Informace

Recesivita alely pro ochranu organismu


Heterozygotní organismy profitují z párů genových alel. Škodlivé alely, když jsou recesivní, mohou být přenášeny bez poškození organismu. Negativní účinek vzniká pouze tehdy, když dvě škodlivé recesivní alely vytvoří gen. Jak je popsáno v článku wiki o alele:

Řada genetických poruch je způsobena, když jedinec zdědí dvě recesivní alely pro znak jednoho genu. Mezi recesivní genetické poruchy patří albinismus, cystická fibróza, galaktosémie, fenylketonurie (PKU) a Tay-Sachsova choroba. Další poruchy jsou také způsobeny recesivními alelami, ale protože genový lokus se nachází na chromozomu X, takže muži mají pouze jednu kopii (to znamená, že jsou hemizygotní), jsou častější u mužů než u žen. Mezi příklady patří červeno-zelená barvoslepost a syndrom Fragile X.

Některá onemocnění však nesou dominantní alely (ze stejného článku):

Jiné poruchy, jako je Huntingtonova choroba, se vyskytují, když jedinec zdědí pouze jednu dominantní alela.

Moje otázky jsou:

  1. Jak koreluje poškození z alel s jejich recesivitou? Obecně lze říci, že škodlivé alely bývají spíše recesivní?
  2. Jak korelují výhody z alel s jejich dominancí? Obecně řečeno, bývají „prospěšné“ alely dominantnější?

Namísto rozdělení mutací do dvou tříd, dominantní vs. recesivní, zvažte jejich zařazení do tříd podle toho, jak mutace ovlivňuje gen-nebo genový produkt. To vede ke ztrátě funkce (lf) alely, které snižují aktivitu genu nebo jeho produktu a zesílení funkce (gf) alely, které působí, jako by nějak zvyšovaly aktivitu genu nebo jeho produktu.

Logika, která je základem této klasifikace, byla popsána v tomto klasickém odkazu: Muller, H. J. 1932. Další studie o povaze a příčinách genových mutací. Sborník příspěvků ze 6. mezinárodního kongresu genetiky, s. 213-255. Protože to bylo dříve, než se ukázalo, že je genetickým materiálem DNA, jeho argumenty jsou založeny pouze na fenotypu zvířat nesoucích různé kombinace chromozomů. Zejména se spoléhá na genetické duplikace a nedostatky (nebo delece). V této nomenklatuře + označuje chromozom nesoucí divoký typ (hm) alela genu a m označuje chromozom nesoucí mutantní alelu genu. Pokud tedy +/m zvíře vypadá divokého typu, pak je alela recesivní. Podobně pokud +/m zvíře má mutantní fenotyp, pak je alela dominantní.

Existují dva typy lf alely:

  1. hypomorf je částečná redukce funkce a zachovává si určitou zbytkovou genovou funkci (např. slabá missense mutace nebo teplotně senzitivní (ts) mutace. Hypomorf je recesivní vůči a hm alela.

  2. amorf je to, co bychom nazvali skutečnou genetickou a molekulárně nulovou alelou, úplné vyřazení genu, kde nezbývá žádná měřitelná funkce (např. nesmyslná mutace na počátku oblasti kódující protein nebo malá delece, která pouze odstraní jeden gen). Amorfy jsou obvykle recesivní vůči a hm alela (ale výjimku viz níže)

Existují tři typy gf alely:

  1. hypermorf, který zvyšuje úroveň hm genová funkce (např. mutace promotoru, která odstraní negativní regulační místo, což vede ke zvýšené expresi). Hypermorfové jsou dominantní.

  2. antimorf, nebo takzvaný dominantní negativní (dn) alela, která produkuje mutantní genový produkt, který nějakým způsobem interferuje s hm genový produkt (považujte jedovatý produkt za jeden model). Antimorfové jsou vždy dominantní hm.

  3. neomorf, alela má za následek zcela novou genovou funkci (např. pokud glykolytický enzym získal sekvenčně specifickou aktivitu vázající se na DNA, pravděpodobně z události genové fúze (?)). Neomorfní alely jsou extrémně vzácné a téměř vždy dominují nad hmotností.

Takže máme jednoduché mapování lf alely recesivních fenotypů a gf alely k dominantním fenotypům. Existuje však důležitá výjimka z tohoto jednoduchého schématu pro geny, které jsou citlivé na dávku nebo haploinsufferenty. Ty jsou dominantní lf alely. Například při snížení hladiny genového produktu na polovinu způsobí mutovaný fenotyp: +/nula. Některé známé příklady z vývojové genetiky modelových organismů jsou Ubx gen a Zářez gen z D. melanogaster.

Další diskusi o těchto pojmech lze nalézt také na Wikipedii


Škodlivé alely mohou být jak recesivní, tak dominantní. Nemají tendenci být recesivnější nebo dominantnější. Ale musíte se na to podívat z hlediska genetiky populace. Když je alela dominantní, bývá pro vlastnosti velmi vybraná, obdobou by bylo, že černé oči jsou dominantní vlastností ve srovnání s modrýma nebo zelenýma očima, a proto na světě vidíte tolik lidí s černými očima než modrá.

Dominantní alely jsou tedy vysoce selektivní než recesivní a když je dominantní rys škodlivý, subjekt má tendenci se usmrtit nebo je linie přirozeně během reprodukce zničena. Zůstávají recesivní alely, které nedostanou šanci dosáhnout recesivity, a proto jsou evolucí přenášeny jako cestující, nikdy se nevyjadřují, dokud nedostanou šanci dosáhnout homozygotního recesivního stavu.


Neúplná dominance

Obrázek 1. Tyto růžové květy heterozygotního snapdragona vyplývají z neúplné dominance. (kredit: „storebukkebruse“/Flickr)

Mendelovy výsledky, že znaky jsou děděny jako dominantní a recesivní páry, byly v rozporu s tehdejším názorem, že potomci vykazují směsici vlastností svých rodičů a#8217. Heterozygotní fenotyp se však občas zdá být mezi dvěma rodiči meziproduktem. Například v hledišti, Antirrhinum majus (Obrázek 1), kříženec homozygotního rodiče s bílými květy (C W C W) a homozygotní rodič s červenými květy (C R. C R.) bude rodit potomky s růžovými květy (C R. C W). (Všimněte si toho, že pro mendelovské rozšíření jsou použity různé genotypové zkratky, které odlišují tyto vzorce od jednoduché dominance a recesivity.) Tento model dědičnosti je popsán jako neúplná dominance, označující expresi dvou kontrastních alel tak, že jedinec vykazuje přechodný fenotyp. Alela pro červené květy je neúplně dominantní nad alelou pro bílé květy. Výsledky samokřížení heterozygotů však lze stále předpovídat, stejně jako u mendelovských dominantních a recesivních křížení. V tomto případě by genotypový poměr byl 1 C R. C R.:2 C R. C W:1 C W C Wa fenotypový poměr by byl 1: 2: 1 pro červenou: růžovou: bílou.

Neúplnou dominanci lze pozorovat u několika druhů květin, včetně růžových tulipánů, karafiátů a růží - jakékoli růžové květy v nich jsou způsobeny smícháním červených a bílých alel. Neúplnou dominanci lze pozorovat také u některých zvířat, například u králíků. Když se dlouhosrstá Angora chová s krátkosrstým Rexem, má potomek středně dlouhou srst. Délka ocasu u psů je podobně ovlivněna geny, které vykazují neúplné vzorce dominance.


Obsah

Pojem dominance představil Gregor Johann Mendel. Ačkoli Mendel, „otec genetiky“, poprvé použil tento termín v šedesátých letech 19. století, nebyl všeobecně znám až do počátku dvacátého století. Mendel poznamenal, že pro řadu znaků zahradního hrachu, které mají co do činění se vzhledem semen, semenných lusků a rostlin, existují dva samostatné fenotypy, jako jsou kulatá versus vrásčitá semena, žlutá versus zelená semena, červené versus bílé květy nebo vysoké versus krátké rostliny. Při šlechtění odděleně rostliny vždy generovaly stejné fenotypy, generaci za generací. Když však byly kříženy linie s různými fenotypy (kříženci), objevil se u potomstva jeden a pouze jeden z rodičovských fenotypů (zelený nebo kulatý nebo červený nebo vysoký). Když však byly tyto hybridní rostliny kříženy, potomkové rostliny vykazovaly dva původní fenotypy v charakteristickém poměru 3: 1, běžnějším fenotypem byl rodičovský hybridní závod. Mendel usoudil, že každý rodič v prvním křížení byl homozygot pro různé alely (jeden rodič AA a druhý rodič aa), že každý přispěl jednou alelou k potomstvu, což mělo za následek, že všechny tyto hybridy byly heterozygoti (Aa) a že jedna ze dvou alel v hybridním kříži dominovala výrazu druhého: A maskovaná a. Konečný kříženec dvou heterozygotů (Aa X Aa) by produkoval potomky AA, Aa a aa v poměru genotypu 1: 2: 1, přičemž první dvě třídy vykazovaly fenotyp (A) a poslední ukazoval fenotyp (a) , čímž se vytvoří poměr fenotypu 3: 1.

Mendel nepoužíval termíny gen, alela, fenotyp, genotyp, homozygot a heterozygot, které byly všechny představeny později. Zavedl notaci velkých a malých písmen pro dominantní a recesivní alely, která se v současné době stále používají.

V roce 1928 britský populační genetik Ronald Fisher navrhl, aby dominance působila na základě přirozeného výběru pomocí příspěvku modifikačních genů. V roce 1929 americký genetik Sewall Wright reagoval prohlášením, že dominance je jednoduše fyziologickým důsledkem metabolických drah a relativní nezbytnosti zapojeného genu. Wrightovo vysvětlení se stalo zavedeným faktem v genetice a debata byla z velké části ukončena. Některé rysy však mohou mít svoji dominanci ovlivněnou evolučními mechanismy. [4] [5] [6]

Chromozomy, geny a alely Upravit

Většina zvířat a některé rostliny mají spárované chromozomy a jsou popisovány jako diploidní. Mají dvě verze každého chromozomu, jednu přispívá vajíčko matky a druhou sperma otce, známé jako gamety, označované jako haploidní a vytvořené meiózou. Tyto gamety se pak během oplodnění během sexuální reprodukce spojí do nové jednobuněčné zygoty, která se několikrát rozdělí, což má za následek nový organismus se stejným počtem párů chromozomů v každé (ne-gametové) buňce jako jeho rodiče.

Každý chromozom shodného (homologního) páru je strukturálně podobný druhému a má velmi podobnou sekvenci DNA (lokusy, singulární lokus). DNA v každém chromozomu funguje jako řada diskrétních genů, které ovlivňují různé vlastnosti. Každý gen má tedy také odpovídající homolog, který může existovat v různých verzích nazývaných alely. Alely ve stejném lokusu na dvou homologních chromozomech mohou být stejné nebo různé.

Krevní skupina člověka je určena genem, který vytváří krevní skupinu A, B, AB nebo O a nachází se v dlouhém rameni chromozomu devět. Na tomto místě mohou být přítomny tři různé alely, ale u každého jednotlivce mohou být přítomny pouze dvě, jedna zděděná po matce a jedna po otci. [7]

Pokud jsou dvě alely daného genu identické, organismus se nazývá homozygot a říká se, že je homozygotní vzhledem k tomuto genu, pokud jsou místo toho dvě alely odlišné, organismus je heterozygot a je heterozygotní. Genetická výbava organismu, buď na jednom lokusu, nebo souhrnně přes všechny jeho geny, se nazývá jeho genotyp. Genotyp organismu, přímo i nepřímo, ovlivňuje jeho molekulární, fyzikální a další vlastnosti, které se jednotlivě nebo souhrnně nazývají jeho fenotyp. U heterozygotních genových lokusů interagují dvě alely za vzniku fenotypu.

Úplná dominance Edit

V naprosté dominanci účinek jedné alely v heterozygotním genotypu zcela maskuje účinek druhého. Alela, která maskuje toho druhého, je prý dominantní k posledně jmenovanému a alela, která je maskovaná, je údajně recesivní k prvnímu. [8] Úplná dominance tedy znamená, že fenotyp heterozygota je k nerozeznání od dominantního homozygota.

Klasickým příkladem dominance je dědičnost tvaru semene (hrachu) u hrachu. Hrách může být kulatý (spojený s alelou R.) nebo vrásčitý (spojený s alelou r). V tomto případě jsou možné tři kombinace alel (genotypů): RR a rr jsou homozygotní a Rr je heterozygotní. The RR jedinci mají kulatý hrášek a rr jednotlivci mají vrásčitý hrášek. v Rr jednotlivci R. alela maskuje přítomnost r alela, takže tito jedinci mají také kulatý hrášek. Tedy alela R. je zcela dominantní alele ra alela r je recesivní k alele R..

Neúplná dominance Upravit

Neúplná dominance (také nazývaná částečná dominance, semi-dominance nebo střední dědičnost) nastává, když je fenotyp heterozygotního genotypu odlišný od fenotypů homozygotních genotypů a často mezi nimi. Například barva květu hledíku je homozygotní pro červenou nebo bílou. Když je červený homozygotní květ spárován s bílým homozygotním květem, výsledkem je růžový květ snapdragonu. Růžový hledík je výsledkem neúplné dominance. Podobný typ neúplné dominance se nachází v závodě ve čtyři hodiny, kde se při křížení pravokrevných rodičů bílých a červených květů vytváří růžová barva. V kvantitativní genetice, kde jsou fenotypy měřeny a ošetřovány numericky, pokud je fenotyp heterozygotů přesně mezi (numericky) fenotypem dvou homozygotů, fenotyp údajně vykazuje žádná dominance vůbec, tj. dominance existuje pouze tehdy, když míra fenotypu heterozygota leží blíže k jednomu homozygotovi než k druhému.

Když rostliny F1 generace jsou samosprašné, fenotypový a genotypový poměr F2 generace bude 1: 2: 1 (červená: růžová: bílá). [9]

Spoluvláda Upravit

Společná dominance nastává, když jsou ve fenotypu viditelné příspěvky obou alel.

Například v systému krevních skupin ABO jsou chemické modifikace glykoproteinu (antigen H) na povrchu krevních buněk řízeny třemi alelami, z nichž dvě jsou navzájem dominantní (IA , Já B ) a dominantní nad recesivním v lokusu ABO. The IA a Já B alely produkují různé modifikace. Enzym kódovaný pro IA přidává N-acetylgalaktosamin k membránově vázanému H antigenu. The Já B enzym přidává galaktózu. The alela neprodukuje žádné úpravy. Proto IA a Já B alely jsou dominantní (I A I A a I A i jednotlivci oba mají krev typu A a I B I B a Já B i jednotlivci oba mají krev typu B), ale I A I B jedinci mají obě modifikace na svých krvinkách a mají tedy krev typu AB, takže IA a Já B alely jsou údajně dominantní.

Další příklad se vyskytuje na místě pro beta-globinovou složku hemoglobinu, kde tři molekulární fenotypy Hb A /Hb A , Hb A /Hb S , a Hb S /Hb S všechny jsou rozlišitelné proteinovou elektroforézou. (Zdravotní stav produkovaný heterozygotním genotypem se nazývá srpkovitá vlastnost a je to mírnější stav odlišitelný od srpkovitá anémie, tak alely ukazují neúplná dominance pokud jde o anémii, viz výše). U většiny genových lokusů na molekulární úrovni jsou obě alely exprimovány ko-dominantně, protože obě jsou transkribovány do RNA.

Ko dominance, kde alelické produkty existují současně ve fenotypu, se liší od neúplné dominance, kde kvantitativní interakce alelových produktů vytváří přechodný fenotyp. Například v sounáležitosti dominuje červená homozygotní květina a bílá homozygotní květina potomstvo, které má červené a bílé skvrny. Když jsou rostliny generace F1 samosprašné, fenotypový a genotypový poměr generace F2 bude 1: 2: 1 (červený: skvrnitý: bílý). Tyto poměry jsou stejné jako u neúplné dominance. Tato klasická terminologie je opět nevhodná - ve skutečnosti by se o takových případech nemělo říkat, že by vůbec vykazovaly dominanci.

Řešení běžných mylných představ Upravit

I když je často vhodné mluvit o a recesivní alela nebo a dominantní rysDominance není vlastní ani alele, ani jejímu fenotypu. Dominance je vztah mezi dvěma alelami genu a jejich přidruženými fenotypy. "Dominantní" alela je dominantní pro konkrétní alelu stejného genu, kterou lze odvodit z kontextu, ale může být recesivní vůči třetí alele a codominantní ke čtvrté. Podobně „recesivní“ znak je znak spojený s konkrétní recesivní alelou implikovanou kontextem, ale stejný znak se může objevit v jiném kontextu, kde je způsoben nějakým jiným genem a dominantní alelou.

Dominance nesouvisí s povahou samotného fenotypu, tj. Zda je považován za „normální“ nebo „abnormální“, „standardní“ nebo „nestandardní“, „zdravý“ nebo „nemocný“, „silnější“ nebo „slabší“, “nebo víceméně extrémní. Dominantní nebo recesivní alela může představovat kterýkoli z těchto typů vlastností.

Dominance neurčuje, zda je alela škodlivá, neutrální nebo výhodná. Selekce však musí působit na geny nepřímo prostřednictvím fenotypů a dominance ovlivňuje expozici alel ve fenotypech, a tím i rychlost změny alelových frekvencí při výběru. Škodlivé recesivní alely mohou přetrvávat v populaci na nízkých frekvencích, přičemž většina kopií je přenášena v heterozygotech, pro tyto jedince je to bezplatné. Tyto vzácné recesivy jsou základem mnoha dědičných genetických poruch.

Dominance také nesouvisí s rozložením alel v populaci. Dominantní i recesivní alely mohou být extrémně běžné nebo extrémně vzácné.

V genetice začaly symboly jako algebraické zástupné symboly. Když je jedna alela dominantní vůči druhé, nejstarší konvencí je symbolizovat dominantní alelu velkým písmenem. Recesivní alele je přiřazeno stejné písmeno s malými písmeny. V příkladu hrachu, jakmile je znám dominantní vztah mezi dvěma alelami, je možné označit dominantní alelu, která vytváří kulatý tvar, pomocí symbolu velkého písmene R., a recesivní alela, která vytváří vrásčitý tvar pomocí malého písmene r. Poté se zapíší homozygotní dominantní, heterozygotní a homozygotní recesivní genotypy RR, Rr, a rr, resp. Bylo by také možné označit tyto dvě alely jako W a wa tři genotypy WW, Ww, a ww, z nichž první dva vytvořily kulatý hrášek a třetí vrásčitý. Volba "R."nebo"W“jako symbol dominantní alely předem neposuzuje, zda alela způsobující„ kulatý “nebo„ vrásčitý “fenotyp, když je dominantní homozygotní.

Gen může mít několik alel. Každá alela je symbolizována symbolem lokusu následovaným jedinečným horním indexem. U mnoha druhů je nejběžnější alelou v divoké populaci označena alela divokého typu. Je symbolizován znakem + jako horní index. Jiné alely jsou dominantní nebo recesivní vůči alele divokého typu. U recesivních alel je symbol lokusu malými písmeny. U alel s jakýmkoli stupněm dominance k alele divokého typu je první písmeno symbolu lokusu velké. Zde jsou například některé alely v A místo laboratorní myši, Mus musculus: A y , dominantní žlutá a + , divoký typ a a bt , černá s pálením. The a bt alela je recesivní vůči alele divokého typu a A y alela je codominant k alele divokého typu. The A y alela je také codominant k a bt alela, ale ukazuje, že tento vztah přesahuje hranice pravidel pro myší genetickou nomenklaturu.

Pravidla genetické nomenklatury se vyvíjela s tím, jak se genetika stala složitější. Výbory standardizovaly pravidla pro některé druhy, ale ne pro všechny. Pravidla pro jeden druh se mohou poněkud lišit od pravidel pro jiný druh. [10] [11]

Upravit více alel

Ačkoli každý jedinec diploidního organismu má na každém lokusu nejvýše dvě různé alely (kromě aneuploidií), většina genů existuje v populaci jako celku ve velkém počtu alelických verzí. Pokud mají alely různé účinky na fenotyp, někdy lze jejich dominantní vztahy popsat jako sérii.

Například barva srsti u domácích koček je ovlivněna řadou alel TYR gen (který kóduje enzym tyrosinázu). Alely C, c b , c s , a c a (plnobarevné, barmské, siamské a albínské) vytvářejí různé úrovně pigmentu, a tedy různé úrovně ředění barev. The C alela (plná barva) je zcela dominantní nad posledními třemi a c a alela (albín) je vůči prvním třem zcela recesivní. [12] [13] [14]

Autozomální proti dominance vázaná na sex Upravit

U lidí a dalších druhů savců je pohlaví určováno dvěma pohlavními chromozomy nazývanými chromozom X a chromozom Y. Lidské ženy jsou typicky XX muži jsou obvykle XY. Zbývající páry chromozomů se nacházejí u obou pohlaví a nazývají se autozomy. Genetické vlastnosti na X a Y chromozomy se nazývají spojené s pohlavím, protože jsou spojeny s pohlavními chromozomy, nikoli proto, že jsou charakteristické pro jedno nebo druhé pohlaví. V praxi se termín téměř vždy vztahuje na X-spojené rysy a mnoho takových rysů (například nedostatek červeno-zeleného barevného vidění) nejsou ovlivněny sexem. Samice mají dvě kopie každého genového lokusu nalezeného na chromozomu X, stejně jako u autozomů, a platí stejné vztahy dominance. Samci však mají pouze jednu kopii každého genového lokusu X chromozomu a jsou pro tyto geny popsáni jako hemizygotní. Chromozom Y je mnohem menší než Xa obsahuje mnohem menší sadu genů, včetně, ale bez omezení na ně, genů, které ovlivňují „mužnost“, jako je gen SRY pro faktor určující varlata. Pravidla dominance pro genově lokusy vázané na pohlaví jsou dány jejich chováním u ženy: protože muž má pouze jednu alelu (s výjimkou případu určitých typů aneuploidie chromozomu Y), je tato alela vždy vyjádřena bez ohledu na to, zda je dominantní nebo recesivní. Ptáci mají chromozomy opačného pohlaví: samci ptáků mají chromozomy ZZ a samice ptáků ZW. Dědičnost znaků však připomíná systém XY, jinak mohou samci zebra pěnkavého přenášet gen bílého zbarvení v jednom ze dvou chromozomů Z, ale u samic se bílé zbarvení vyvíjí vždy. Kobylky mají XO systém. Samice mají XX, ale muži pouze X. Neexistuje vůbec žádný chromozom Y.

Epistasis Upravit

Epistáze ["epi + stagnace = sedět nahoře “] je interakce mezi alelami ve dvou odlišný genová místa, která ovlivňují jeden znak, který může někdy připomínat dominantní interakci mezi dvěma odlišný alely na stejný místo. Epistasis modifikuje charakteristický poměr 9: 3: 3: 1 očekávaný pro dva neepistatické geny. U dvou lokusů je rozpoznáno 14 tříd epistatických interakcí. Jako příklad recesivní epistázejeden genový lokus může určit, zda je květinový pigment žlutý (AA nebo Aa) nebo zelená (aa), zatímco jiný lokus určuje, zda je produkován pigment (BB nebo Bb) nebo ne (bb). V bb rostlina, květy budou bílé, bez ohledu na genotyp druhého lokusu jako AA, Aa, nebo aa. The bb kombinace je ne dominantní k A alela: spíše, B genové show recesivní epistáze do A gen, protože B lokus, když je homozygotní pro recesivní alela (bb) potlačuje fenotypovou expresi A místo. V křížení dvou AaBb rostliny, to vytváří charakteristiku 9:3:4 poměr, v tomto případě žluté: zelené: bílé květy.

v dominantní epistáze, jeden genový lokus může určit žlutý nebo zelený pigment jako v předchozím příkladu: AA a Aa jsou žluté a aa jsou zelené. Druhý lokus určuje, zda je produkován prekurzor pigmentu (dd) nebo ne (DD nebo Dd). Zde v a DD nebo Dd rostlina, květy budou bezbarvé bez ohledu na genotyp v A lokus, kvůli epistatickému účinku dominanta D alela. Tedy v křížení mezi dvěma AaDd rostliny, 3/4 rostlin budou bezbarvé a žluté a zelené fenotypy jsou vyjádřeny pouze v dd rostliny. To vytváří charakteristiku 12:3:1 poměr bílých: žlutých: zelených rostlin.

Doplňková epistáze nastává, když dva lokusy ovlivňují stejný fenotyp. Pokud je například pigmentová barva produkována CC nebo Kopie ale ne cc, a tím DD nebo Dd ale ne dd, pak se pigment nevyrábí v žádné genotypové kombinaci ani s jedním cc nebo dd. To znamená, oba lokusy musí mít alespoň jednu dominantní alelu k produkci fenotypu. To vytváří charakteristiku 9:7 poměr pigmentovaných a nepigmentovaných rostlin. Komplementární epistáze naproti tomu produkuje nepigmentovanou rostlinu právě tehdy, je -li genotyp cc a dda charakteristický poměr je 15:1 mezi pigmentovanými a nepigmentovanými rostlinami. [15]

Klasická genetika považovala epistatické interakce mezi dvěma geny najednou. Z molekulární genetiky je nyní zřejmé, že všechny genové lokusy jsou zapojeny do komplexních interakcí s mnoha dalšími geny (např. Metabolické cesty mohou zahrnovat desítky genů), a že tím vznikají epistatické interakce, které jsou mnohem složitější než klasické modely dvou lokusů .

Hardy – Weinbergův princip (odhad nosné frekvence) Upravit

Četnost heterozygotního stavu (což je stav nosiče pro recesivní znak) lze odhadnout pomocí vzorce Hardyho -Weinberga: P 2 + 2 pq + q 2 = 1 < Displaystyle p^<2> + 2pq + q^ <2> = 1>

Tento vzorec platí pro gen s přesně dvěma alelami a vztahuje frekvence těchto alel ve velké populaci k frekvencím jejich tří genotypů v této populaci.

Například pokud p je frekvence alely A, a q je frekvence alely A pak podmínky p 2 , 2pq, a q 2 jsou frekvence genotypů AA, Aa a aa resp. Protože gen má pouze dvě alely, musí být všechny alely buď A nebo A a p + q = 1. Teď když A je zcela dominantní A pak frekvence genotypu nosiče Aa nelze přímo pozorovat (protože má stejné rysy jako homozygotní genotyp AA), lze ji však odhadnout z frekvence recesivního znaku v populaci, protože je stejná jako u homozygotního genotypu aa. tj. jednotlivé frekvence alel lze odhadnout: q = √ f (aa), p = 1 − q a z nich lze odvodit frekvenci genotypu nosiče: f (Aa) = 2pq .

Tento vzorec se opírá o řadu předpokladů a přesný odhad frekvence recesivního znaku. Obecně se jakákoli situace v reálném světě od těchto předpokladů do určité míry odchyluje, což do odhadu vnáší odpovídající nepřesnosti. Pokud je recesivní znak vzácný, bude těžké přesně odhadnout jeho frekvenci, protože bude zapotřebí velmi velká velikost vzorku.

Dominantní versus výhodná úprava

Vlastnost „dominantní“ je někdy zaměňována s pojmem výhodná a vlastnost „recesivní“ je někdy zaměňována s pojmem škodlivá, ale jevy jsou odlišné. Dominance popisuje fenotyp heterozygotů s ohledem na fenotypy homozygotů a bez ohledu na to, do jaké míry mohou být různé fenotypy prospěšné nebo škodlivé. Vzhledem k tomu, že mnoho alel genetických chorob je recesivních a protože slovo dominance má pozitivní význam, často se vychází z předpokladu, že dominantní fenotyp má lepší kondici. To však není zajištěno, jak je uvedeno níže, zatímco většina alel genetických chorob je škodlivá a recesivní, ne všechny genetické choroby jsou recesivní.

Přesto je tento zmatek všudypřítomný v celé historii genetiky a přetrvává dodnes. Řešení tohoto zmatku bylo jednou z hlavních motivací pro vydání Hardy -Weinbergova principu.

Mendelovi nebyl znám molekulární základ dominance. Nyní se rozumí, že genový lokus zahrnuje dlouhou sérii (stovky až tisíce) bází nebo nukleotidů deoxyribonukleové kyseliny (DNA) v konkrétním bodě chromozomu. Ústřední dogma molekulární biologie říká, že „DNA vytváří z RNA protein", to znamená, že DNA je přepsána, aby se vytvořila kopie RNA, a RNA se překládá za účelem vytvoření proteinu. V tomto procesu mohou nebo nemusí být transkribovány různé alely v lokusu, a pokud jsou transkribovány, mohou být přeloženy do mírně odlišných verzí." stejného proteinu (nazývané izoformy). Proteiny často fungují jako enzymy katalyzující chemické reakce v buňce, které přímo nebo nepřímo produkují fenotypy. V každém diploidním organismu mohou být sekvence DNA dvou alel přítomných na jakémkoli genovém lokusu identické ( homozygotní) nebo odlišní (heterozygotní). I když je genový lokus heterozygotní na úrovni sekvence DNA, proteiny vytvořené každou alelou mohou být identické. Při absenci jakéhokoli rozdílu mezi proteinovými produkty nelze říci ani jednu alelu být dominantní (viz spoluvláda(výše). I když jsou tyto dva proteinové produkty mírně odlišné (allozymy), je pravděpodobné, že produkují stejný fenotyp s ohledem na působení enzymů, a opět nelze říci, že by byla alela dominantní.

Ztráta funkce a haplosuficience Upravit

Dominance obvykle nastává, když jedna ze dvou alel je na molekulární úrovni nefunkční, to znamená, že není transkribována nebo jinak nevytváří funkční proteinový produkt. To může být důsledkem mutace, která mění sekvenci DNA alely. [ Citace je zapotřebí ] Organismus homozygotní pro nefunkční alelu bude obecně vykazovat výrazný fenotyp v důsledku absence proteinového produktu. Například u lidí a jiných organismů vzniká nepigmentovaná kůže albino fenotypu [16], když je jedinec homozygotní pro alelu, která kóduje nefunkční verzi enzymu potřebného k produkci kožního pigmentu melaninu. Je důležité pochopit, že to není nedostatek funkce, který umožňuje alelu popsat jako recesivní: toto je interakce s alternativní alelou v heterozygotě. Jsou možné tři obecné typy interakcí:

  1. V typickém případě jediná funkční alela vytváří dostatek bílkovin k produkci fenotypu identického s fenotypem homozygota: toto se nazývá haplosuficience. Předpokládejme například, že standardní množství enzymu produkovaného ve funkční homozygotě je 100%, přičemž dvě funkční alely přispívají po 50%. Jediná funkční alela v heterozygotě produkuje 50% standardního množství enzymu, což je dostatečné pro produkci standardního fenotypu. Pokud heterozygot a homozygot funkční alely mají identické fenotypy, funkční alela je dominantní k nefunkční alele. K tomu dochází v lokusu genů albínů: heterozygot produkuje dostatek enzymu k přeměně prekurzoru pigmentu na melanin a jedinec má standardní pigmentaci.
  2. Méně často přítomnost jediné funkční alely dává fenotyp, který není normální, ale je méně závažný než u nefunkčního homozygota. K tomu dochází, když funkční alela není haplo-dostačující. Na tyto případy se obvykle používají termíny haplo-nedostatečnost a neúplná dominance. K mezilehlé interakci dochází tam, kde heterozygotní genotyp produkuje fenotypový meziprodukt mezi dvěma homozygoty. Podle toho, kterému ze dvou homozygotů se heterozygot nejvíce podobá, se říká, že jedna alela ukazuje neúplná dominance nad druhým. Například u lidí Hb genový lokus je zodpovědný za protein Beta-řetězce (HBB), což je jeden ze dvou globinových proteinů, které tvoří krevní barvivo hemoglobin. [16] Mnoho lidí je homozygotních pro alelu zvanou Hb A některé osoby nesou alternativní alelu zvanou Hb S. , buď jako homozygoti nebo heterozygoti. Molekuly hemoglobinu Hb S. /Hb S. homozygoti procházejí změnou tvaru, která narušuje morfologii červených krvinek a způsobuje závažnou, život ohrožující formu anémie nazývanou srpkovitá anémie. Osoby heterozygotní Hb A /Hb S. protože tato alela má mnohem méně závažnou formu anémie zvanou srpkovitý znak. Protože fenotyp onemocnění Hb A /Hb S. heterozygoti jsou více podobní, ale nejsou identičtí s Hb A /Hb A homozygot, Hb A alela prý je neúplně dominantní do Hb S. alela.
  3. Zřídka může jediná funkční alela v heterozygotě produkovat nedostatečný genový produkt pro jakoukoli funkci genu a fenotyp se podobá homotypu pro nefunkční alelu. Toto je kompletní haploinsuficience je velmi neobvyklé. V těchto případech by bylo řečeno, že nefunkční alela je dominantní pro funkční alelu. This situation may occur when the non-functional allele produces a defective protein that interferes with the proper function of the protein produced by the standard allele. The presence of the defective protein "dominates" the standard protein, and the disease phenotype of the heterozygote more closely resembles that of the homozygote for two defective alleles. The term "dominant" is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. This phenomenon occurs in a number of trinucleotide repeat diseases, one example being Huntington's disease. [17]

Dominant-negative mutations Edit

Many proteins are normally active in the form of a multimer, an aggregate of multiple copies of the same protein, otherwise known as a homomultimeric protein or homooligomeric protein. In fact, a majority of the 83,000 different enzymes from 9800 different organisms in the BRENDA Enzyme Database [18] represent homooligomers. [19] When the wild-type version of the protein is present along with a mutant version, a mixed multimer can be formed. A mutation that leads to a mutant protein that disrupts the activity of the wild-type protein in the multimer is a dominant-negative mutation.

A dominant-negative mutation may arise in a human somatic cell and provide a proliferative advantage to the mutant cell, leading to its clonal expansion. For instance, a dominant-negative mutation in a gene necessary for the normal process of programmed cell death (Apoptosis) in response to DNA damage can make the cell resistant to apoptosis. This will allow proliferation of the clone even when excessive DNA damage is present. Such dominant-negative mutations occur in the tumor suppressor gene p53. [20] [21] The P53 wild-type protein is normally present as a four-protein multimer (oligotetramer). Dominant-negative p53 mutations occur in a number of different types of cancer and pre-cancerous lesions (e.g. brain tumors, breast cancer, oral pre-cancerous lesions and oral cancer). [20]

Dominant-negative mutations also occur in other tumor suppressor genes. For instance two dominant-negative germ line mutations were identified in the Ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which increases susceptibility to breast cancer. [22] Dominant negative mutations of the transcription factor C/EBPα can cause acute myeloid leukemia. [23] Inherited dominant negative mutations can also increase the risk of diseases other than cancer. Dominant-negative mutations in Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) are associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. [24]

Dominant-negative mutations have also been described in organisms other than humans. In fact, the first study reporting a mutant protein inhibiting the normal function of a wild-type protein in a mixed multimer was with the bacteriophage T4 tail fiber protein GP37. [25] Mutations that produce a truncated protein rather than a full-length mutant protein seem to have the strongest dominant-negative effect in the studies of P53, ATM, C/EBPα, and bacteriophage T4 GP37.

In humans, many genetic traits or diseases are classified simply as "dominant" or "recessive". Especially with so-called recessive diseases, which are indeed a factor of recessive genes, but can oversimplify the underlying molecular basis and lead to misunderstanding of the nature of dominance. For example, the recessive genetic disease phenylketonuria (PKU) [26] results from any of a large number (>60) of alleles at the gene locus for the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). [27] Many of these alleles produce little or no PAH, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.

To illustrate these nuances, the genotypes and phenotypic consequences of interactions among three hypothetical PAH alleles are shown in the following table: [28]

In unaffected persons homozygous for a standard functional allele (AA), PAH activity is standard (100%), and the concentration of phenylalanine in the blood [Phe] is about 60 μM (= μmol/L). In untreated persons homozygous for one of the PKU alleles (BB), PAH activity is close to zero, [Phe] ten to forty times standard, and the individual manifests PKU.

V AB heterozygote, PAH activity is only 30% (not 50%) of standard, blood [Phe] is elevated two-fold, and the person does not manifest PKU. Tím, A allele is dominant to the B allele with respect to PKU, but the B allele is incompletely dominant to the A allele with respect to its molecular effect, determination of PAH activity level (0.3% < 30% << 100%). Finally, the A allele is an incomplete dominant to B with respect to [Phe], as 60 μM < 120 μM << 600 μM. Note once more that it is irrelevant to the question of dominance that the recessive allele produces a more extreme [Phe] phenotype.

For a third allele C, a CC homozygote produces a very small amount of PAH enzyme, which results in a somewhat elevated level of [Phe] in the blood, a condition called hyperphenylalaninemia, which does not result in intellectual disability.

That is, the dominance relationships of any two alleles may vary according to which aspect of the phenotype is under consideration. It is typically more useful to talk about the phenotypic consequences of the allelic interactions involved in any genotype, rather than to try to force them into dominant and recessive categories.


Principles of Heredity Key

1. Gregor _____ Mendel __________, the "father of genetics"
2. The first _____ filial _____ generation is the offspring of a cross between parents that are pure for a given trait.
3. The principle of _ dominance _______ and recessiveness.
4. The outward expression or appearance: _____ phenotype _________
5. Cross that involves parents that differ in TWO traits. __ dihybrid ___
6. The study of heredity: _____ genetics ____________
7. An alternate form of a gene: ____ allele __________
8. The Principle of _____ independent ____________ Assortment
9. Having non identical alleles (not pure ex. Aa): __ heterozygous ___
10. Having identical alleles (pure, ex. AA): _ homozygous _________
11. Square used to determine probability and results of cross: punnett
12. The allele that is masked or covered up by the dominant allele: ___ recessive ___________
13. The genetic make-up or an organism (Tt): ____ genotype _______________
14. A cross that involves ONE pair of contrasting traits: ____ monohybrid _____________
15. The plants Mendel did his studies on: ______ pea _______
16. The likelihood that an event will happen: _________ probability _____________
17. When neither allele is dominant (they are both expressed) ______ codominant ___________
18. Principle of _____ segregation _______ states that alleles separate when gametes are formed.


Q: Use your knowledge of Cell &amp Molecular Biology to design solutions for treating COVID-19 based.

A: COVID-19 Treatment Coronavirus disease 19 is an infectious disease caused by Coronaviruses. Coronavi.

Q: During a transfer of liquids using a micropipette: what would you and/or your professor consider an .

A: Micropipettes are used in experiments in labs, research areas and even in pharmaceutical industries.

Q: What kind of diseases are studied using genome-wide association studies? A. viral diseases b. single.

A: Genome-wide association studies are used in genetic research in order to associate specific genetic .

Q: Name four features that together contribute to our uniqueness and define us as human.

A: The group of multicellular and heterotrophic organisms belonging to the kingdom Animalia is called a.

Q: A) Outline the experimental procedure for cloning a eukaryotic gene and expressing it in E. coli. Fo.

A: Genetic engineering has enabled us to engineer the genes according to the desired gene product. It i.

Q: The introduction of genes into plants is a common practice that has generated not only a host of gen.

A: No, the tumor-inducing genes are removed from the plasmid, eliminating the threat of tumor productio.

Q: Explain The Fibrinolytic System?

A: Blood clotting also called coagulation, is a process to prevent excessive bleeding when there is an .

Q: Which of the following is not an essentialpart of anatomical position?a. feet togetherb. feet flat o.

A: B) feet flat on the floor

A: Earth consists of about 7.8 billion people. However, the population on Earth is not distributed even.


Neúplná dominance

Mendelovy výsledky, že vlastnosti jsou děděny jako dominantní a recesivní páry, byly v rozporu s tehdejším názorem, že potomci vykazovali směsici vlastností svých rodičů. Heterozygotní fenotyp se však občas zdá být mezi dvěma rodiči meziproduktem. Například v hledišti, Antirrhinum majus (Figure), a cross between a homozygous parent with white flowers (C W C W ) a homozygotní rodič s červenými květy (C R C R ) bude rodit potomky s růžovými květy (C R C W ). (Všimněte si toho, že pro mendelovské rozšíření se používají různé genotypové zkratky k rozlišení těchto vzorů od jednoduché dominance a recesivity.) Tento model dědičnosti je popisován jako neúplná dominance, označující expresi dvou kontrastních alel tak, že jedinec vykazuje přechodný fenotyp. Alela pro červené květy je neúplně dominantní nad alelou pro bílé květy. Výsledky samokřížení heterozygotů však lze stále předpovídat, stejně jako u mendelovských dominantních a recesivních křížení. V tomto případě by genotypový poměr byl 1 C R C R :2 C R C W :1 C W C W a fenotypový poměr by byl 1: 2: 1 pro červenou: růžovou: bílou.

These pink flowers of a heterozygote snapdragon result from incomplete dominance. (credit: “storebukkebruse”/Flickr)


Modifying Mendel

Although Mendel's studies established most of the important general principles of inheritance, some important extensions of his laws have since been discovered. The discovery of chromosomes led to an important exception to Mendel's laws. Mendel assumed that any two pairs of traits would sort independently. However, two traits carried on the same chromosome cannot separate as freely as two traits carried on different chromosomes, thus limiting the Law of Independent Assortment. Traits carried on the same chromosome are said to be linked. If the chromosomal locations (loci) for the two traits are very close together, a particular pair of alleles (for example, purple flowers and thick stems) is likely to remain together. If the loci are far apart, the two alleles may become separated during the crossing over phase of meiosis. In that case, Mendel's assortment law will be more likely to hold. The frequency with which a particular pair of alleles on a chromosome is separated during meiosis can be used to determine their distance apart, and is a first step in mapping chromosomes.

The simple Mendelian concepts of dominance and recessiveness have also undergone important refinements and extensions. In many cases, recessiveness is known to be due to a mutation that makes the genes or resulting protein nonfunctional. Presence of one functional allele is often enough to produce adequate levels of protein, and so the functional allele has a dominant effect on the phenotype of the organism. Only when both alleles are defective does the recessive phenotype appear. In some cases, a gene will become mutated to take on a new, harmful function. Such "toxic gain-of-function" mutations are often dominant.

In the case of all of the pairs of allelic genes studied by Mendel, one of the two alleles was completely dominant to the other. However, it is more often the case that an organism with two different alleles of a gene will exhibit characteristics that are intermediate between those determined by either allele separately. For example, the progeny of a cross between red-flowered and white-flowered snapdragons have pink flowers. This type of interaction between alleles is called incomplete dominance. In a related phenomenon, co-dominance, both alleles present affect the phenotype.

The discovery around 1950 that genes are made of deoxyribonucleic acid (DNA), and the elucidation of the structure of DNA in 1953 by James Watson and Francis Crick, led to a virtual explosion of scientific and technical advances in the analysis and manipulation of the genetic material. Thanks to these developments, Mendelian analysis has been largely replaced by techniques in which the analysis is carried out at the cellular and molecular level. Individual genes can simply be identified, isolated, and copied, and their precise molecular structure and function can usually be determined. An example of this type of analysis is represented in the Human Genome Project, in which the structure of all of the genes in human chromosomes is being elucidated. The origins of all of this sophisticated technology, however, can be traced back to the nineteenth-century pioneering methodical studies on inheritance in peas by Gregor Mendel.


Alely mohou být dominantní nebo recesivní

Most familiar animals and some plants have paired chromosomes and are described as diploid. They have two versions of each chromosome: one contributed by the female parent in her ovum and one by the male parent in his sperm. These are joined at fertilization. The ovum and sperm cells (the gametes) have only one copy of each chromosome and are described as haploid.

Obrázek ( PageIndex <1> ): Recessive traits are only visible if an individual inherits two copies of the recessive allele: The child in the photo expresses albinism, a recessive trait.

Mendel&rsquos law of dominance states that in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic. Spíše než obě alely přispívající k fenotypu budou exprimovány výhradně dominantní alely. The recessive allele will remain &ldquolatent,&rdquo but will be transmitted to offspring by the same manner in which the dominant allele is transmitted. The recessive trait will only be expressed by offspring that have two copies of this allele these offspring will breed true when self-crossed.

By definition, the terms dominant and recessive refer to the genotypic interaction of alleles in producing the phenotype of the heterozygote. The key concept is genetic: which of the two alleles present in the heterozygote is expressed, such that the organism is phenotypically identical to one of the two homozygotes. It is sometimes convenient to talk about the trait corresponding to the dominant allele as the dominant trait and the trait corresponding to the hidden allele as the recessive trait. However, this can easily lead to confusion in understanding the concept as phenotypic. For example, to say that &ldquogreen peas&rdquo dominate &ldquoyellow peas&rdquo confuses inherited genotypes and expressed phenotypes. This will subsequently confuse discussion of the molecular basis of the phenotypic difference. Dominance is not inherent. One allele can be dominant to a second allele, recessive to a third allele, and codominant to a fourth. If a genetic trait is recessive, a person needs to inherit two copies of the gene for the trait to be expressed. Thus, both parents have to be carriers of a recessive trait in order for a child to express that trait.

Since Mendel&rsquos experiments with pea plants, other researchers have found that the law of dominance does not always hold true. Místo toho bylo zjištěno, že existuje několik různých vzorců dědičnosti.


Introduction to Genetics: Genetics Terminologies (Concept of Genetics: Definition of Terminologies in Genetics)

Ó Genetika: Genetics is the study of Heredity and Variation of Inherited Characters.
Ó Dědičnost: The tendency offspring to resemble their parents is called heredity.
Ó Variace: The tendency of offspring to vary from their parents is called variation.
Ø Termín „Genetika’ was coined by William Bateson in 1905
Ø Genetics is a relatively young branch of biological science.
Ø The study of genetics started with the work of Gregor Johan Mendel (Father of Modern Genetics)

Ø Today, many modern branches of genetics are there such as Cytogenetics, Molecular Genetics, Phylogenetics, Developmental Genetics and Behavioral Genetics.

Contribution of Mendel in Genetics

Ø Gregor Johan Mendel (1822 – 1884), an Austrian Monk, is known as the “Father of Modern Genetics”.

Ø The Modern Concepts of Genetics took birth from his pioneering work on Pisum sativum (Garden Pea).

Ø Mendel published his results in the annual Proceedings of the Natural History Society of Brunn v 1866.

Ø The title of his publication: Experiments in Plant Hybridization (German).

Ø Mendel died as an unrecognized man His studies remain in dark for about 34 years.

Rediscovery of Mendel’s original work

Ø In 1900, three scientists independently rediscovered Mendel’s work.

@. Erich von Tschermak (Austia)

Ø Mendel’s findings were now known as Mendelism nebo Mendelian Lows of Inheritance.

Terminologies in Genetics

Ø Termín „Gene’ was coined by Johanson in 1909.

Ó Definice: Gene is the hereditary determining factor and it consists of a continuous segment of DNA.

Ø In eukaryotes, the gene occupies in a specific position on the chromosome called locus (plural loci).

Ø Alleles are also called as allelomorphs.

Ó Definice: Alleles are alternating forms of a gene which occupy identical loci on the homologous chromosome.

Ø The allele controls the contrasting characters of the same trait.

Ø Usually, the alleles exist in TWO different forms: (1) Dominant allele and (2) Recessive allele

(3). Dominantní a recesivní alely

Ø The Dominant allele will always express phenotypically.

Ø The Recessive alleles will express only in the absence of a dominant allele.

Ø The dominant alleles masks or suppress the expression of the recessive alleles.

Ø Dominant alleles are classically symbolized with English capital letters (Example: Tall – T).

Ø Recessive alleles are symbolized with small letters (Example: Dwarf – t).

(4). Genotype and Phenotype

Ø Genotype: Genotype is the genetic makeup (constitution) of an organism.

Ø Phenotype: Phenotype is the physical features/appearance of an organism.

Ø The phenotype is the expression of genotype in an organism.

Ø The phenotype is produced not only by the genotype but also by the interaction between the genotype and environmental factors. (Example: If a pea plant with genotype TT will only be tall if the soil is sufficiently rich to provide nutrients and water).

Ø Trait: Height
Ø Phenotype : Tall and Dwarf
Ø Genotype: TT or Tt and tt

(5). Homozygotní

Ø Homozygous is a condition in which both the members of an allelic pair in the homologous chromosome are identical (either dominant or recessive allele).

Ø Homozygous individuals are pure or true-breeding. They produce only one type of gamete with specific to particular gene.

(6). Heterozygous:

Ø Heterozygous is a condition in which the members of an allelic pair in the homologous chromosome are NOT identical (one dominant and one recessive allele).

Ø Heterozygous individuals are the progenies of hybridization.

Ø They cannot be tree-breeding. They produce different types of gametes with specific to particular gene.

(7). Hemizygous

Ø Hemizygous is a condition when the gene is present only in one copy.

Ø The hemizygous condition is observed usually in male individuals.

o Genes on the X chromosome of a male are hemizygous since males have only one X chromosome)

o Similarly, the genes on Y the chromosome in a male are also hemizygous (only one Y chromosome in males).

(8). Dominance

Ø Dominance is the ability of an allele to express itself phenotypically both in homozygous (TT) and in heterozygous (Tt) conditions.

(9). Recessiveness:

Ø Recessiveness is the inability of an allele to manifest its phenotype in heterozygous (Tt) condition.

Ø In the example (Tt), ‘t’ is recessive since it fails to express its phenotype in the presence of a dominant gene ‘T’.

(10). Hybridization and Hybrid

Ø Hybridization is the process of crossing of two genetically different individuals.

Ó Hybridní: The progeny of hybridization is called the hybrid.

(11). Monohybrid

Ø A monohybrid is an organism which is heterozygous with respect to only ONE pair of allele at a locus under study.

Ø Example: Tall (TT) X Dwarf (tt)

(12). Dihybrid

Ø A dihybrid is an organism which is heterozygous with respect to TWO pairs of alleles at two loci under study.

Ø Example: Yellow Round (YYRR) X Green Wrinkled (yyrr)

(13). Monohybridní kříž

Ø Monohybrid cross is a cross between two individuals which differ from each other with respect to ONE pair of allele under study

Ø Example: Tall (TT) X Dwarf (tt) = Tall (Tt)

(14). Dihybrid Cross

Ø A dihybrid cross is a cross between two individuals which differ from each other with respect to TWO pairs of allele under study.

Ø Yellow Round (YYRR) X Green Wrinkled (yyrr) = Yellow Round (YyRr)

(15). F1 and F2 Generation

Ø The ‘F’ stands for Filial meaning son.

Ø F1 generation is the FIRST generation progeny of hybridization.

Ø F2 generation is the progeny of hybrid (F1) when it is selfed or crossed with its siblings.

(16). Reciprocal Cross

Ø Reciprocal cross means two reverse crosses in which the sexes of the parents are interchanged.

Ø If the traits are autosomal, the reciprocal cross always yields same result.

Ø If the traits are on sex chromosomes, the reciprocal cross gives different results.

(17). Backcross

Ø Backcross is the cross (hybridization) of F1 progeny with one of its parents.

Ø If the F1 is crossed with the dominant parent, all the progenies (F2) will be with dominant phenotype.

Ø If the F1 is crossed with the recessive parent, individuals with both phenotypes (dominant and recessive) will appear in equal proportions.

Ø The ratio of progenies produced during the back cross is called back cross ratio.

(18). Test Cross

Ø A test cross is a type of backcross in which the F1 progeny is crossed with its double recessive parent.

Ø A test cross is used to determine whether the individuals of the F1 exhibiting dominant character are homozygous or heterozygous

Ø In other words, a test cross is performed to detect the genotype of F1progeny.


Dominantní a recesivní alely

If an individual has two different alleles for a particular gene, the dominant allele will determine the phenotype. For example, in pea flowers allele P may produce purple pigment and allele p may produce no pigment, resulting in a white flower. A cross between a PP parent who carries two alleles for purple pigment and a pp parent who carries two alleles for no pigment will result in offspring with one of each allele. The offspring will have a Pp genotype and the phenotype will be purple flowers because the P allele is dominant and the p allele is recessive.


Podívejte se na video: Predavanje. CRISPR-CAS9: molekularne škare za precizno uređivanje genoma. dr. sc. Maja Sabol, IRB (Leden 2022).