0,49 x 0,60 x 100 = 29,40 Ab
  • Očekáváme 0,51 x 0,40 x 100 = 20,40 aB
  • Očekáváme 0,51 x 0,60 x 100 = 30,60 ab

FenotypPozorovánoOčekávanýObs - Exp (Obs - Exp) 2
Exp
AB2219.602.400.29
Ab2729.40-2.400.20
aB1820.40-2.400.28
ab3330.602.400.19

Hodnota statistiky testu chí-kvadrát je 0,29 + 0,20 + 0,28 + 0,19 = 0,96. Existují čtyři možné výsledky a ztrácíme určitou míru svobody kvůli konečnému vzorkování. Ukazuje se však, že ztrácíme další dva stupně volnosti. Důvodem je, že očekávané hodnoty v chí-kvadrát testu byly částečně založeny na pozorovaných hodnotách. Jinak řečeno: pokud bychom měli různé pozorované hodnoty, vypočítali bychom různé očekávané hodnoty, protože alelové frekvence byly vypočítány z dat. Ztrácíme jeden stupeň volnosti pro každý nezávislý parametr vypočítaný z dat použitých k následnému výpočtu očekávaných hodnot. Vypočítali jsme dva nezávislé parametry: frekvenci A alely a frekvence B alela. [Ano, také jsme vypočítali frekvence recesivních alel. Ty jsou však automaticky 1,00 minus frekvence dominantních alel, takže nejsou nezávislý ostatních dvou parametrů.] Máme tedy 4 minus (1 + 2) = 1 stupeň volnosti. Naše testovací statistická hodnota 0,96 se pohybuje mezi 0,455 a 2,705, což jsou kritické hodnoty pro p= 0,5 a p= 0,1 (za předpokladu 1 stupně volnosti). Můžeme tedy říci, že 0,1 & ltp& lt0,5, a my neodmítáme hypotézu nezávislého sortimentu. Všimněte si, že jsme pozorovali více rodičovských potomků, než se očekávalo. To znamená, že jsme očekávali 19,60 + 30,60 = 50,20 AB nebo ab potomků a pozorovali jsme 22 + 33 = 55. Bez ohledu na výsledek chí-kvadrát testu nezávislosti by nám nebylo dovoleno odmítnout hypotézu nezávislého sortimentu, kdybychom pozorovali více rekombinantních než rodičovských potomků.

Jedna poslední poznámka k tomuto poslednímu testu. Řekněme, že jsme se rozhodli udělat staromódní test. Očekávali bychom 25 z každého fenotypu. Naše statistika testu chí-kvadrát by byla (22-25) 2/25 + (18-25) 2/25 + (27-25) 2/25 + (33-25) 2/25 = 9/25 + 49 /25 + 4/25 + 64/25 = 4,92. Měli bychom tři stupně volnosti a zjistili bychom, že 0,1 & ltp& lt0,5. Stále bychom hypotézu nezávislého sortimentu neodmítli. Ale vždy to tak nebude.

VYZKOUŠEJTE SVÉ POROZUMĚNÍ.

Jak je uvedeno výše, jedinec s AaBb genotyp je spářen s jedincem s aabb genotyp. Potomstvo je pozorováno v následujících číslech: 114 AB, 97 ab, 78 Ab a 71 aB. Měli bychom odmítnout hypotézu, že alely A a B geny se nezávisle třídí?

Hardy-Weinbergova rovnováha.

Ve skutečné populaci křížených organismů nemusí být různé alely genu zastoupeny se stejnou frekvencí. To neznamená, že je něco špatně s ohledem na Mendelovy zákony. U jednotlivých kříženců, které zplodily potomky, by se obecně očekávalo, že budou dodržovat Mendelovy zákony, ale četnost alel určuje mnoho dalších faktorů. Některé alely mohou v průměru poskytovat selektivní výhodu. Některé alely mohou neúměrně opustit nebo vstoupit do populace (emigrace a imigrace). Jedna alela může mutovat v druhou častěji než opačně. A nakonec jedinci s určitými alelami mohou jen náhodou přežít a zanechat více potomků, což je fenomén, kterému říkáme „genetický drift“.

  • ŽÁDNÝ PŘÍRODNÍ VÝBĚR: žádná alela nepřináší selektivní výhodu ani nevýhodu
  • ŽÁDNÁ MIGRACE: nikdo nevstupuje ani neopouští populaci
  • ŽÁDNÁ MUTACE: an A alela nikdy nezmění na A alela, a naopak
  • VELKÁ NEBEZPEČNÁ POPULAČNÍ VELIKOST: žádný genetický drift
  • NÁHODNÉ SPÁROVÁNÍ

Pokud jsou všechny tyto předpoklady splněny, neočekáváme v průběhu času žádnou změnu alelové frekvence. Můžeme to matematicky dokázat následovně:

    Nechat p být počáteční frekvencí A alela.

  • p' = p 2 + 50% x 2pq = p 2 + pq = p(p + q).
  • q' = q 2 + 50% x 2pq = q 2 + pq = q(p + q).

Zvažte populaci květin. Řekněme, že A gen určuje barvu okvětních lístků a že existuje neúplná dominance. AA jednotlivci mají červené květy, aa jedinci mají bílé květy, a Aa jedinci mají růžové květy. Existuje 200 jedinců s červenými květy, 400 s bílými květy a 400 s růžovými květy. Zdá se, že populace je v Hardy-Weinbergově rovnováze s ohledem na A gen?

  • p = frekv(AA) + 50% x frekv(Aa) = (200 + 50% x 400)/1000 = 0,400.
  • q = frekv(aa) + 50% x frekv(Aa) = (400 + 50% x 400)/1000 = 0,600.

Očekávaná frekvence AA genotyp je p 2 = 0,400 2 = 0,160. Očekávaná frekvence aa genotyp je q 2 = 0,600 2 = 0,360. Očekávaná frekvence Aa genotyp je 2pq = 2 (0,400) (0,600) = 0,480. Pokud tedy máme celkem 1000 květin (200 + 400 + 400), očekáváme 160 červených květů, 360 bílých květů a 480 růžových květů. Nyní můžeme nastavit tabulku pro test chi-square:

FenotypPozorovánoOčekávanýObs - Exp (Obs - Exp) 2
Exp
Červené2001604010.00
Bílý400360404.44
Růžový400480-8013.33

Naše statistika testu chí-kvadrát je 10,00 + 4,44 + 13,33 = 27,77. Máme tři možné výsledky a ztrácíme jeden stupeň volnosti pro konečné vzorkování. Stejně jako v případě nezávislého sortimentu se ukazuje, že jsme zde také použili data k určení našich očekávaných výsledků. Víme, že to musí být pravda, protože různé pozorované výsledky by mohly dávat různé frekvence alel a ty by dávaly různé očekávané frekvence genotypu. V tomto případě jsme vypočítali pouze jeden parametr, p. Ano, také jsme počítali q, ale nemuseli jsme (kromě kontroly naší aritmetiky), protože to víme q je zcela závislý na p. Máme tedy 3 mínus (1 + 1) = 1 stupeň volnosti. Porovnáme-li hodnotu 27,77 s distribucí chí-kvadrát pro 1 stupeň volnosti, odhadujeme, že pravděpodobnost získání této hodnoty nebo vyšší ze statistiky je menší než 1%. Odmítneme proto hypotézu, že populace je v Hardy-Weinbergově rovnováze s ohledem na A gen.

Ještě nejsme úplně hotovi. Když odmítneme Hardy-Weinbergovu rovnováhu, stojí za to se zamyslet nad možnými vysvětleními. Vidíme deficit růžových květů a nadbytek červených a bílých květů. Jednoduchým vysvětlením je výběr proti růžové (nebo pro červenou a bílou). Zatímco pro květiny je těžké si představit emigraci, pro imigraci není příliš těžké si ji představit (myslet na rozptýlení osiva). Drift je možnost, ale v jedné generaci by pravděpodobně neměl tak silný účinek. Mutace je nepravděpodobná, protože mutace je opět vzácná, odchylky jsou příliš velké. Asortativní páření je stále možné. Možná je s barvou květů spojena reprodukční kompatibilita, takže rostliny se stejnými barevnými květy jsou nejkompatibilnější. To by vedlo k deficitu heterozygotů. Nemůžeme objektivně rozhodnout, které z těchto vysvětlení je nejlepší, ale my mohl naplánujte experimenty, abyste je otestovali. Náš test nám pomohl zúžit hledání vysvětlení frekvence barev květů v této populaci.

VYZKOUŠEJTE SVÉ POROZUMĚNÍ.

U ovocných mušek se enzymatická aktivita liší u dvou alel alkoholové dehydrogenázy („rychlé“ a „pomalé“). Ochutnáte populaci ovocných mušek a testujete aktivitu enzymů. Na základě toho určíte, že vzorek je reprezentován 60 rychlými/rychlými, 572 rychlými/pomalými a 921 pomalými/pomalými jedinci. Zdá se, že populace je v Hardy-Weinbergově rovnováze?


Metody

K-mer analýza a oprava chyb

K-mer analýza byla provedena na surové sekvenci DNA Illumina od H. mefisto [26] pomocí SOAPec v. 2.01 [31,32] s použitím velikosti k-mer 23 a maximální délky čtení 215. Poté jsme opravili čtení pomocí SOAPec v. 2.01 s velikostí k-mer 23, posun kvality o 33 , a -o nastaveno na 3 pro získání výstupního souboru fastq.

Shromáždění

Dva de novo k testování kvality montáže pomocí různých parametrů byly použity assemblery. Platanus v. 1.2.4 [10] byl spuštěn s počátečním k-merem 21 a maximální rozdíl pro rozdrcení bublin (u parametr) nastaven na 1. Různá velikost kroku testovaného prodloužení k-mer byla 1, 3 , 5, 7, 10, 15, 20 a 30. Tyto sestavy byly lešeny a mezery uzavřeny pomocí Platana. Druhým použitým assemblerem byl SOAPdenovo2 v. 2.04 [11] s volitelným nastavením -R, k vyřešení opakování čtením, -F, k vyplnění mezer v lešení a sloučení podobné síly sekvence nastavené na 3. Různé k -mery které byly testovány, byly 23, 47 a 63. Dvě oddělené mezní velikosti 200 bp a 1 000 bp byly použity před následnou analýzou ve všech sestavách Platanus a SOAPdenovo2. Referenční sekvence použitá v celém textu byla vytvořena pomocí Platanus v. 1.2.4 s k-mer 21, u = 1 a velikostí kroku 2, který byl lešen, uzavřen mezerou a poté super lešen s 30 drahami Pacific Biosciences (PacBio) data [26].

Posouzení kvality a kompletnosti montáže

K určení procenta opakování byl použit RepeatMasker v. 4.0.8 [33] a ke stanovení N50, nejdelší délky contig a celkové délky genomu každé sestavy byl použit skript Python (Python v2.7), getN50.py. Tyto parametry byly použity pro následnou vícerozměrnou analýzu. K posouzení úplnosti na základě univerzálních ortologů s jednou kopií jsme pomocí BUSCOv3 [2,34] porovnali každou sestavu s publikovanou datovou sadou Nematoda přístupnou prostřednictvím databáze BUSCO (https://busco.ezlab.org/).

Anotace

Aby se získal důkaz RNAseq pro anotaci, byl spuštěn Trinity v. 2.4.0 [35] spolu s Trimmomatic [36] na datech RNAseq z H. mephisto [26]. Chcete -li přidat poznámku H. mefisto genom, Maker v. 2.31.8 [29] využil důkaz RNAseq, proteinový důkaz od Caenorhabditis elegans [37], knihovna RepeatMasker a genové předpovědi prostřednictvím SNAP a Augustus [38]. Možnost alt_splice v souboru maker_ctl byla nastavena na 0, aby bylo zajištěno, že byly identifikovány jedinečné geny, nikoli sestřihové izoformy. Pro každou z různých sestav byla provedena anotace.

LAST v. 979 [28] byl použit ke generování párových zarovnání za účelem srovnání sekvence v každé sestavě filtrované na 200 bp. Stručně řečeno, databáze byla vytvořena pomocí publikované sestavy mephisto [26] pomocí příkazu lastdb s volbou -cR01 k opakování měkké masky. Poté byl k tréninku zarovnávače použit příkaz last -train s parametry --revsym --matsym --gapsym -E0.05 -C2 [39]. K vygenerování párových zarovnání byl použit příkaz lastal s parametry -m50 -E -val 0,05 -C2 [40] s příkazem last -split k nalezení dělených zarovnání a poslední postmask použité k odstranění zarovnání nízké kvality. Last-dotplot byl použit s --sort1 = 3 --sort2 = 2 --stands1 = 0 --strands2 = 1, za účelem vizualizace linie 1: 1 a orientace sestav. Tyto parametry umožňovaly vizualizaci strmosti/expanze v zarovnaných oblastech. Chybějící procento bylo vypočítáno pomocí skriptu Python, blast_analysis.py.

OrthoMCL

OrthoMCL v. 2.0.9 [30], relační databáze MySql v. 5.6 [41] a klastrovací algoritmus MCL [42] byly spuštěny na vysoce výkonný počítač podle doporučení nalezených na BioStars [43]. Python skript byl použit k nahrazení proteinových identifikátorů počitadlem, počínaje od jednoho. Jedinečné identifikátory byly přidány na začátek každého ID proteinu spuštěním orthomclAdjustFasta před spuštěním orthomclFilterFasta. BLASTp [44] byl spuštěn k dokončení all-vs-all BLASTp dobrých proteinů pomocí e-hodnoty 1e-5 a outformat 6 a k odstranění duplicitních přístupů byl použit skript Python, rm_blast_redundancy.py. OrthoMCL byl spuštěn pomocí výchozího nastavení od kroku osm až po zbytek potrubí [30]. K analýze a vizualizaci rozdílu v podílu seskupených proteinů byl použit R Studio v. 1.1.463 [45]. Geneious [46] byl použit k provedení zarovnání MUSCLE v. 3.8.425 [47] a generování fylogenetického stromu maximální pravděpodobnosti pomocí PhyML v. 3.0 [48] se 100 bootstrapy.

Analýza fragmentace vs. duplikace celého proteomu

Pro analýzu fragmentace vs. duplikace jsme vyhodnotili výstup blastu „všichni proti všem“ (v outfmt 6) ze sestav velikosti 200 cp-cut-cut a s kombinovanými proteiny založenými na důkazech i na důkazech. Z tohoto souboru byly extrahovány pouze ty řádky používající odkaz jako dotaz pomocí skriptu python getRef.py. Tento soubor byl poté analyzován skriptem Python parseOrthoMCL.py, aby se extrahovala poloha shody s referenčními proteiny. V naší analýze byly nepřekrývající se zápasy ze stejné sestavy počítány jako události fragmentace, zatímco překrývající se zápasy byly počítány jako duplikace N-1 a 1 správná shoda. Pokud by tedy byly nalezeny dva překrývající se fragmenty, napočítali jsme 1 událost duplikace a 1 správnou shodu, tři překrývající se fragmenty by se počítaly jako 2 duplikáty plus 1 správná shoda. Abychom se vyhnuli paralogii, zlevnili jsme všechny referenční proteiny, které měly non-self blast shodu z referenční sestavy (paralog).

PANTER

Komplexní analýza zastoupení proteinů mezi sestavami byla dokončena pomocí systému Protein ANalysis Through Evolutionary Relationships (PANTHER), v. 14,0 [49]. Sekvence byly vyhodnoceny pomocí knihovny PANTHER HMM pro analýzu genové funkce. To bylo provedeno pomocí generického mapovacího protokolu, odkazování na skripty a data pomocí výchozí volby programu B pro nejlepší zásah [50]. Každému genu bylo přiřazeno jedinečné ID PANTHER a tento výstup byl poté importován do databáze PANTHER (www.pantherdb.org), kromě referenčního souboru Platanus a PacBio pro srovnání. PANTHER ID každé sestavy pak byly organizovány do pěti cest funkčních kategorií, molekulární funkce, biologický proces, buněčná složka a třída proteinů. Výstupy PANTHER byly analyzovány pomocí testu statistického nadměrného zastoupení v databázi PANTHER s nastavením přizpůsobeným pro sběr surových hodnot p, které byly poté korigovány pomocí postupu Benjamini-Hochberg na míru falešných objevů 0,01.

Heterozygotní analýza

Nezpracovaná čtení byla mapována na sestavy Platanus a SOAPdenovo2 pomocí BWA v. 0,7.12 MEM [51] ve výchozím nastavení. Duplikáty byly odstraněny pomocí funkce značkování v Samtools v. 1.9 [52]. V BCFtools v. 1,9 [53] varianty byly volány pomocí funkcí mpileup a call s -v a -m nastavenými pouze na výstupní varianty a pro použití multiallelického volání. Celková heterozygotnost pro každý genom byla vypočtena pomocí vlastního skriptu Python get_total_heterozygosity.py. Regionální heterozygotnost byla měřena na genech identifikovaných PANTHER a jejich souřadnice byly extrahovány pomocí BLASTn v2.2.30+ zarovnání transkriptů do genomu s výstupem v tabulkovém formátu (-outfmt 6). Pomocí vlastního skriptu Python extract_regions.py jsme extrahovali intervaly (jednotlivé exony) s identitou ≥ 92% ke genomu pro každý gen, přičemž pro definování genomických intervalů pro transkripty byly použity minimální a maximální hodnoty a pro tuto oblast byla hlášena heterozygotnost skript pythonu, get_regional_heterozygosity.py, ze souboru vcf. Vyloučili jsme geny identifikované jako mapování na více než 10 kb genomové sekvence jako potenciální chyby mapování BLASTn.

K porovnání našich vypočtených celkových heterozygotností s výpočtem celkové heterozygotnosti zavedeným programem jsme použili GenomeScope [27]. GenomeScope vypočítává celkovou heterozygotnost ze surových čtení Illumnia. Za tímto účelem byly výchozí hodnoty histogramu k-mer frekvencí zpracovány přes medúzy v.2.3.0 [54]. Histogram byl vložen do GenomeScope, který byl také spuštěn ve výchozím nastavení.

Abychom porovnali heterozygotnost různých sestav s heterozygotností referenční sekvence ve stejné oblasti, nejprve jsme extrahovali nukleotidovou sekvenci každé sestavy pro každý termín PANTHER hodnocený na základě souřadnic identifikovaných výše pomocí BLASTn. Tyto souřadnice byly načteny, spolu se souborem vcf, pomocí get_regional_heterozygosity.py (opatřeno doplňkovými daty) k extrakci pouze dat snp ze specifických genomových sekvencí a k výpočtu jejich heterozygotnosti vydělením počtu snps v oblasti délkou kraj. Tyto nukleotidové sekvence byly spárovány s odpovídajícími referenčními sekvencemi pomocí BLASTn s tabulkovým výstupem (-outfmt 6). Poté byla pro tyto oblasti hodnocena heterozygotnost referenčního genomu pomocí vlastního skriptu python reference_get_regional_heterozygosity.py, který zohledňoval pouze oblasti s ≥ 98% identitou, aby se zabránilo nevhodnému srovnání paralogických oblastí. Heterozygotnost dotyčné oblasti byla porovnána s heterozygotností referenční oblasti za účelem získání hodnot uvedených na obr. 7D. (Schéma viz obr. 8).

Abychom prozkoumali pokrytí, použili jsme Samtools Depth k získání textového souboru o hloubce základní páry ze stejného souboru .bam použitého pro heterozygotnost. Analýzou tohoto souboru spolu se souřadnicemi pro každou sadu genů spojených s termínem PANTHER jsme zaznamenali pokrytí těchto oblastí pomocí vlastního skriptu Python, parse_genes2.py. Podobně jako u heterozygotnosti jsme použili BLASTn proti referenčnímu genomu k identifikaci odpovídajících oblastí, vyžadujících 98% identitu odpovídající oblasti, a extrahování pokrytí referenční sestavy pomocí reference_get_regional_depth2.py. Pokrytí těchto oblastí (z odkazu) bylo použito ve jmenovateli k normalizaci pokrytí dotyčné oblasti (obr. 8).

Abychom prozkoumali délku, provedli jsme podobný výpočet: k extrakci odpovídající referenční délky pro jmenovatele byla použita extrakce genomových oblastí, aby byl čitateli rovnice přiřazen BLASTn na 98% identitu odpovídající oblasti (obr. 8).Abychom se však vyhnuli vícenásobnému počítání stejné referenční sekvence v případě expanze v dané sestavě (dotaz), spočítali jsme každou referenční oblast jedinečně (sbalené překrývající se nebo nadbytečné páry s vysokým skóre (HSP) na základě souřadnic, na které mapují ). Počítali jsme tedy pouze jedinečné sekvence sestav namapované na jedinečné referenční sekvence. Všimněte si, že dynamika sestavy versus reference může stále vést k rozšíření nebo smrštění dotazu nebo odkazu, ale tyto rozdíly budou vyplývat ze skutečných změn v sestavě, nikoli z více počtů výstupů BLASTn.


Vyhněte se hádání o otěhotnění

Obie je váš osobní trenér reprodukčního zdraví, který vás provede každou fází těhotenské cesty.

Přihlaste se k odběru upozornění na těhotenství a novinky o vývoji vašeho dítěte.

Pokud máte oba hnědé oči, pak je obecně 25% šance, že dítě bude mít modré oči, pokud oba budete nosit recesivní gen pro modré oči. Pokud však pouze jeden z vás má recesivní gen pro modré oči a druhý má dva hnědé dominantní geny, pak existuje méně než 1% šance, že dítě bude mít modré oči.

Každý člověk nese dvě kopie každého genu, jednu kopii zděděnou od mámy a jednu zděděnou po otci. Homozygotní znamená, že se obě kopie shodují (například obě kopie jsou například pro hnědé oči). Pokud někdo je heterozygotní, znamená to, že se dvě kopie genu liší (například jedna pro hnědé a jedna pro nehnědé). Při pohledu na barvu očí člověka je obvykle nemožné určit, zda je heterozygotní nebo homozygotní.


Jak vypočítat procento heterozygotních buněk na základě genové mapy - biologie

61 poznámkových karet = 16 stran (4 karty na stránku)

Campbell Biology Kapitola 15 (powell_h)

1) Když Thomas Hunt Morgan překročil své červenooké mouchy generace F₁ k sobě, generace F₂ zahrnovala mouchy zrzavé i bledé. Je pozoruhodné, že všechny bílooké mušky byly muži. Jaké bylo vysvětlení tohoto výsledku?

A) Gen, kterého se to týká, je na chromozomu Y.
B) Příslušný gen je na chromozomu X.
C) Gen, kterého se to týká, je na autozomu, ale pouze u mužů.
D) Barvu očí u much ovlivňují další faktory specifické pro muže.
E) Barvu očí u much ovlivňují další faktory specifické pro ženy.

2) Který z těchto způsobů poskytl Sturtevant genetický důkaz o existenci čtyř párů chromozomů v Drosophile?

A) V Drosophile existují čtyři hlavní funkční třídy genů.
B) Geny Drosophila se seskupují do čtyř odlišných skupin spojených genů.
C) Celkový počet genů v Drosophile je násobkem čtyř.
D) Celý genom Drosophila má přibližně 400 mapových jednotek.
E) Drosophila geny mají v průměru čtyři různé alely.

3) Který z následujících je významem chromozomové teorie dědičnosti vyjádřené na počátku 20. století?

A) Jedinci dědí konkrétní chromozomy připojené ke genům.
B) Mendelovské geny jsou na konkrétních místech na chromozomu a naopak se během meiózy oddělují.
C) Homologní chromozomy dávají vznik některým genům a zkřížené chromozomy dalším genům.
D) Ve zdravé normální buňce nelze nalézt více než jeden pár chromozomů.
E) Přirozený výběr působí spíše na určitá pole chromozomů než na geny.

4) Thomas Hunt Morganův výběr Drosophila melanogaster se osvědčil i dnes. Který z následujících činil/nadále z něj činí nejužitečnější druh?

I. jeho čtyři páry chromozomů
II. velmi velký počet viditelných i biochemicky mutovaných fenotypů
III. snadná a levná údržba
IV. krátká generační doba a velký počet potomků

A) Pouze I a IV
B) Pouze II a III
C) Pouze I, II a III
D) Pouze II, III a IV
E) I, II, III, IV a V

5) Bylo zjištěno, že žena má 47 chromozomů, včetně tří chromozomů X. Který z následujících textů popisuje její očekávaný fenotyp?

A) mužské vlastnosti, jako jsou vousy
B) zvětšené genitální struktury
C) nadměrná emoční nestabilita
D) normální žena
E) sterilní žena

6) Muži jsou častěji postiženi pohlavně spojenými rysy než ženy, protože

A) mužské hormony, jako je testosteron, často mění účinky mutací na chromozomu X.
B) ženské hormony, jako je estrogen, často kompenzují účinky mutací na chromozom X.
C) X chromozomy u mužů mají obecně více mutací než chromozomy X u žen.
D) muži jsou hemizygotní pro chromozom X.
E) mutace na chromozomu Y často zhoršují účinky mutací spojených s X.

7) SRY je nejlépe popsat kterým z následujících způsobů?

A) gen přítomný na chromozomu X, který spouští ženský vývoj
B) autosomální gen, který je nezbytný pro expresi genů na chromozomu Y
C) oblast genu přítomná na chromozomu Y, která spouští mužský vývoj
D) autosomální gen, který je nezbytný pro expresi genů na chromozomu X
E) gen nezbytný pro vývoj a muži nebo ženy, kterým gen chybí, nepřežijí rané dětství

8) U koček je černá barva srsti způsobena alelou spojenou s X, ale ostatní alely v tomto místě způsobují oranžovou barvu. Heterozygot je želvovina. Jaké druhy potomků byste očekávali od křížení černé ženy a oranžového muže?
A) želvoviny samice želvoviny muži
B) černé samice oranžové samce
C) oranžové samice oranžové samce
D) želvoviny samice černé samce
E) oranžové samice černé samce

9) Červeno-zelená barvoslepost je u lidí recesivní rys spojený s pohlavím. Dva lidé s normálním barevným viděním mají barvoslepého syna. Jaké jsou genotypy rodičů?
A) XcXc a XcY
B) XcXc a XCY
C) XCXC a XcY
D) XCXC a XCY
E) XCXc a XCY

10) Cinnabar eyes je recesivní charakteristika spojená s pohlavím u ovocných mušek. Pokud je žena s rumělkovýma očima zkřížena s divokým samcem, jaké procento mužů F₁ bude mít rumělkové oči?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%

11) Kočky Calico jsou samice, protože
A) muži zemřou během embryonálního vývoje.
B) muž zdědí pouze jeden ze dvou genů vázaných na X ovládajících barvu vlasů.
C) chromozom Y má gen blokující oranžové zbarvení.
D) Barrova těla mohou mít pouze ženy.
E) vícenásobné křížení na chromozomu Y brání tvorbě oranžového pigmentu.

12) U ptáků je pohlaví určeno schématem chromozomu ZW. Muži jsou ZZ a ženy jsou ZW. Na chromozomu Z u holubů je někdy přítomna recesivní smrtící alela, která způsobuje smrt embrya. Jaký by byl poměr pohlaví u potomků křížence mezi mužem, který je heterozygotní pro smrtící alelu, a normální ženou?
A) 2: 1 muž - žena
B) 1: 2 muž - žena
C) 1: 1 muž k ženě
D) 4: 3 muž - žena
E) 3: 1 muž - žena

13) Určení pohlaví u savců je dáno oblastí SRY chromozomu Y. Abnormalita této oblasti by mohla umožnit, aby některý z následujících subjektů měl mužský fenotyp?
A) Turnerův syndrom, 45, X
B) translokace SRY na autozom 46, XX jedince
C) osoba s extra X chromozomem
D) osoba s jedním normálním a jedním zkráceným (vymazaným) X
E) Downův syndrom, 46, XX

14) U lidí dochází k jasné genderové diferenciaci, nikoli při oplodnění, ale po druhém měsíci březosti. Jaká je první událost této diferenciace?
A) tvorba testosteronu v mužských embryích
B) tvorba estrogenů v ženských embryích
C) anatomická diferenciace penisu u mužských embryí
D) aktivace SRY v mužských embryích a maskulinizace gonád
E) aktivace SRY u žen a feminizace pohlavních žláz

15) Duchennova svalová dystrofie (DMD) je způsobena genem na lidském chromozomu X. Pacienti mají svaly, které časem oslabují, protože mají chybějící nebo snížený dystrofin, svalový protein. Málokdy se dožívají věku 20 let. Jak je pravděpodobné, že žena má tento stav?

A) Ženy nikdy nemohou mít tento stav.
B) Polovina dcer postiženého muže mohla mít tento stav.
C) Tuto nemoc mohla mít čtvrtina dětí postiženého otce a nosné matky.
D) Velmi zřídka by žena měla tento stav, podmínkou by byla chyba chromozomu.
E) Pouze pokud je žena XXX, může mít tento stav.

16) Ženy (a všechny samice savců) mají jeden aktivní X chromozom na buňku místo dvou. Co to způsobuje?

A) modifikace genu XIST tak, aby byl aktivní pouze na jednom chromozomu X, který se poté stane neaktivním
B) aktivace genu Barr na jednom ze dvou chromozomů X, které se poté deaktivují
C) křížení mezi genem XIST na jednom chromozomu X a příbuzným genem na autozomu
D) inaktivace genu XIST na chromozomu X odvozeného od mužského rodiče
E) odstranění methyl (CH3) skupin z chromozomu X, které zůstanou aktivní

17) Které z následujících tvrzení platí o propojení?
A) Čím blíže jsou dva geny na chromozomu, tím nižší je pravděpodobnost, že mezi nimi dojde ke křížení.
B) Pozorovaná frekvence rekombinace dvou genů, které jsou od sebe daleko od sebe, má maximální hodnotu 100%.
C) Všechny vlastnosti, které Mendel studoval - barva semen, tvar lusku, barva květů a další - jsou dány geny spojenými na stejném chromozomu.
D) Propojené geny se nacházejí na různých chromozomech.
E) K přechodu dochází během profáze II meiózy.

18) Jak by se dal vysvětlit testovací kříž zahrnující F₁ dihybridní mušky, ve kterých se rodí více potomků rodičovského typu než potomků rekombinantního typu?

A) Tyto dva geny jsou úzce spojeny na stejném chromozomu.
B) Tyto dva geny jsou propojeny, ale na různých chromozomech.
C) Během meiózy v buňce nedošlo k rekombinaci.
D) Testovací kříž byl nesprávně proveden.
E) Obě postavy jsou ovládány více než jedním genem.

19) Co udává 50% frekvence rekombinace?
A) Tyto dva geny se pravděpodobně nacházejí na různých chromozomech.
B) Všichni potomci mají kombinace vlastností, které odpovídají jednomu ze dvou rodičů.
C) Geny jsou umístěny na pohlavních chromozomech.
D) Vyskytla se abnormální meióza.
E) Nezávislý sortiment je omezován.

20) Jaký je důvod, proč jsou spojené geny děděny dohromady?
A) Nacházejí se blízko sebe na stejném chromozomu.
B) Počet genů v buňce je větší než počet chromozomů.
C) Chromozomy jsou nerozbitné.
D) Alely jsou během meiózy spárovány dohromady.
E) Geny se tak vyrovnávají během metafáze I meiózy.

21) U konkrétního druhu jsou mapovány tři geny na třech lokusech. Každý má dva fenotypy, z nichž jeden se výrazně liší od divokého typu. Neobvyklá alela prvního genu je zděděna kterýmkoli z ostatních přibližně 50% času. Neobvyklé alely ostatních dvou genů se však dědí 14,4% času. Který z následujících textů popisuje, co se děje?
A) Geny vykazují nezávislý sortiment.
B) Tyto tři geny jsou propojeny.
C) První gen je propojen, ale další dva nejsou.
D) První gen se třídí nezávisle na dalších dvou, které jsou spojeny.
E) První gen je umístěn 14,4 jednotek od ostatních dvou.

22) Centimorgan (cM) je jednotka pojmenovaná na počest Thomase Hunta Morgana. Čemu se to rovná?
A) fyzická vzdálenost mezi dvěma propojenými geny
B) 1% frekvence rekombinace mezi dvěma geny
C) 1 nanometr vzdálenosti mezi dvěma geny
D) vzdálenost mezi dvojicí homologních chromozomů
E) frekvence rekombinace mezi dvěma geny, které se dělí nezávisle

23) Z jakého důvodu dochází k rekombinaci mezi propojenými geny?
A) Mutace na jednom homologu se liší od mutace na druhém homologu.
B) Nezávislý sortiment někdy selže, protože Mendel nepočítal správně.
C) Když jsou geny propojeny, vždy „cestují“ společně v anafázi.
D) Křížení mezi těmito geny má za následek chromozomální výměnu.
E) Nerekombinantní chromozomy se zlomí a poté se znovu spojí.

24) Proč stále dochází k rekombinaci mezi propojenými geny?
A) Rekombinace je požadavkem nezávislého sortimentu.
B) Musí dojít k rekombinaci, jinak se geny nerozdělí samostatně.
C) Na nové kombinace alel působí přirozený výběr.
D) Síly na buňku během meiózy II vždy vedou k rekombinaci.
E) Bez rekombinace by existoval nedostatečný počet gamet.

25) Na mapové jednotky na vazební mapě nelze spoléhat při výpočtu fyzických vzdáleností na chromozomu, z kterého z následujících důvodů?
A) Frekvence křížení se mění po délce chromozomu.
B) Vztah mezi frekvencí rekombinace a jednotkami mapy je u každého jednotlivce jiný.
C) Fyzické vzdálenosti mezi geny se v průběhu buněčného cyklu mění.
D) Pořadí genů na chromozomech je u každého jednotlivce mírně odlišné.
E) Vzdálenosti mapy vazeb jsou stejné mezi muži a ženami.

26) Který z následujících dvou genů je na genetické mapě Drosophily nejblíže?
A) b a vg
B) vg a cn
C) rb a cn
D) cn a b
E) b a rb

27) Pokud při meetóze II během gametogeneze dojde k neodpojení, jaký bude výsledek při dokončení meiózy?
A) Všechny gamety budou diploidní.
B) Polovina gamet bude n + 1 a polovina bude n - 1.
C) 1/4 gamet bude n + 1, 1/4 bude n - 1 a 1/2 bude n.
D) Budou tři další gamety.
E) Dva ze čtyř gamet budou haploidní a dva budou diploidní.

28) Jedním z možných důsledků zlomení chromozomů je, že se fragment spojí s nehomologním chromozomem. Jak se tato změna nazývá?
A) vymazání
B) transverze
C) inverze
D) translokace
E) duplikace

29) Který z následujících produktů způsobuje nereciproční crossover?
A) pouze vymazání
B) pouze duplikace
C) neodpojení
D) vymazání a duplikace
E) duplikace a nedisjunkce

30) U lidí je plešatost mužského typu řízena autozomálním genem, který se vyskytuje ve dvou alelických formách. Alela Hn určuje ne plešatost a alela Hb určuje plešatost. U mužů je kvůli přítomnosti testosteronu dominantní alela Hb nad Hn. Pokud mají muž a žena s genotypem HnHb syna, jaká je šance, že nakonec bude plešatý?
A) 0%
B) 25%
C) 33%
D) 50%
E) 75%

31) Která z následujících lidských aneuploidií má obecně nejzávažnější dopad na zdraví jedince?
A) 47, +21
B) 47, XXY
C) 47, XXX
D) 47, XYY
E) 45, X

32) Fenotypicky normální potenciální pár hledá genetické poradenství, protože muž ví, že má translokaci části svého chromozomu 4, která byla vyměněna za část jeho chromozomu 12. Ačkoli je normální, protože jeho translokace je vyrovnaná, on a jeho žena chce znát pravděpodobnost, že jeho sperma bude abnormální. Jaká je vaše prognóza ohledně jeho spermií?

A) 1/4 bude normální, 1/4 bude mít translokaci a 1/2 bude mít duplikace a mazání.
B) Všichni budou mít stejnou translokaci jako otec.
C) Translokaci nenese nikdo, protože abnormální sperma zemřou.
D) Jeho sperma bude sterilní a pár by mohl uvažovat o adopci.
E) 1/2 bude normální a zbytek bude mít translokaci otce.

33) Abnormální chromozomy se často nacházejí v maligních nádorech. Chyby, jako jsou translokace, mohou umístit gen do těsné blízkosti různých kontrolních oblastí. Které z následujících věcí by se pak mohlo objevit, aby se rakovina ještě zhoršila?

A) nárůst nespojení
B) exprese nevhodných genových produktů
C) snížení mitotické frekvence
D) smrt rakovinných buněk v nádoru
E) citlivost imunitního systému

34) Inverze v lidském chromozomu často nevede k žádnému prokazatelnému fenotypovému účinku u jedince. Co jiného se může stát?
A) Později v životě může dojít k vymazání.
B) Mohou se vytvořit některé abnormální gamety.
C) Existuje zvýšená frekvence mutací.
D) Všechny obrácené chromozomy jsou vymazány.
E) Jedinec má větší pravděpodobnost rakoviny.

35) Jaký je zdroj extra chromozomu 21 u jedince s Downovým syndromem?
A) nespojení pouze u matky
B) nespojení pouze v otci
C) duplikace chromozomu
D) nedisjunkce nebo translokace u obou rodičů
E) Se současnou technologií to nelze zjistit.

36) Downův syndrom má v populaci USA frekvenci

1/700 živě narozených. Ve které z následujících skupin byste očekávali, že bude tato frekvence výrazně vyšší?
A) lidé v Latinské nebo Jižní Americe
B) Inuité a jiné národy na velmi chladných stanovištích
C) lidé žijící v rovníkových oblastech světa
D) velmi malé skupiny obyvatel
E) Žádná skupina nemá tak vysokou frekvenci.

37) Pár má dítě s Downovým syndromem. Matce je v době porodu 39 let. Která z následujících skutečností je nejpravděpodobnější příčinou stavu dítěte?
A) Žena tuto tendenci zdědila po rodičích.
B) Jeden člen páru provedl translokaci.
C) Jeden člen páru podstoupil nedisjunkci v produkci somatických buněk.
D) Jeden člen páru podstoupil nespojení ve výrobě gamet.
E) Matka měla chromozomální duplikaci.

38) V roce 1956 Tijo a Levan poprvé úspěšně spočítali lidské chromozomy. Jaký je důvod, proč to trvalo tolik let?
A) Watsonova a Crickova struktura DNA byla provedena až v roce 1953.
B) Chromozomy byly nahromaděny na sobě v jádru.
C) Chromozomy nebyly během mezifáze rozlišitelné.
D) Dosud nebyla vyvinuta metoda k zastavení mitózy v metafázi.
E) Chromozomy byly v jádru navršeny jedna na druhou, chromozomy nebyly během mezifáze rozlišitelné a dosud nebyla vyvinuta metoda k zastavení mitózy v metafázi.

39) Ve které fázi (fázích) je výhodnější získat chromozomy pro přípravu karyotypu?
A) raná profáze
B) pozdní telofáze
C) anafáze
D) pozdní anafáze nebo raná telofáze
E) pozdní profáze nebo metafáze

40) Co je to syndrom?
A) charakteristický vzhled obličeje
B) skupina znaků, z nichž všechny musí být přítomny, pokud má být diagnostikována aneuploidie
C) skupina znaků, které se typicky nacházejí ve spojení s konkrétní chromozomální aberací nebo genovou mutací
D) charakteristický rys obvykle daný jménem objevitele
E) charakteristika, která se objevuje pouze ve spojení s jednou konkrétní aneuploidií

41) Který z následujících je známý jako chromozom Philadelphie?

A) lidský chromozom 22, který měl specifickou translokaci
B) lidský chromozom 9, který se nachází pouze u jednoho typu rakoviny
C) zvířecí chromozom nacházející se primárně ve středoatlantické oblasti USA
D) potištěný chromozom, který vždy pochází od matky
E) chromozom nenalezený v jádru, ale v mitochondriích

42) V jakém bodě buněčného dělení je ztracen chromozom, takže po oplodnění normální gametou je výsledkem embryo se 45, X?

I. chyba v anafázi I
II. chyba v anafázi II
III. chyba první postfertilizační mitózy
IV. chyba při párování

A) Pouze I nebo II
B) Pouze II nebo IV
C) Pouze III nebo IV
D) Pouze I, II nebo III
E) I, II, III nebo IV

43) Která z následujících skutečností platí pro aneuploidie obecně?
A) Monozomie je častější než trizomie.
B) 45 X je jedinou známou lidskou živě narozenou monozomií.
C) Některé lidské aneuploidie mají v některých prostředích selektivní výhodu.
D) Ze všech lidských aneuploidií je s mentální retardací spojen pouze Downův syndrom.
E) Aneuploidie vedoucí k deleci segmentu chromozomu je méně závažná než duplikace.

44) Gen je považován za nemendelovský ve svém dědičném vzoru, pokud se zdá, že „porušuje“ Mendelovy zákony. Která z následujících věcí by byla považována za mendelovskou?
A) gen, jehož exprese se liší v závislosti na pohlaví přenášejícího rodiče
B) gen odvozený výhradně z mateřské dědičnosti
C) gen přenášený prostřednictvím cytoplazmy nebo cytoplazmatických struktur
D) gen přenášený na muže z mateřské linie a z otců na dcery
E) gen přenášený virem do buněk produkujících vajíčka

45) Genomický imprinting je obecně způsoben přidáním methylových (–CH3) skupin k C nukleotidům za účelem umlčení daného genu. Pokud to závisí na pohlaví rodiče, který gen přenáší, která z následujících skutečností musí být pravdivá?
A) Methylace C je v genu trvalá.
B) Geny požadované v raných fázích vývoje nesmí být otištěny.
C) Methylace tohoto druhu se musí vyskytovat více u mužů než u žen.
D) Methylace musí být v buňkách vaječníků a varlat reverzibilní.
E) Otisky jsou přenášeny pouze do buněk produkujících gamety.

46) Correns popsal, že dědičnost pestrobarevné barvy na listech určitých rostlin určoval pouze mateřský rodič. Jaký jev to popisuje?
A) mitochondriální dědičnost
B) dědičnost chloroplastů
C) genomový otisk
D) infekční dědičnost
E) sex-propojení

47) Mitochondriální DNA se primárně podílí na kódování proteinů potřebných pro transport elektronů. V jakých tělesných systémech byste tedy očekávali vystavení většiny mitochondriálních genových mutací?
A) imunitní systém a krev
B) vylučovací a dýchací systém
C) kůže a smysly
D) nervový a svalový systém
E) oběhový systém

48) Určitý druh šneka může mít pravotočivý směr navíjení skořepiny (D) nebo levotočivost (d). Pokud je směr svinutí způsoben proteinem uloženým matkou v cytoplazmě vajíčka, pak šnek produkující Dd vejce a hlemýžď ​​produkující sperma bude mít potomky genotypu (genotypů) a fenotypu (fenotypů)?

A) 1/2 Dd: 1/2 dd v pořádku navíjení
B) vše Dd v pořádku navíjení
C) 1/2 Dd: 1/2 dd napůl vpravo a napůl vlevo
D) všechny Dd všechny levé cívky
E) všechny Dd napůl pravé a napůl levé vinutí

49) Který z následujících bodů vytváří mendelovský vzor dědičnosti?
A) genomový otisk
B) mitochondriální genová mutace
C) mutace genu chloroplastu
D) virové genomy, které obývají cytoplazmu vajec
E) vlastnost ovlivněná mnoha geny

50) Předpokládejme, že gen na lidském chromozomu 18 může být otištěn v daném vzoru u ženského rodiče, ale ne u mužského rodiče. Pár, ve kterém po každé mateřské meióze následuje otisk tohoto genu, má děti. Co můžeme očekávat jako pravděpodobný výsledek?
A) Všichni synové, ale žádné dcery, ponesou vzor otisku své matky.
B) Všechny dcery, ale žádní synové, neponesou vzor otisku své matky.
C) Všichni synové a dcery budou mít 50% šanci, že získají otisk matčina vzoru.
D) Všechny děti ponesou vzor otisku své matky, ale pouze dcery jej potom předají.
E) Každé z dětí vtiskne jiný chromozom.

Toto je mapa čtyř genů na chromozomu (viz obrázek)

51) Mezi kterými dvěma geny byste očekávali nejvyšší frekvenci rekombinace?
A) A a W
B) W a E
C) E a G
D) A a E
E) A a G

52) V sérii mapovacích experimentů byly stanoveny rekombinační frekvence pro čtyři různé spojené geny Drosophila, jak je znázorněno na obrázku 15.2. Jaké je pořadí těchto genů na mapě chromozomů?
A) rb-cn-vg-b
B) vg-b-rb-cn
C) cn-rb-b-vg
D) b-rb-cn-vg
E) vg-cn-b-rb

53) Rodokmen na obrázku 15.3 ukazuje přenos znaku v konkrétní rodině. Na základě tohoto vzoru přenosu je rys nejpravděpodobnější
A) mitochondriální.
B) autozomálně recesivní.
C) dominantní na pohlaví.
D) sexuálně recesivní.
E) autozomálně dominantní.

Muž, který je achondroplastickým trpaslíkem s normálním zrakem, si vezme barvoslepou ženu normální výšky. Mužův otec byl vysoký 6 stop a oba rodiče té ženy byli průměrného vzrůstu. Achondroplastický nanismus je autozomálně dominantní a červenozelená barevná slepota je recesivní spojená s X.

54) U kolika jejich dcer by se dalo očekávat, že budou barvoslepými trpaslíky?
A) vše
B) žádný
C) polovina
D) jeden ze čtyř
E) tři ze čtyř

Muž, který je achondroplastickým trpaslíkem s normálním zrakem, si vezme barvoslepou ženu normální výšky. Mužův otec byl vysoký 6 stop a oba rodiče té ženy byli průměrného vzrůstu. Achondroplastický nanismus je autozomálně dominantní a červeno-zelená barvoslepost je recesivní spojená s X.

55) Jaká část jejich synů by byla barvoslepá a normální výšky?
Ano Ne
B) polovina
C) jeden ze čtyř
D) tři ze čtyř
E) vše

Muž, který je achondroplastickým trpaslíkem s normálním zrakem, si vezme barvoslepou ženu normální výšky. Mužův otec byl vysoký 6 stop a oba rodiče té ženy byli průměrného vzrůstu. Achondroplastický nanismus je autozomálně dominantní a červenozelená barevná slepota je recesivní spojená s X.

56) Mají dceru, která je trpaslík s normálním barevným viděním. Jaká je pravděpodobnost, že je pro oba geny heterozygotní?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%

Rostlinný organismus na planetě Pandora může mít tři recesivní genetické rysy: namodralé listy kvůli alele (a) genu A opeřený stonek, kvůli alele (b) genu B a duté kořeny kvůli alele (c ) genu C. Tyto tři geny jsou spojeny a rekombinovány následovně:

Genetička provedla testovací kříž s organismem, u kterého bylo zjištěno, že je heterozygotní pro tři recesivní znaky, a dokázala identifikovat potomstvo následující fenotypové distribuce (+ = divoký typ): (Viz obrázek)

57) Které z následujících jsou fenotypy rodičů v tomto kříži?
A) 2 a 5
B) 1 a 6
C) 4 a 8
D) 3 a 7
E) 1 a 2

Rostlinný organismus na planetě Pandora může mít tři recesivní genetické rysy: namodralé listy kvůli alele (a) genu A opeřený stonek, kvůli alele (b) genu B a duté kořeny kvůli alele (c ) genu C. Tyto tři geny jsou spojeny a rekombinovány následovně:

Genetička provedla testovací kříž s organismem, u kterého bylo zjištěno, že je heterozygotní pro tři recesivní znaky, a dokázala identifikovat potomstvo následující fenotypové distribuce (+ = divoký typ): (Viz obrázek)

58) Ve ​​kterých fenotypech potomstva došlo k rekombinaci mezi geny A a B?
A) 1, 2, 5 a 6
B) 1, 3, 6 a 7
C) 2, 4, 5 a 8
D) 2, 3, 5 a 7
E) ve všech 8 z nich

Rostlinný organismus na planetě Pandora může mít tři recesivní genetické rysy: namodralé listy kvůli alele (a) genu A opeřený stonek, kvůli alele (b) genu B a duté kořeny kvůli alele (c ) genu C. Tyto tři geny jsou spojeny a rekombinovány následovně:

Genetička provedla testovací kříž s organismem, u kterého bylo zjištěno, že je heterozygotní pro tři recesivní znaky, a dokázala identifikovat potomstvo následující fenotypové distribuce (+ = divoký typ): (Viz obrázek)

59) Pokud je rekombinace stejná jako vzdálenost v centimorganech (cM), jaká je přibližná vzdálenost mezi geny A a B?
A) 1,5 cM
B) 3 cM
C) 6 cM
D) 15 cM
E) 30 cM

Rostlinný organismus na planetě Pandora může mít tři recesivní genetické rysy: namodralé listy kvůli alele (a) genu A opeřený stonek, kvůli alele (b) genu B a duté kořeny kvůli alele (c ) genu C. Tyto tři geny jsou spojeny a rekombinovány následovně:

Genetička provedla testovací kříž s organismem, u kterého bylo zjištěno, že je heterozygotní pro tři recesivní znaky, a dokázala identifikovat potomstvo následující fenotypové distribuce (+ = divoký typ): (Viz obrázek)

60) Jaký je největší přínos použití testcrossu pro tento experiment?
A) Homozygotní recesivní rodiče jsou zjevní pouhým okem.
B) Homozygotní rodiče jsou jediní, jejichž křížení je rozdíl.
C) Potomstvo lze hodnotit pouze podle jejich fenotypů.
D) Všechna potomstva budou heterozygotní.
E) Homozygotní recesivní rodiče nebudou schopni přejít.


Podívejte se na video: Jak vypočítat promile? Více na webu (Listopad 2021).