Informace

Který znak ukazuje daný rodokmen?


V tomto rodokmenu mám pochybnosti, podle mě by měl být autozomálně dominantní. Ale uvedené odpovědi jsou X spojené recesivní, v případě X propojených recesivních by jedna dcera měla být nositelem a neměla by být ovlivněna, ale v grafu je ukázáno, že je ovlivněna dcera a ne nositel. Jaký by měl být genotyp rodičky?


Prostudujte si daný rodokmen a odpovězte na následující otázky: (a) Je rys recesivní nebo dominantní? b) Je tento znak spojen s pohlavím nebo je autozomální? c) Uveďte genotypy rodičů uvedených v generaci I a jejich třetího dítěte z generace II a prvního vnoučete z generace III. I3D 2 2. %3D

help_outline

Přepis obrázkuzavřít

Prostudujte si daný rodokmen a odpovězte na následující otázky: (a) Je rys recesivní nebo dominantní? b) Je tento znak spojen s pohlavím nebo je autozomální? c) Uveďte genotypy rodičů uvedených v generaci I a jejich třetího dítěte uvedeného v generaci II a prvního vnoučete zobrazeného v generaci III. I3D 2 2. %3D


2. Autosomálně dominantní znak

Jak to funguje?

Autozomálně dominantní znak bude mít za následek dominantní fenotyp, pokud je přítomna jedna nebo více kopií dominantní alely.

Jaké fenotypové poměry se objevují u potomků?

Autozomálně dominantní znak bude mít za následek stejný poměr dominantního a recesivního fenotypu, jak je vidět výše v autozomálně recesivním grafu!

Jak vypadá autosomálně recesivní rodokmen?

V rodokmenu se tento fenotyp objeví se stejnou frekvencí u obou pohlaví, ale bude ne přeskočit generace.

Zde je příklad autozomálně dominantního recesivního rodokmenu:


Výhody používání rodokmenu

  • Rodokmen vede k tomu, že se znalosti rodiny zobrazují ve formě snadno čitelné tabulky. To lze jednoduše nazvat rodokmenem.
  • Rodokmeny používají generickou řadu symbolů, čtverce představují muže a kruhy představují ženy. Vytváření rodokmenu je rodinnou anamnézou a jak vzpomínky mizí, informace z dřívější generace mohou být nejasné.
  • Vztahy jsou považovány za sled řádků v rámci rodokmenu. Vodorovná čára váže rodiče a svislá čára pokračuje k potomkům.

Příklady rodokmenů

Autosomálně dominantní

Tento rodokmen ukazuje autozomálně dominantní rys nebo poruchu. Autosomální znamená, že gen je na chromozomu, který není pohlavním chromozomem (X nebo Y). Ne všichni potomci tuto vlastnost zdědili, protože jejich rodiče byli heterozygotní a předali dva recesivní geny těm, kteří tuto vlastnost nevykazují. Žádný z potomků dvou recesivních jedinců tuto vlastnost nemá. Příklady autozomálně dominantních poruch jsou Huntingtonova choroba a Marfanův syndrom.

Autozomálně recesivní


Tento rodokmen má autozomálně recesivní znak nebo poruchu. Zcela červený čtverec představuje muže, který je homozygotně recesivní a má tento rys. Všichni napůl zastínění jedinci jsou nosiči, kteří tuto vlastnost nevykazují, protože je recesivní, ale mohli by ji předat svým potomkům, pokud je jejich partner také heterozygot. Autozomálně recesivní poruchy zahrnují cystickou fibrózu a Tay-Sachsovu chorobu.

Sex-Linked


Tento rodokmen zobrazuje poruchu spojenou se sexem na chromozomu X. Některé poruchy související se sexem jsou dominantní a některé jsou recesivní, rodokmen nahoře je sexuálně recesivní poruchy. V tomto rodokmenu mají poruchu pouze muži, ale některé ženy jsou heterozygotní přenašeči, kteří mohou tento znak předat, i když jej sami neprojevují. Barvoslepost, hemofilie a Duchennova svalová dystrofie jsou všechny poruchy související se sexem.


Rodokmeny

Marino Vethanayagam zanechal Rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal Rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal Rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal Rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal Rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam zanechal rodokmeny Marino Vethanayagam připojil Rodokmeny Marino Vethanayagam změněn popis rodokmenů Marino Vethanayagam připojené symboly. gif k rodokmenům Marino Vethanayagam přidal Rodokmeny do genetiky

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) není tak rozšířená jako cystická fibróza. Asi 1 z 50 osob kavkazského původu má vadnou alelu. (1 z 64 osob asijského původu má tuto alelu, zapište si toto číslo, protože ji možná budete potřebovat k zodpovězení otázky v kvízu spojeném s tímto návodem. Nemoc je pozorována pouze u jedinců, kteří jsou homozygotní pro recesivní alelu a hlavní příznakem PKU je mentální retardace. Defektní alela kóduje nefunkční enzym fenylalaninhydrolázu, který normálně přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na aminokyselinu tyrosin. Osoby postižené PKU akumulují vysoké hladiny fenylalaninu (a/nebo jeho metabolitů), proto mají nízké hladiny tyrosinu.Vysoké hladiny metabolitů fenylalaninu ovlivňují vývoj neuronů, což vede k mentální retardaci.

Důležité je, že symptomům spojeným s touto nemocí lze předcházet správnou výživou. Fenylalanin je aminokyselina, která se nachází v mnoha bílkovinách, a proto mohou pacienti s PKU onemocnění uniknout přísným omezením na nízkoproteinové diety. Za předpokladu, že je PKU detekována brzy (většina států vyžaduje, aby byli testováni všichni novorozenci), bude správná výživa tomuto onemocnění předcházet. Existují lékaři, právníci a učitelé, kteří jsou pro PKU homozygotní, přesto žijí relativně normální život (i když s celoživotní omezenou dietou).

PKU je dobrým příkladem nejen onemocnění způsobeného recesivní alelou, ale také příkladem genetického stavu, kdy je fenotyp silně ovlivněn prostředím - při správné stravě není fenotyp vyjádřen.


2. PUC biologické principy dědičnosti a variací Otázky a odpovědi k učebnici NCERT

Otázka 1.
Uveďte výhody výběru hrachu pro experiment od Mendela.
Odpovědět:
Mendel si pro svou experimentální práci vybral zahradní hrášek, protože měl následující výhody:

  • Rostliny hrachu vykazovaly řadu dobře definovaných kontrastních znaků.
  • Má dokonalé oboupohlavné květy obsahující samčí i samičí část. Květy jsou převážně samosprašné.
  • Díky samooplodnění jsou rostliny homozygotní. Je proto snadné získat čisté linie pro několik generací.
  • Je to jednoletá rostlina. Jeho krátký životní cyklus umožnil studovat několik generací během krátkého období.
  • Je snadné pěstovat.
  • Je snadné přejít, protože pyl z jedné rostliny může být zaveden do stigmatu jiné rostliny.

Otázka 2.
Rozlišujte mezi:-
(a) Dominance a Recese.
Odpovědět:

Dominance Recesivní
1. Schopen vyjadřovat i za přítomnosti kontrastních alel.
2. K vytvoření svého fenotypu nevyžaduje další podobnou alelu.
3. Produkuje kompletní polypeptid, protein nebo enzym.
4. Obvykle se jedná o alelu divokého typu.
1. Nelze vyjádřit v přítomnosti kontrastních alel.
2. Může produkovat svůj fenotyp pouze spolu s podobnou alelou.
3. Tvoří nekompletní produkty.
4. Obvykle mutantní alela.

b) homozygotní a heterozygotní.
Odpovědět:

Homozygotní Heterozygotní
1. Má podobné alely.
2. 2 typy – Homozygotní dominantní a recesivní.
3. Jednotlivec je čistý pro tuto vlastnost.
4. Při vlastním chovu se vytvářejí podobné typy potomků.
5. Je vytvořen pouze jeden typ gamety
1. Má různé alely.
2. Je jednoho typu
3. Jedinec je jen zřídka čistý pro tento rys.
4. Při chovu se tvoří 3 druhy potomků.
5. Vyrobeny 2 druhy gamet.

c) Monohybridní a dihybridní
Odpovědět:

Monohybridní Dihybridní
1. Kříž mezi jednotlivci s kontrastními rysy za účelem studia dědičnosti páru alel.
2. Fenotypový monohybridní poměr ve F2 generace je 3: 1.
3. Genotypový monohybridní poměr ve F2 generace je 2: 1.
1. Kříž vyrobený mezi jedinci s kontrastními rysy za účelem studia dědičnosti 2 párů alel.
2. Fenotypový dihybridní poměr je 9: 3: 3: 1
3. Genotypický dihybridní poměr je 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1

Otázka 3.
Diploidní organismus je heterozygotní pro 4 lokusy, kolik typů gamet lze vyrobit?
Odpovědět:
Diploidní organismus heterozygotní pro 4 lokusy bude mít podporovanou genetickou konstituci YyRr pro dva znaky. Alely Y-y a R-r budou přítomny na různých 4 lokusech. Každý rodič bude vyrábět čtyři typy gamet -#8211 YR, Yr, yR, yr.

Otázka 4.
Vysvětlete zákon dominance pomocí monohybridního kříže.
Odpovědět:
Zákon dominance:

  • Znaky jsou ovládány diskrétními jednotkami nazývanými faktory.
  • Faktory se vyskytují ve dvojicích.
  • V nepodobném páru faktorů jeden člen páru dominuje (dominuje), druhý (recesivně) potlačuje.

V monohybridním kříži:

Otázka 5.
Definujte a navrhněte testovací kříž.
Odpovědět:
Testovací kříž: Organismus vykazující dominantní fenotyp (genotyp se určí.) Z F2 je křížen s recesivním rodičem místo sebe-křížení. Potomstvo takového křížení lze analyzovat za účelem předpovědi genotypu testovaného organismu. Např: Vysoká a krátká rostlina převzatá do experimentu. Od F.2 generace, TT nebo Tt by mohly být vysoké I závod. Recesivní rodič bude tt. Takže pokud byl testovací závod TT, výsledná rostlina bude vysoká jen já. Pokud byla testovací rostlina Tt, bude výsledná rostlina vysoká a krátká.

Otázka 6.
Pomocí čtverce Punnett procvičte distribuci fenotypových prvků ve F1 generace po křížení mezi homozygotní samicí a heterozygotním samcem pro jeden lokus.
Odpovědět:

Otázka 7.
Když je vytvořen kříženec mezi hybridní vysokou rostlinou se žlutými semeny (Tt Yy) a vysokou rostlinou se zelenými semeny (Tt yy), jaký podíl fenotypu u potomků lze očekávat
(a) Vysoký a zelený
(b) Dwarf and Green
Odpovědět:

Otázka 8.
Kříží se dvě heterozygotní rostliny. Pokud jsou spojeny 2 lokusy, jaké by bylo rozdělení fenotypových znaků ve F1 generace v dihybridním kříži.
Odpovědět:

Otázka 9.
Uveďte příspěvky TH Morgana v oblasti genetiky.
Odpovědět:
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) je nazýván otcem experimentální genetiky. Byl to americký vědec, známý svým experimentálním výzkumem s ovocnou muškou (Drosophila), díky kterému založil chromozomovou teorii dědičnosti. Objevil přítomnost genu na chromozomech, chromozomovou teorii spojení, mapování chromozomů, křížení, křížovou dědičnost a zesilovatelnost genů zesilovače. Morganova práce hrála klíčovou roli při vytváření oblasti genetiky. V roce 1933 obdržel Nobelovu cenu za fyziologii nebo medicínu.

Otázka 10.
Co je to rodokmenová analýza? Navrhněte, jak může být taková analýza užitečná.
Odpovědět:
Analýza rodokmenu: Studium přenosu konkrétních znaků graficky v průběhu současné a posledních generací za účelem zjištění možnosti jejich výskytu v dalších generacích. Analýza vlastností v několika generacích rodiny se tedy nazývá Rodokmenová analýza.
Důležitost:

  • Znát možnost recesivní alely, která může způsobit nepořádek.
  • Může indikovat původ rysu u předků.
  • Analýza se používá pro genetické poradenství.
  • Široce používán v lékařském výzkumu.

Otázka 11.
Dítě má krevní skupinu O. Pokud má otec krevní skupinu A a matku B, vypracujte genotypy rodiče a možné genotypy dalších potomků.
Odpovědět:
Krevní skupina O se může objevit pouze s 1 ° 1 ° (2 recesivní alely).

Otázka 12.
Jak se u lidí určuje pohlaví?
Odpovědět:
Chromozomální stanovení pohlaví u lidí je typu XX-XY. Lidské bytosti mají 22 párů autozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Samice má dva homomorfní (= izomorfní) pohlavní chromozomy, pojmenované XX. Samci obsahují dva heteromorfní pohlavní chromozomy, tj. XY. Všechny vajíčka vytvořené ženami mají podobný typ chromozomů (22 + X). Samice jsou proto homogametické. Samčí gamety nebo spermie produkované lidskými muži jsou dvou typů, gymnospermy (22 + X) a androspermy (22 + Y). Lidští muži jsou proto heterogametičtí.

Pohlaví potomstva je určeno v době oplodnění. Oplodnění vajíčka (22 + X) gynospermem (22 + X) přinese dítě ženy (44 + XX), zatímco oplodnění androspermem (22 + Y) vede k narození dítěte mužského pohlaví (44 + XY). Vzhledem k tomu, že tyto dva druhy spermií jsou produkovány ve stejném poměru, existují stejné šance na získání muže nebo ženy při konkrétním páření. Protože chromozomy Y určují mužské pohlaví jedince, je také nazýváno androsom.

Otázka 13.
Následující termíny vysvětlete na příkladu
a) Společná dominance
(b) Neúplná dominance
Odpovědět:
A. Spoluúčast je podmínkou, ve které F1 generace se podobá oběma rodičům (např. Krevní skupiny).
b. Typ dědičnosti, ve kterém F1 nevykazuje dominantní charakter, ale ukazuje přechodný charakter mezi dominantním a recesivním, nazývá se neúplná dominance.

Otázka 14.
Co je to bodová mutace? Uveďte jeden příklad.
Odpovědět:
Pokud se dědičné změny vyskytnou ve velmi malém segmentu molekuly DNA, tj. V jednom nukleotidovém nebo nukleotidovém páru, pak se tyto typy mutací nazývají bodové mutace (také nazývané genové mutace). Bodové mutace mohou nastat v důsledku inverze, substituce (přechod a transverze) a typu posunu rámce (inzerce a delece) typu změny nukleotidů v DNA nebo RNA. Fenylketonurie (PKU Foiling 1934) je vrozená, autosomální, recesivní metabolická porucha, při které homozygotnímu recesivnímu jedinci chybí enzym fenylalaninhydroxyláza potřebný ke změně fenylalaninu (aminokyseliny) na tyrosin (aminokyselinu) v játrech. Výsledkem je hyperfenylalaninémie, která je charakterizována akumulací a vylučováním fenylalaninu, kyseliny fenylpyruvové a příbuzných sloučenin.

Nedostatek enzymu je způsoben abnormálním autozomálně recesivním genem na chromozomu 12. Tento defektní gen je způsoben substitucí. Postižené děti jsou při narození normální, ale během několika týdnů dojde ke zvýšení (30 – 50krát) hladiny plazmatického fenylalaninu, což narušuje vývoj mozku. Dalšími příznaky jsou mentální retardace, snížená pigmentace vlasů a kůže a ekzém.

Otázka 15.
Kdo navrhl chromozomální teorii dědičnosti?
Odpovědět:
Sutton a Boveri navrhli chromozomální teorii dědičnosti. Teorie věří, že chromozomy jsou nosiči dědičných informací, které mají mendelovské faktory nebo geny, a jsou to chromozomy, které se oddělují a třídí nezávisle během přenosu z jedné generace na druhou.

Otázka 16.
Uveďte jakékoli dvě autozomálně genetické poruchy s jejich příznaky.
Odpovědět:
Fenylketonurie: Tato vrozená chyba metabolismu je také zděděna jako autozomálně recesivní znak. Postiženému jedinci chybí enzym, který přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. V důsledku toho se tento fenylalanin akumuluje a převádí na kyselinu fenylpyruvovou a další deriváty. Jejich hromadění v mozku má za následek mentální retardaci.

Srpkovitá anémie: Jedná se o autozomálně oblíbenou recesivní vlastnost, kterou lze přenést z rodičů na potomky, když jsou oba partneři nositeli genu heterozygotů.

2. PUC biologické principy dědičnosti a variací Doplňující otázky a odpovědi

2. PUC biologické principy dědičnosti a variací One Mark Otázky

Otázka 1.
Uveďte význam pojmu alela.
Odpovědět:
Představuje dvojici genů 2 alternativních domorodců stejného charakteru a zaujímá stejnou pozici (lokus) na homologním chromozomu. NEBO Různé formy genů se nazývají alely.

Otázka 2.
Co je známé jako alternativní formy genu, který může zabírat stejný lokus na konkrétním chromozomu a který ovládá stejný znak?
Odpovědět:
Allelomorph.

Otázka 3.
Rozlišujte mezi mutanty a mutony.
Odpovědět:
Mutanti: Organismus vykazující mutaci.
Mutony: Nejmenší segment DNA, který může podstoupit mutaci.

Otázka 4.
Co myslíte dědičným materiálem, který se nachází ve vnější části chromozomu?
Odpovědět:
Plasmogen.

Otázka 5.
Jaký výraz použil Mendel pro to, čemu dnes říkáme geny? [Hots]
Odpovědět:
Faktory nebo odhodlání.

Otázka 6.
Co říkáte, když gen vykazuje dominantní účinek?
Odpovědět:
Dominantní gen.

Otázka 7.
Definujte fenotyp.
Odpovědět:
Pozorovatelné nebo vnější vlastnosti organismu tvoří jeho fenotyp.

Otázka 8.
Co se rozumí pravým chovem?
Odpovědět:
Skutečný chov znamená, že rodiče také předají svým potomkům specifický fenotypový znak.

Otázka 9.
Mendel studoval sedm vlastností zahradního hrachu. Který nebo více z následujících byl recesivní?
Vrásčité semeno, osový květ, žlutá barva lusku, vysoký, purpurový květ.
Odpovědět:
Vrásčité semeno

Otázka 10.
Co rozumíte pod pojmem Fj v Mendelsově zákoně?
Odpovědět:
První plodná generace.

Otázka 11.
Pojmenujte závod, ve kterém Mendel provedl svůj experiment.
Odpovědět:
Hrachová rostlina – Pisum sativum.

Otázka 12.
Kdo dal jméno tělu „X“? Které geny jsou výběrem pohlaví u lidí?
Odpovědět:
Herman Henking navrhl název a vyskytuje se. Je určování pohlaví u lidí chromozomem XX a XY.

Otázka 13.
Mendel pozoroval 2 druhy poměrů, tj. 3: 1 a 1: 2: 1 ve F2 generace ve svých experimentech na hrachu zahradním. Pojmenujte tyto dva druhy poměrů.
Odpovědět:

Otázka 14.
Uveďte jeden příklad Co-dominance.
Odpovědět:
Geny „A“, „B“ a „O“ jsou dominantní a nacházejí se v krevní skupině.

Otázka 15.
Co je epistasis?
Odpovědět:
Jedná se o interakci mezi dvěma různými geny (nealelické geny), kde jeden gen maskuje účinek jiného genu.

Otázka 16.
Co myslíte tím schematickým znázorněním dědičných znaků, které ukazuje konkrétní znaky z generace na generaci?
Odpovědět:
Rodokmenová analýza.

Otázka 17.
U člověka jsou čtyři typy krevních skupin A, B, AB a O ovládány třemi alelami genu. Vyjmenujte typ dědičnosti zahrnuté v krevní skupině.
Odpovědět:
Několik alelických dědičností.

Otázka 18.
Uveďte název jakéhokoli druhu alopolyploidů, který pochází přirozeným způsobem.
Odpovědět:
Pšenice (Triticum astivum).

Otázka 19.
Jaký je fenotypový a genotypový poměr neúplné dominance?
Odpovědět:
Fenotypové a genotypové poměry jsou stejné, tj. 1AA: 2Aa: laa

Otázka 20.
Kdy se této metodě říkají jedinci vykazující morfologické vlastnosti obou pohlaví v drosophile?
Odpovědět:
Gynandromorphy.

Otázka 21.
Pojmenujte pigment, který dává barvě kůže člověka.
Odpovědět:
Melanin

Otázka 22.
Pojmenuje konkrétní segment DNA, který funguje jako jednotka dědičnosti.
Odpovědět:
Gen.

Otázka 23.
Co jsou to komplementární geny?
Odpovědět:
Jedná se o dva nezávislé páry genů, které interagují, aby společně vytvořily znak, ale každý dominantní gen sám svůj účinek nevykazuje.

Otázka 24.
Jak se jmenují ramena chromozomu?
Odpovědět:
Chromatid.

Otázka 25.
Pojmenujte pigmenty, které řídí zbarvení kůže u člověka. [Hots]
Odpovědět:
Melanin.

Otázka 26.
Kdo poprvé pozoroval chromozom ‘X ’?
Odpovědět:
Henking. [Hots]

Otázka 27.
Proč se chromozom ‘X ’ nazývá sexuální chromozom?
Odpovědět:
Zahrnuje určení pohlaví jednotlivce.

Otázka 28.
Pojmenujte nemoc způsobenou nedostatečnou nebo vadnou výživou.
Odpovědět:
Dystrofie.

Otázka 29.
Definujte heterogamety. Uveďte příklad.
Odpovědět:
Jedná se o jev, při kterém organismy produkují 2 typy (více než jednoho typu) gamet.
Např .: lidský pes, samec drosophila / samice slepice.

Otázka 30.
Co je výjimkou teorie nezávislého sortimentu Mendel ’s?
Odpovědět:
Vazba.

Otázka 31.
Uveďte termín pro faktory, které způsobují mutaci.
Odpovědět:
Mutageny.

Otázka 32.
Uveďte 2 sexuálně vázané mendelovské poruchy.
Odpovědět:
Hemofilie a barevná slepota

Otázka 33.
Vyjmenujte některá onemocnění, kterým je možné se v potomstvu vyhnout, pomocí rodokmenové analýzy rodičů.
Odpovědět:
Barevná slepota, tuberkulóza, Turnerův syndrom a#8217s.

Otázka 34.
Uveďte důvod Downova syndromu.
Odpovědět:
Trisomie 21. chromozomu.

Otázka 35.
Definujte trisomický stav.
Odpovědět:
Pokud je konkrétní chromozom přítomen ve 3 kopiích v diploidní buňce, tento stav se nazývá trizomický stav.

36.
Definujte monosomický stav.
Odpovědět:
Pokud je konkrétní chromozom přítomen v jedné kopii v diploidní buňce, tento stav se nazývá monosomický stav.

2. Zásady biologie PUC dědičnosti a variací Otázky dvou značek

Otázka 1.
Definujte testovací kříž. Jaký je její význam?
Odpovědět:
Je to kříženec jedince s dominantním fenotypem s individuálním homozygotním recesivním znakem. Používá se ke stanovení genotypu jedince pro jakýkoli charakterový rys.

Otázka 2.
Co je více alel? Uveďte příklad.
Odpovědět:
Pokud gen existuje ve více než 2 alelických formách, alely se nazývají vícenásobné alely.
Např .: Gen ‘I ’ kontroluje lidskou krevní skupinu. Existuje ve 3 různých alelických formách, tj. I A I B a i.

Otázka 3.
Napište příspěvek T.H.Morgana a#8217s na genetiku.
Odpovědět:

  • Morgan provedl experimenty v Drosophila melanogaster a objevil sexuální spojení.
  • Zjistil také, že spojené geny mohou vykazovat jev nazývaný vazba, kde rekombinanty v testu než 50%. křížení potomci jsou méně.

Otázka 4.
Rozlišujte mezi monohybridními a dihybridními.
Odpovědět:

Monohybridní Dihybridní
Jedná se o kříž, kde jsou hybridizovány 2 formy jediného znaku. Je to kříž, kde jsou hybridizovány 2 formy 2 různých znaků.

Otázka 5.
Rozlišujte mezi genotypy a fenotypem.
Odpovědět:

Genotyp Fenotyp
(a) Jedná se o celkovou genetickou konstituci jedince. (a) Jedná se o vnější vzhled jednotlivce.
(b) Jedná se o expresi genomu nebo konkrétněji alel přítomných na jednom lokusu. (b) Je to výraz genotypu produkovaného pod vlivem prostředí.

Otázka 6.
Rozlišujte mezi testovacím křížem a vzájemným křížem.
Odpovědět:

Zkušební kříž Reciproční kříž
Je to kříženec, F1 hybridní a recesivní rodič. Potvrzuje čistotu F1 hybridní, ať už je homozygotní nebo heterozygotní. Je to druhý kříž zahrnující stejné kmeny nesené pohlavími opačnými než v prvním kříži. Je schopen rozlišit mezi nukleární chromozomální a pohlavní dědičností.

Otázka 7.
Není možné studovat dědičnost vlastností u lidí stejným způsobem jako u hrachu? Uveďte 2 hlavní důvody a alternativní metodu použitou pro takovou studii. [Hots]
Odpovědět:
Mendelovy zákony se na člověka nevztahují, protože:

  • U lidí je generační doba příliš dlouhá a produkuje malé potomstvo. Vytváří potíže se statistickým výpočtem jakékoli generace jednotlivců.
  • Lidstvo nelze libovolně křížit. Analýza rodokmenu je další metodou používanou ke studiu rodinných instancí a přenosu konkrétních vlastností z generace na generaci.

Otázka 8.
Co je back cross?
Odpovědět:
Když dojde ke křížení mezi 2 geneticky odlišnými rodiči, vznikne hybrid, který může být homozygotní nebo heterozygotní. Stanovit čistotu rodičů a testovat genotypy F1 hybridní, je vytvořen kříž mezi F1, hybridní a rodiče. Takový kříž je známý jako zpětný kříž.

Otázka 9.
Jak byste našli genotyp organismu vykazujícího dominantní fenotypový rys? [Delhi 2008]
Odpovědět:
Nejprve bude proveden testovací kříž mezi dominantním fenotypovým jedincem (F1 hybridní) s recesivním fenotypovým jedincem (rodičem). Pokud jsou jedinci homozygotní dominantní, všichni jedinci v potomstvu

Pokud jsou jedinci heterozygotní, potomstvo bude vykazovat dominantní fenotyp a recesivní fenotyp v poměru 1: 1.

Otázka 10.
Uveďte strukturu chromozomu E. coli.
Odpovědět:
Izolované chromozomy E. coli vykazují mnoho individuálně nadšroubovicových smyček vycházejících z centrální oblasti. Tyto superšroubovicové smyčky byly považovány za topologické domény. Tyto domény jsou dostatečné ke generování pozorované přesnosti struktury chromozomu E. coli. Její chromozomální DNA byla kompletně sekvenována laboratorními výzkumníky. E. coli má jediný chromozom s asi 4600 kb, asi 4300 potenciálními kódujícími sekvencemi a jen asi 1800 známými proteiny E. coli.

Otázka 11.
Co se rozumí chromozomální abberací? V jakém typu buněk se běžně vyskytuje?
Odpovědět:
Střídání v chromozomech je důsledkem delece/duplikace/přidání segmentu DNA se nazývá chromozomální abberace. Běžně se vyskytuje v rakovinotvorných buňkách.

Otázka 12.
Co je to modifikační gen?
Odpovědět:
Modifikační geny namísto vytváření účinků jiného genu. Gen může modifikovat expresi druhého genu. U myší je barva srsti řízena genem B. Alela THeB upravuje černou barvu srsti a je dominantní alele b, která vytváří hnědý kabát.

Otázka 13.
Následující klasifikujte na chromozomální a mendelovské poruchy.
a) Cystická fibróza
(b) Turnerův a#8217s syndrom
(c) Klinefelterův syndrom#8217s
d) Hemofilie
Odpovědět:
(a) Cystická fibróza a#8211 Mendelovská porucha
(b) Turnerův ’s syndrom – Chromozomální porucha
(c) Klinefelterův syndrom#8217s – Chromozomální porucha
(d) Hemofilie a#8211 mendelovská porucha

Otázka 14.
Popište příčiny dědičných variací.
Nebo
Proč vznikají dědičné variace?
Odpovědět:
Jakákoli změna ve struktuře genu v organismu způsobí dědičné variace. Hlavní příčiny těchto variací jsou následující:

(i) Genetická rekombinace: Výměna chromozomálních segmentů genů probíhá během redukčního dělení, které způsobuje rekombinaci genů. Tyto rekombinantní organismy se spojí a vytvoří zygotu. Genetická struktura těchto zygot je odlišná od jejich rodičů. Dospělí z této zygoty budou mít variace.

(ii) Změny v počtu chromozomů: Změny v počtu chromozomů také způsobí genetické variace, např. moderní odrůdy pšenice obsahují 16,21 a 42 chromozomů. Tyto odrůdy jsou vyráběny od jejich rodičů, kteří mají pouze 7 chromozomů.

(iii) Změny ve struktuře genů: Změny ve struktuře genů také způsobí genetické variace, např. 30 odrůd pšenice je nejlepším příkladem genetických variací. Takhle, pokud jakékoli změny v genech lidských bytostí, které souvisejí s produkcí pigmentu, budou inhibovat produkci těchto pigmentů, a tak se člověk stane albínem.

Otázka 15.
Vysvětlete, jak může člověk XXY vzniknout u lidí.
Odpovědět:
Jedinec XXY může nastat, pokud abnormální vajíčko s XX chromozomy oplodní normální spermie nesoucí chromozom Y.

Otázka 16.
Proč jsou ženy běžně nositelkami nemocí spojených se sexem? Pište s příkladem.
Nebo
Muži obecně trpí barvoslepostí, ale ženy jsou pouze nositeli této nemoci. Vysvětlete důvod.
Odpovědět:
Gen pro barvoslepost je recesivní a je nesen X-chromozomy. Barvoslepý muž má jediný recesivní gen (X C Y). Gen pro normální vidění je dominantní. Když pohlavní chromozomy (X) muže obsahují geny pro barvoslepost (X C), vyjadřují se a vyvolávají v nich barvoslepost. Nositelka obsahuje jeden recesivní gen, který zůstává potlačen v důsledku přítomnosti dominantního genu normálního vidění na ostatních pohlavních chromozomech (X C X). Tyto ženy hrají důležitou roli ve vedení genů barvosleposti. Jsou tedy nosiči (X C X). Ženy se stávají barvoslepými pouze tehdy, když oba chromozomy obsahují geny barvosleposti (X C X C).

Otázka 17.
Rozlišujte mezi hemofilií a srpkovitou anémií.
Odpovědět:

Hemofilie Srpkovitá anémie
1. Je to kvůli recesivní defektní alele přítomné na chromozomu X –.
2. Jedná se o poruchu spojenou se sexem a#8216.
3. Protein nezbytný pro
srážení krve je nedostatečné.
1. Je to způsobeno bodovou mutací, tj. Změnou jednoho páru bází, která vede ke změně aminokyseliny.
2. Jedná se o autosomální poruchu.
3. Defektní hemoglobin vede ke změně tvaru červených krvinek, z nichž se stává srpkovitá buňka.

Otázka 18.
Rozlišujte mezi Turnersem a Klinefelterovým syndromem#8217s.
Odpovědět:

Turnerův syndrom#8217s Klinefelterův syndrom#8217s
1. Jedinec je žena. 1. Jedinec je muž.
2. Jedinec má o jeden chromozom X méně, tj. Má 45 chromozomů. 2. Jedinec má další chromozom X, tj. 47 chromozomů.
3. Jedinec má krátkou postavu s nedostatečně vyvinutým ženským charakterem. 3. Jedinec má vysoký vzrůst s feminizovaným charakterem.

Otázka 19.
Popište Mendelovo pozorování hybridizačních experimentů na hrachu zahradním.
Odpovědět:

  • Hybridy F vždy vykazovaly jednu z rodičovských forem znaku a nedocházelo k prolínání znaků.
  • Obě rodičovské formy rysů se ve F objevily bez jakékoli změny / prolnutí2 generace.
  • Forma znaku, který se objevil ve F.1 generace se nazývá dominantní postava a objevila se ve F2 generace asi 3krát častější než u její alternativní formy.

Otázka 20.
Proč si Mendel pro své experimenty vybral rostliny hrachu?
Odpovědět:
Mendel vybral rostliny hrachu na základě následujících znaků:

  • Rostlina Pea hrála řadu kontrastních postav.
  • Obvykle prochází samoopylením, ale může být křížově opylováno ručně.
  • Jedná se o jednoletou rostlinu a výnosy mají výsledky za rok a#8217, takže ji lze pozorovat po mnoho generací.
  • Mnoho odrůd bylo k dispozici s pozorovatelnými alternativními formami pro určitý znak.
  • K dispozici byly čisté odrůdy hrachu, které vždy vychovaly pravdu.
  • Na rostlinu se produkuje velké množství semen, se kterými lze snadno manipulovat a pěstovat je.

Otázka 21.
Uveďte všech 7 vlastností zahradního hrachu, které Mendel studoval ve svém chovu
Odpovědět:

Otázka 22.
Co je Klinefelterův syndrom? Popište také jejich příznaky.
Odpovědět:
Klinefelterův syndrom: Jedná se o pohlavně chromozomální syndrom. Nachází se pouze u mužů. Ve svých buňkách mají 47 chromozomů (22 párů autozomů + XXY pohlavních chromozomů). Nachází se v nich jeden další chromozom X, takže v sexuálním chromozomu je trizomie.

Otázka 23.
Hrachová rostlina s purpurovými květy byla zkřížena s rostlinou s bílými květy, které vytvářely 40 rostlin pouze s fialovými květy. Při selfing, tyto rostliny produkovaly 470 rostlin s purpurovými květy 162 s bílými květy. Jaký genetický mechanismus odpovídá za tyto výsledky?
Odpovědět:

F2 generace 470 fialová: 162 bílá. Ve F1 generace se objevily pouze rostliny produkující purpurové květiny. To znamená, že dominantní je fialová barva. Což neumožňuje, aby se bílá barva projevila.

Ve F2 generace byly vyrobeny purpurové a bílé barevné květiny v poměru 3: 1. Zde se rodičovský charakter bílé znovu objevil asi v jedné čtvrtině potomstva. K tomu dochází v důsledku segregace genů při tvorbě gamet. To představuje zákon segregace a monohybridní poměr.

Otázka 24.
U lidí je modrá barva očí recesivní až hnědá. Hnědooký muž má modrookou matku
a) Jaký je genotyp muže a jeho matky?
b) Jaké jsou možné genotypy jeho otce?
c) Pokud si muž vezme modrookou ženu, jaké jsou možné genotypy jejich potomků?
Odpovědět:
Podle daného stavu je hnědá barva očí dominantní nad modrou barvou očí.

(a) Genotyp matky ’s musí být ‘bb ’, protože je recesivní pro modré oko. Muž je hnědooký (dominantní). Jeho možný genotyp musí být ‘Bb ’, když si pořizuje jeden z recesivních genů od své matky.

(b) Protože genotyp muže je ‘Bb ’, možné genotypy jeho otce mohou být BB nebo Bb

Otázka 25.
Jak spojujete dominanci, kodominanci a neúplnou dominanci v dědičnosti charakteru?
Odpovědět:

  • Dominance: Je to fenomén, ve kterém se jedna z alel genu projevuje v hybridním / heterozygotním stavu. Zatímco druhý je v přítomnosti druhého potlačen (recesivně).
  • Codominance: Je to jev, ve kterém jsou 2 alely genu stejně dominantní a vyjadřují se v přítomnosti druhého
  • Neúplná dominance: Je to jev, ve kterém ani jedna ze dvou alel genu není zcela dominantní nad druhým a hybrid je mezi dvěma rodiči meziproduktem.

Otázka 26.
Popište XO- typ určování pohlaví. [HORKÉ]
Odpovědět:
XO – typ určení pohlaví se vyskytuje u určitého hmyzu, jako jsou kobylky. Muži mají pouze jeden chromozom X –, a proto mají o jeden chromozom méně než ženy. Všechny vajíčka obsahují autozomy a jeden chromozom X. 50% of the sperm contains one X chromosome besides the autosomes, while 50% of sperm don’t have X – chromosomes. Sex of the individual is determined by the type of sperm fertilizing ovum. Egg fertilized by sperm having an X- chromosome developed into female. Egg fertilized by sperm having no chromosome develop into male.

Otázka 27.
Describe the different types of mutation.
Odpovědět:

  • A mutation is a phenomenon arising from the alteration of DNA sequences or structure or number of chromosomes.
  • Loss (deletion) or gain (insertion/duplication) of a segment of DNA results in the alteration in chromosome structure, which is called a chromosomal aberration.
  • When a mutation arises due to a change in single base pair of DNA, it is known as a point mutation. Eg: Sickle cell anaemia. Deletion or addition of base pairs of DNA causes frameshift mutation.

2nd PUC Biology Principles of Inheritance and Variation Five Marks Questions

Otázka 1.
What is incomplete dominance? Describe with one example.
Odpovědět:
When 2 parents are intercrossed with each other, the hybrid that produced doesn’t resemble either of the parents, but mid-way between 2 parents. The phenomenon of incomplete dominance occurs in the Four O’clock plant (Mirabilis Jalopa) and Snapdragon (Antirrhinum Majus). A cross between red-flowered (RR) and a white-flowered (rr) plant yields the hybrid flowered (Rr) one which is of pink colour in F, generation.

The pink hybrids on crossing with each other give the usual Mendelian ratio 1 : 2 : 1 (one red : 2 pink : 1 white). In this, the gene “R is not completely dominant over the allele ‘r’. The heterozygous Rr synthesizes only half pigment, so they are pink in colour.

Otázka 2.
In Snapdragons, tall (DD) is dominant over dwarf (dd) and Red (RR) is incompletely dominant over white (rr), the hybrid being pink. A pure tall white is crossed to a pure dwarf red and F2 is self-fertilized. Give the expected genotype and phenotype in F1 a F2 generations.
Odpovědět:

Otázka 3.
Sex determination is based on particular chromosomes in both birds and humans. State two points of difference between their mechanisms of sex determination.
Odpovědět:
já. In birds female has dissimilar chromosomes (ZW) and male has two similar ZZ chromosomes.
But in humans female has XX (homogametic) and male has XY (heterogametic)
ii. In humans the sperm is responsible for the sex of child but in birds egg is responsible for the sex of the chicks.

Otázka 4.
Study the Pedigree analysis chart and answer the question given below: [CBSE 2008]
Odpovědět:

(a) Is the trait recessive or dominant?
(b) Is the trait sex-linked or autosomal?
(c) Give the genotypes of the parents in Generation I and of their 3rd and 4th child in Generation II.
Odpovědět:
(a) The trait is recessive
(b) The trait is autosomal
(c) Parent Aa and Aa
3rd child is II generation – aa 4th child is II generation – Aa

Otázka 5.
Study the given pedigree chart to show the inheritance pattern of a human trait and answer questions given below.
(a) Give the genotype of a parent in 1st generation and of son and daughter were shown in 2nd generation.
(b) give the genotype of daughters shown in 3rd generation.
(c) Is the trait sex-linked or autosomal. Justify your answer.
Odpovědět:
(a) Genotypes of parents in Generation 1. Male – Aa Female – Aa Son (Generation II) – Aa Daughter (Generation II) – aa.
(b) Genotype of the daughter in Generation III – Aa
(c) It is an autosomal trait and not sex-linked because if it is sex-linked, the daughter in generation II cannot have it.

Otázka 6.
A girl baby has been reported to suffer from haemophilia. How is it possible? Explain with the help of a cross.
Odpovědět:
(a) Haemophilia is due to the presence of a recessive defective allele on the X – chromosome.
(b) A female with XX – chromosome must be homozygous for the disease to appear.
(c) She must receive one of the alleles from her haemophilie father (X h Y) and the other from her mother who is also an haemophilie or at least a carrier i.e. the heterozygous for the disease XX h .


What do the symbols mean in a pedigree?

Pedigrees are drawn using standard symbols and formatting. Males are represented by squares and females by circles. Individuals who are deceased have a slash through the symbol representing them. Symbols for individuals affected by a particular disorder are shaded.

Subsequently, question is, what does an arrow signify in a pedigree analysis? Instructions on How to Draw a Pedigree. Begin by drawing a solid square (male) or circle (female) for the first person with disease who presented to medical attention. This individual is called the proband. Place an Šíp on the lower left corner of this individual to indicate he/she je proband.

Also, what does a circle mean on a pedigree?

A rodokmen is a diagram used to illustrate the individual phenotypic relationships between relatives. An unfilled circle is used to represent a normal female, an unfilled square to represent a normal male and a diamond to represent a normal individual of unknown gender.

How do you show adoption on a pedigree?

Adoption, place brackets around the adopted individual. A dashed offspring line indicates the individual was adopted into the family, and a solid line indicates the individual was adopted out of the family.


Using Pedigrees

Presented here is a pedigree for wooly hair.
The man at the top of the pedigree has normal hair, so his genotype is ww. His wife has wooly hair, but must be heterozygous (Ww) since three of their six children have normal hair.

A pedigree not only allows a geneticist to understand the past, but it helps to predict the occurrence of a trait in future generations.


Figure. Pedigree of Wooly Hair. (Kliknutím na obrázek zvětšíte)

If a wooly hair grandson marries a normal hair woman and they plan on having three children, the probability that all three children will have wooly hair is 1 /8. Since the man is heterozygous (Ww) and the wife is homozygous (ww), each child has a 1 /2 probability of inheriting the wooly hair allele ( 1 /2 X 1 /2 X 1 /2 = 1 /8).

This animation will help you check your understanding of pedigree analysis.


Podívejte se na video: Koko TV 5 - Rodokmen (Leden 2022).