Informace

Proč se šance na dítě s Downovým syndromem zvyšuje s věkem matky?


Downův syndrom nastává, když vajíčko nebo spermie obsahují další chromozom 21. Podle mého chápání se ženy rodí se všemi vajíčkovými buňkami na svém místě, takže nedochází k dalšímu dělení buněk, a tedy ani k další šanci mít jednu buňku s extra chromozom.

Nyní se šance na narození dítěte s Downovým syndromem zvyšuje s věkem:

Ve věku 20 až 24 let matky je pravděpodobnost jedna z 1562; ve věku 35 až 39 let je pravděpodobnost jedna z 214 a nad 45 let je pravděpodobnost jedna z 19

Proč tomu tak je, když jsou vaječné buňky při narození kompletní?


Frekvence stoupá s věkem matky kvůli zvláštnosti meoázy u ženských savců. Meióza má původ ve fetálním vaječníku a zastavuje se v metafázi I s homologními chromozomy zarovnanými pro segregaci. Buňky zůstávají v tomto stavu až do doby ovulace, u lidí často o desítky let později. Čím déle buňky zůstávají v zatčeném stavu, tím větší je šance, že při obnovení meiózy dojde k nedisjunkční události.

Zdroj: http://www.madsci.org/posts/archives/2005-07/1121714807.Ge.r.html

Myslím, že máte mylnou představu, že vaječné buňky dokončily meiózu v době, kdy se narodila žena. To není pravda (jak je uvedeno výše v odpovědi). Při narození jsou v metafázi I, po pubertě každý měsíc některé z nich dále rozdělují, ale pouze jeden přežije a je zatčen v metafázi II. Až po oplodnění je meióza kompletní.


Šance mít dítě s Downovým syndromem se netýká pouze dělení buněk, ale mechanismu, který umožňuje spontánní potrat v děloze matky.

Existují silné důkazy pro výběr dělohy proti geneticky znevýhodněným embryím. Jak se však ženy blíží k menopauze a zvyšuje se riziko budoucí neplodnosti, očekává se, že tato selekce nebo přísnost filtrování uvolní.

Dokument Neuhäusera a Krackowa poskytuje důkaz, že starší matky, které rodí děti s Downovým syndromem, mají uvolněnou přísnost kontroly kvality embryí (nebo uvolněnou přísnost filtrování), což zvyšuje pravděpodobnost, že tyto ženy přivedou děti s vývojovými vadami k plné období. Věří, že tato uvolněná přísnost filtrování je adaptivní reakcí matky a může to vysvětlovat, proč se rychlost Downova syndromu s rostoucím věkem matky zrychluje.

Mechanismus, který umožňuje děloze selekci proti „geneticky znevýhodněným embryím“ (což může být Downův syndrom nebo jiné genetické nedostatky), v zásadě není tak dobrý v detekci těchto problémů, NEBO jak naznačuje tento dokument, je „méně vybíravý“ ohledně genetické kvality oplodněného vajíčka a umožní mu implantovat se do děložních stěn.

Je také důležité si uvědomit, že všechny tyto studie probíhají a mnoho různých důvodů pro rozvoj Downova syndromu není známo.

Citovaná literatura

Neuhäuser M & Krackow S (2006). Adaptivní filtrování trizomie 21: riziko Downova syndromu závisí na velikosti rodiny a věku předchozího dítěte. (Naturwissenschaften, DOI 10.1007/s00114-006-0165-3)


Procedura IVF ' může zvýšit riziko Downova syndromu 's '

Lékaři již vědí, že šance na narození dítěte s genetickým stavem stoupá s věkem matky, zejména u osob starších 35 let.

Nyní britští vědci, kteří se podívali na 34 párů, si myslí, že léky používané ke spuštění vaječníků pro IVF u starších žen narušují genetický materiál vajíček.

Nyní je zapotřebí práce na potvrzení jejich podezření, slyšela se schůzka ve Švédsku.

A ještě neznají velikost rizika, ale říkají, že to může také způsobit mnoho dalších genetických stavů, nejen Down 's.

Zjištění prezentovaná na výroční konferenci Evropské společnosti pro lidskou reprodukci a embryologii 's pocházejí ze britské studie 34 párů podstupujících léčbu plodnosti.

Všechny ženy ve skupině byly starší 31 let a dostaly léky, aby jejich vaječníky uvolnily vajíčka připravená na léčbu IVF.

Když vědci studovali tato nyní oplodněná vajíčka, zjistili, že některá měla genetické chyby.

Tyto chyby mohou buď způsobit selhání těhotenství, nebo znamenat, že se dítě narodí s genetickým onemocněním.

Bližší pohled na 100 vadných vajíček odhalil, že mnoho z chyb zahrnovalo duplikaci stočeného genetického materiálu, známého jako chromozom.

Chyba často vedla k další kopii chromozomu 21, což způsobuje Down 's syndrom.

Ale na rozdíl od & quot; klasického & quot; Down 's syndromu, který je často pozorován u dětí starších žen, které přirozeně otěhotní, vzor genetických chyb vedoucích k Down 's ve vejcích IVF byl odlišný a složitější.

A to vedlo vědce k přesvědčení, že na vině je léčba plodnosti.

Vedoucí vědecký pracovník profesor Alan Handyside, ředitel centra London Bridge Fertility, Gynecology and Genetics Center, uvedl, že nyní je zapotřebí dalšího výzkumu.

& quot; To by mohlo znamenat, že některé z těchto chyb způsobuje stimulace vaječníků. Již víme, že tyto léky na plodnost mohou mít podobný účinek v laboratorních studiích. K potvrzení našich zjištění však potřebujeme více práce. & Quot

Pokud by jejich podezření podpořilo více testů, znamenalo by to, že by lékaři měli být při používání těchto léčebných postupů opatrnější, řekl.

Vědci se domnívají, že jejich práce by mohla také pomoci identifikovat, které ženy by mohly být lepší, kdyby místo toho použily vajíčka dárců pro IVF.

Spoluřešitel profesor Joep Geraedts z Bonnské univerzity v Německu řekl: „To je samo o sobě velkým krokem vpřed, který pomůže párům, které doufají ve zdravé těhotenství a porod, aby toho dosáhly.“

Britský odborník na plodnost Stuart Lavery řekl: „Je tu obrovský nárůst počtu žen podstupujících IVF v pozdějším věku, protože lidé oddalují věk založení rodiny.

„Dříve jsme si vždy mysleli, že tyto chromozomální abnormality souvisejí s věkem vajíčka.

„Tato práce ukazuje, že mnoho chromozomálních abnormalit není těch, které obvykle souvisejí s věkem. To vyvolává obavy, že některé abnormality mohou souviset s léčbou.

& quot; Je trochu nejasné, zda to je samotný lék, který ovlivňuje kvalitu vajec, nebo zda je to lék, který pouze vynucuje problém a umožňuje vajíčka, která by jinak systém kontroly kvality přírody 's vyloučil, vzniknout. & quot


Nárůst dětí narozených s Downovým syndromem

30. listopadu 2009 - Prevalence kojenců narozených s Downovým syndromem se v posledních letech dramaticky zvýšila, uvádí nový výzkum.

Reporting in the November 30 issue of PediatrieVědci tvrdí, že prevalence živě narozených dětí s Downovým syndromem se v letech 1979 až 2003 zvýšila o 31%, z 9 na 11,8 na 10 000 živě narozených v 10 studovaných regionech USA.

Studie ukazuje, že to představuje průměrný nárůst o 0,9% ročně.

Vědci analyzovali data z 10 populačních registrů narození v USA a odhadovali prevalenci při narození mezi dětmi do 19 let v každém regionu a také ve všech oblastech dohromady.

Během sledovaných období „prevalence při porodu výrazně vzrostla mezi porody starších matek a mírně se snížila mezi porody mladších matek“.

Věk matky (35 let a starší) je známým rizikovým faktorem pro dítě s Downovým syndromem, nejčastější chromozomální poruchou.

„Celková prevalence [Downova syndromu] při narození byla téměř pětkrát vyšší u porodů starších matek (38,6 na 10 000) než u porodů mladších matek (7,8 na 10 000),“ píší vědci.

Studie také ukazuje, že:

  • Prevalence Downova syndromu při narození byla trvale vyšší u nehispánských bělochů než u nehispánských černochů.
  • Prevalence Downova syndromu byla trvale vyšší u mužů než u žen, bez ohledu na rasu, etnický původ nebo věkovou skupinu.
  • V roce 2002 byl Downův syndrom přítomen u jednoho z každých 971 dětí a mladistvých do 19 let, kteří žili v 10 studovaných regionech.

„Naše studie také potvrdila nárůst prevalence [Downovho syndromu] při porodu v průběhu času a tento trend v čase paralelizoval rostoucí podíl porodů ke starším matkám,“ píší vědci.

Vědci tvrdí, že jejich zjištění by mohla odrážet rostoucí podíl porodů starších matek a zlepšení v přežití kojenců s genetickou poruchou. Lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, problémy se sluchem a zrakem a problémy s dýcháním.

Počet dětí, mladistvých a dospělých s Downovým syndromem se pravděpodobně zvýší a lidé s tímto onemocněním budou pravděpodobně žít déle, poznamenávají vědci.

Autoři ve zprávě uvádějí, že jejich zjištění mohou být užitečná při určování počtu lidí s Downovým syndromem a při vývoji politik, které jim mají pomoci.


Co zvyšuje riziko Downova syndromu? (s obrázky)

Existuje několik různých faktorů, které zvyšují riziko Downova syndromu, což je celoživotní genetický stav, který je způsoben chromozomálními abnormalitami, které se objevují během vývoje plodu. Obecně dva nejdůležitější faktory, které zvyšují riziko Downova syndromu, zahrnují věk matky a rodinnou anamnézu stavu. To může znamenat, že rodič nebo rodinný příslušník je jednoduše nositelem Downova syndromu, ale ve skutečnosti tento stav nemá nebo že se s ním narodil člen rodiny nebo sourozenec. Přítomnost genů Downova syndromu v rodině je jedním z nejvýznamnějších faktorů, které zvyšují riziko, že další dítě bude mít tento stav.

Lékaři zjistili, že ženy, které otěhotní později v životě, představují větší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem. Obecně se riziko Downovho syndromu začíná zvyšovat ve věku 35 let a poté se každoročně zvyšuje s tím, že žena zůstává v plodném věku. Existují testy, které lze provést, když je žena těhotná, které mohou vyhodnotit riziko, že se dítě narodí s Downovým syndromem, aby ženy měly co nejvíce informací. Některé z těchto testů mohou vracet nepravdivé informace a lékař by mohl nařídit další, o něco rizikovější testy, aby bylo jisté, zda má plod Downův syndrom, pokud je přítomen další rizikový faktor.

Druhým faktorem, který zvyšuje riziko Downova syndromu, je rodinná anamnéza stavu. Pokud má člen rodiny Downův syndrom, je možné, že rodič je nositelem genu a může jej potenciálně přenést na dítě. Pokud má bratr nebo sestra v rodině Downov syndrom nebo pokud byl v minulosti u plodu stanoven tento stav, je také mnohem pravděpodobnější, že se tento stav znovu objeví.

Kromě těchto faktorů, které zvyšují riziko Downova syndromu, lékařský výzkum nezjistil žádné další faktory chování nebo prostředí. Je možné, že se tento stav vyskytne náhodně, bez lékařského vysvětlení, které lze identifikovat. Konkrétní otázky týkající se rizikových faktorů nebo genetické predispozice by měly být směřovány k lékaři. Kromě očekávaných změn fyzického vzhledu a dalších intelektuálních charakteristik může poskytnout konkrétní rady a informace o tom, co by se mělo očekávat při rodičovství dítěte s Downovým syndromem, a o konkrétních zdravotních problémech, které s tímto stavem mohou souviset.


Rizika dítěte s Downovým syndromem pro starší maminky?

Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených vad, které existují. Ve skutečnosti je Downův syndrom nejčastěji se vyskytujícím genetickým onemocněním ve Spojených státech a postihuje přibližně jedno ze 700 dětí. Existuje však alarmující souvislost mezi věkem matky a výskytem Downova syndromu. Získejte 20 bezplatných těhotenských testů – Klikněte zde

Zatímco průměrný výskyt Downovho syndromu je jeden z každých 700 dětí, jakmile žena dosáhne věku 40 let, šance, že bude mít dítě s Downovým syndromem, se pohybuje kolem jednoho ze sta dětí. Jak vidíte, šance na narození dítěte s tímto stavem velmi dramaticky roste, jak žena stárne.

Věk a plodnost jdou dohromady. Lékaři říkají, že nevědí, PROČ se výskyt Downova syndromu tak zvyšuje s věkem matky, ale je zřejmé, že riziko je větší v závislosti na věku matky. Vezměte to v úvahu: ve 25 letech je šance ženy na narození dítěte s Downovým syndromem 1 ku 1200.

Ve věku 30 let je šance 1 z 900. Ve věku 35 let má matka šanci 1 na 350 mít dítě s Downovým syndromem.

Každá buňka lidského těla obsahuje 23 párů chromozomů. Polovina z nich pochází od matky a polovina je od otce. U lidí s Downovým syndromem je většina případů způsobena další kopií chromozomu 21 v každé z tělních a#8217s buněk.

Lidé s Downovým syndromem mají často výrazné rysy obličeje, jako jsou šikmé oči, zploštělý vzhled obličeje a nos, malé uši a krátké prsty se širokýma rukama. Děti s Downovým syndromem se obvykle rodí s průměrnou porodní hmotností, ale ve vyšším věku mají obvykle nižší postavu.

Během těhotenství lze provést ultrazvukové testy a krevní testy, aby se zjistilo, zda ženě hrozí narození dítěte s Downovým syndromem. Pokud se ukáže, že ženě hrozí, že bude mít dítě s Downovým syndromem, existuje více invazivních testů, které je možné provést, aby bylo jisté.

Tyto testy zahrnují amniocentézu, CVS a PUBS. Po porodu bude hlavní test na Downův syndrom založen na vzhledu dítěte. Z vnějšího vzhledu je obvykle zcela zřejmé, zda dítě má či nemá Downov syndrom, ale pokud si z nějakého důvodu lékař není jistý, lze provést další testy, které se podívají blíže na chromozomy těla.

Pravdou je, že bez ohledu na důvod existuje jasná souvislost mezi věkem matky a frekvencí Downova syndromu, takže starší matky by se měly ujistit, že jsou dobře informované a připravené.


Poradenské aspekty

Posouzení rizika Downova syndromu začíná první prenatální návštěvou. Všechny formy prenatálního testování na Downův syndrom musí být dobrovolné. Při diskusi o metodách prenatálního screeningu a diagnostických testů by měl být použit nedirektivní přístup.26 Informovaný souhlas s testováním by měl být dokumentován v pacientově tabulce.

Konzultace s lékařským genetikem nebo genetickým poradcem by měla být vyhledána, pokud došlo k předchozímu těhotenství komplikovanému chromozomální abnormalitou nebo je -li známo, že jeden z rodičů nese vyváženou translokaci.

Ženám, kterým bude v den porodu 35 let nebo více, by měl být nabídnut odběr choriových klků nebo amniocentéza druhého trimestru. Těmto pacientkám může být nabídnut screening mateřského séra a ultrazvukové vyšetření, než se rozhodnou pro amniocentézu, za předpokladu, že jsou informováni o omezené citlivosti neinvazivního testování.18

Ženám mladším 35 let by měl být nabídnut screening mateřského séra v období 15 až 18 týdnů těhotenství. Měli by být poučeni o nedokonalé citlivosti screeningu mateřského séra a možnosti, že by falešně pozitivní výsledek mohl vést k invazivnímu testování. Výsledky testů by měly být pacientovi neprodleně oznámeny. Pacienti, kteří dostávají zprávy o abnormálních výsledcích, často pociťují značnou úzkost.27 Tito pacienti mohou být ujištěni vědomím, že pravděpodobnost Downova syndromu je malá, a to i po pozitivním trojitém testu.28 Měl by být nabídnut ultrazvuk a amniocentéza. Mělo by být diskutováno riziko ztráty plodu při amniocentéze.

Pokud diagnostické testy odhalí trizomii plodu 21, měli by být rodičům poskytnuty aktuální přesné informace o Downově syndromu a pomoc při rozhodování o dalším postupu. Mezi jejich možnosti patří pokračování těhotenství a výchova dítěte, pokračování těhotenství a hledání adopce pro dítě nebo ukončení těhotenství. Konzultace s genetickým poradcem, lékařským genetikem nebo vývojovým pediatrem mohou být užitečné při řešení obav rodičů a usnadnění jejich rozhodovacího procesu.29

Rodiče, kteří se rozhodnou pokračovat v těhotenství, by měli být upozorněni, že u těhotenství s trizomií 21 existuje zvýšené riziko zániku plodu. K detekci závažných srdečních malformací by měl být po 20 týdnech těhotenství proveden fetální echokardiogram. Ultrazvukové vyšetření by mělo být provedeno ve 28. až 32. týdnu těhotenství, aby se monitoroval růst a detekovala duodenální atrézie.29 Rodičům by měla být poskytnuta doporučení na podporu skupin a organizací, které se zasazují o osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny.5 Měl by být pozitivní výhled být povzbuzováni, protože uznávají, že zlepšení lékařské péče, včasné intervence, speciálního vzdělávání a odborného poradenství umožnilo lidem s Downovým syndromem žít normálnější život.

ZDROJE INFORMACÍ PRO PACIENTY A LÉKAŘE

Kromě informačního letáku o pacientovi, který je přiložen k tomuto článku, vytvořil Národní institut pro zdraví dětí a lidský rozvoj (publikace NIH č. 97 �) podrobnější brožuru �ts about Down Syndrome, ”. Tato brožura je k dispozici v angličtině a španělštině od společnosti NICHD Clearinghouse, PO Box 3006, Rockville, MD 20847 telefon: 800-370-2943. Kromě toho web Genetické poradenství a primární péče (http://stork.cellb.bcm.tmc.edu/

genetika/) poskytuje odkazy na zdroje dodatečných informací o Downově syndromu a případově orientované návody na témata z oblasti genetiky a genetického poradenství.


Procedura IVF ' může zvýšit riziko Downova syndromu 's '

Lékaři již vědí, že šance na narození dítěte s genetickým stavem stoupá s věkem matky, zejména u osob starších 35 let.

Nyní britští vědci, kteří se podívali na 34 párů, si myslí, že léky používané ke spuštění vaječníků pro IVF u starších žen narušují genetický materiál vajíček.

Nyní je zapotřebí práce na potvrzení jejich podezření, slyšela se schůzka ve Švédsku.

A ještě neznají velikost rizika, ale říkají, že to může také způsobit mnoho dalších genetických stavů, nejen Down 's.

Zjištění prezentovaná na výroční konferenci Evropské společnosti pro lidskou reprodukci a embryologii 's pocházejí ze britské studie 34 párů podstupujících léčbu plodnosti.

Všechny ženy ve skupině byly starší 31 let a dostaly léky, aby jejich vaječníky uvolnily vajíčka připravená na léčbu IVF.

Když vědci studovali tato nyní oplodněná vajíčka, zjistili, že některá měla genetické chyby.

Tyto chyby mohou buď způsobit selhání těhotenství, nebo znamenat, že se dítě narodí s genetickým onemocněním.

Bližší pohled na 100 vadných vajíček odhalil, že mnoho z chyb zahrnovalo duplikaci stočeného genetického materiálu, známého jako chromozom.

Chyba často vedla k další kopii chromozomu 21, což způsobuje Down 's syndrom.

Ale na rozdíl od & quot; klasického & quot; Down 's syndromu, který je často pozorován u dětí starších žen, které přirozeně otěhotní, vzor genetických chyb vedoucích k Down 's ve vejcích IVF byl odlišný a složitější.

A to vedlo vědce k přesvědčení, že na vině je léčba plodnosti.

Vedoucí vědecký pracovník profesor Alan Handyside, ředitel centra London Bridge Fertility, Gynecology and Genetics Center, uvedl, že nyní je zapotřebí dalšího výzkumu.

& quot; To by mohlo znamenat, že některé z těchto chyb způsobuje stimulace vaječníků. Již víme, že tyto léky na plodnost mohou mít podobný účinek v laboratorních studiích. K potvrzení našich zjištění však potřebujeme více práce. & Quot

Pokud by jejich podezření podpořilo více testů, znamenalo by to, že by lékaři měli být při používání těchto léčebných postupů opatrnější, řekl.

Vědci se domnívají, že jejich práce by mohla také pomoci identifikovat, které ženy by mohly být lepší, kdyby místo toho použily vajíčka dárců pro IVF.

Spoluřešitel profesor Joep Geraedts z Bonnské univerzity v Německu řekl: „To je samo o sobě velkým krokem vpřed, který pomůže párům, které doufají ve zdravé těhotenství a porod, aby toho dosáhly.“

Britský odborník na plodnost Stuart Lavery řekl: „Je tu obrovský nárůst počtu žen podstupujících IVF v pozdějším věku, protože lidé oddalují věk založení rodiny.

"Dříve jsme si vždy mysleli, že tyto chromozomální abnormality souvisejí s věkem vajíčka."

& quot; Tato práce ukazuje, že mnoho chromozomálních abnormalit není těch, které obvykle souvisejí s věkem. To vyvolává obavy, že některé abnormality mohou souviset s léčbou.

& quot; Je trochu nejasné, zda to je samotný lék, který ovlivňuje kvalitu vajec, nebo zda je to lék, který pouze vynucuje problém a umožňuje vajíčka, která by jinak systém kontroly kvality přírody 's vyloučil, vzniknout. & quot


Obsah

Lidé s Downovým syndromem mají téměř vždy fyzické a mentální postižení. [22] Jako dospělí jsou jejich mentální schopnosti obvykle podobné těm, které má 8 nebo 9 let. [8] Také mají typicky špatnou imunitní funkci [12] a obecně dosahují vývojových milníků v pozdějším věku. [9] Mají zvýšené riziko řady dalších zdravotních problémů, včetně vrozené srdeční vady, epilepsie, leukémie, onemocnění štítné žlázy a duševních poruch. [20]

Fyzický

Lidé s Downovým syndromem mohou mít některé nebo všechny tyto fyzické vlastnosti: malou bradu, šikmé oči, špatný svalový tonus, plochý nosní můstek, jediný záhyb dlaně a vyčnívající jazyk kvůli malé tlamě a relativně velkému jazyku . [27] [28] Tyto změny dýchacích cest vedou k obstrukční spánkové apnoe přibližně u poloviny osob s Downovým syndromem. [20] Mezi další společné rysy patří: plochý a široký obličej, [27] krátký krk, nadměrná flexibilita kloubů, extra prostor mezi palcem na noze a druhým prstem, abnormální vzory na konečcích prstů a krátkých prstech. [24] [27] Nestabilita atlantoaxiálního kloubu se vyskytuje asi u 20% a v 1–2% může vést k poranění míchy. [8] [9] K dislokaci kyčle může dojít bez traumat až u třetiny lidí s Downovým syndromem. [20]

Růst do výšky je pomalejší, což má za následek dospělé, kteří mají obvykle nižší postavu - průměrná výška u mužů je 154 cm (5 ft 1 in) a u žen 142 cm (4 ft 8 in). [30] Jedinci s Downovým syndromem jsou se stárnutím vystaveni zvýšenému riziku obezity. [20] Růstové grafy byly vyvinuty speciálně pro děti s Downovým syndromem. [20]

Neurologický

Tento syndrom způsobuje asi třetinu případů mentálního postižení. [12] Mnoho vývojových milníků je opožděno, přičemž schopnost procházet se obvykle vyskytuje kolem 8 měsíců místo 5 měsíců a schopnost samostatně chodit se obvykle vyskytuje kolem 21 měsíců místo 14 měsíců. [31]

Většina jedinců s Downovým syndromem má mírné (IQ: 50–69) nebo střední (IQ: 35–50) mentální postižení, v některých případech má závažné (IQ: 20–35) potíže. [1] [32] Osoby s mozaikovým Downovým syndromem mají obvykle skóre IQ o 10–30 bodů vyšší. [33] Jak stárnou, lidé s Downovým syndromem mají obvykle horší výsledky než jejich vrstevníci stejného věku. [32] [34]

Jedinci s Downovým syndromem mají obvykle lepší jazykové znalosti než schopnost mluvit. [20] [32] Mezi 10 a 45% má buď koktání, nebo rychlou a nepravidelnou řeč, takže je obtížné jim porozumět. [35] Po dosažení 30 let mohou někteří ztratit schopnost mluvit. [8]

Obvykle si docela dobře vedou se sociálními dovednostmi. [20] Problémy s chováním nejsou obecně tak velkým problémem jako u jiných syndromů spojených s mentálním postižením. [32] U dětí s Downovým syndromem se duševní onemocnění vyskytuje téměř u 30% a autismus se vyskytuje u 5–10%. [9] Lidé s Downovým syndromem zažívají širokou škálu emocí. [36] Zatímco lidé s Downovým syndromem jsou obecně šťastní, [37] příznaky deprese a úzkosti se mohou vyvinout v rané dospělosti. [8]

Děti a dospělí s Downovým syndromem mají zvýšené riziko epileptických záchvatů, které se vyskytují u 5–10% dětí a až 50% dospělých. [8] To zahrnuje zvýšené riziko specifického typu záchvatu nazývaného infantilní křeče. [20] Mnoho (15%), kteří žijí 40 let nebo déle, trpí Alzheimerovou chorobou. [38] U těch, kteří dosáhnou věku 60 let, trpí touto nemocí 50–70%. [39]

Smysly

Poruchy sluchu a zraku se vyskytují u více než poloviny lidí s Downovým syndromem. [20] Problémy s viděním se vyskytují v 38 až 80%. [1] Mezi 20 a 50% má strabismus, při kterém se obě oči nepohybují společně. [1] Katarakta (zakalení oční čočky) se vyskytuje v 15%, [9] a může být přítomna při narození. [1] Keratoconus (tenká kuželovitá rohovka) [8] a glaukom (zvýšený oční tlak) jsou také častější, [1] stejně jako refrakční chyby vyžadující brýle nebo kontakty. [8] Brushfieldové skvrny (malé bílé nebo šedavě/hnědé skvrny na vnější části duhovky) jsou přítomny u 38 až 85% jedinců. [1]

Problémy se sluchem se vyskytují u 50–90% dětí s Downovým syndromem. [40] To je často důsledek zánětu středního ucha s výpotkem, který se vyskytuje v 50–70% [9], a chronických infekcí uší, které se vyskytují ve 40 až 60%. [41] Ušní infekce často začínají v prvním roce života a jsou částečně způsobeny špatnou funkcí eustachovy trubice. [42] [43] Nadměrný ušní maz může také způsobit ztrátu sluchu v důsledku ucpání vnějšího zvukovodu. [8] I mírný stupeň ztráty sluchu může mít negativní důsledky pro řeč, porozumění jazyku a akademiky. [1] [43] Je důležité vyloučit ztrátu sluchu jako faktor sociálního a kognitivního zhoršení. [44] S věkem podmíněná ztráta sluchu senzorineurálního typu se vyskytuje v mnohem mladším věku a postihuje 10–70% lidí s Downovým syndromem. [8]

Srdce

Míra vrozených srdečních chorob u novorozenců s Downovým syndromem se pohybuje kolem 40%. [24] Z těch, kteří mají srdeční onemocnění, má asi 80% defekt atrioventrikulárního septa nebo defekt komorového septa, přičemž první z nich je běžnější. [8] Problémy s mitrální chlopní se stávají běžnými, jak lidé stárnou, a to i u osob bez srdečních problémů při narození. [8] Mezi další problémy, které mohou nastat, patří tetralogie Fallotova a patent ductus arteriosus. [42] Lidé s Downovým syndromem mají nižší riziko kornatění tepen. [8]

Rakovina

Přestože se celkové riziko rakoviny u Downova syndromu nemění, [45] zvyšuje se riziko rakoviny varlat a některých typů rakoviny krve, včetně akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a akutní megakaryoblastické leukémie (AMKL), zatímco riziko jiných nekrvavých rakovina je snížena. [8] Lidé s Downovým syndromem jsou považováni za osoby se zvýšeným rizikem vzniku nádorových onemocnění odvozených ze zárodečných buněk, ať už jsou tyto rakoviny spojeny s krví nebo bez krve. [46]

Rakovina krve

Leukémie je 10 až 15krát častější u dětí s Downovým syndromem. [20] Zejména akutní lymfoblastická leukémie je 20krát častější a megakaryoblastická forma akutní myeloidní leukémie (akutní megakaryoblastická leukémie) je 500krát častější. [47] Akutní megakaryoblastická leukémie (AMKL) je leukémie megakaryoblastů, prekurzorových buněk megakaryocytů, které tvoří krevní destičky. [47] Akutní lymfoblastická leukémie u Downova syndromu tvoří 1–3% všech dětských případů ALL. Vyskytuje se nejčastěji u osob starších než devět let nebo s počtem bílých krvinek vyšším než 50 000 na mikrolitr a je vzácný u osob mladších jednoho roku. ALL u Downovho syndromu mívá horší výsledky než jiné případy ALL u lidí bez Downovho syndromu. [48] ​​[49]

U Downova syndromu AMKL typicky předchází přechodná myeloproliferativní nemoc (TMD), porucha produkce krvinek, při které nerakovinové megakaryoblasty s mutací GATA1 gen se rychle dělí v pozdějším období těhotenství. [47] [50] Tento stav postihuje 3–10% dětí s Downovým onemocněním. [47] I když to často spontánně odezní do tří měsíců od narození, může to způsobit vážnou krev, játra nebo jiné komplikace. [51] V přibližně 10% případů TMD postupuje do AMKL během tří měsíců až pěti let po jeho vyřešení. [47] [51] [52]

Nekrevní rakoviny

Lidé s Downovým syndromem mají nižší riziko všech hlavních solidních nádorových onemocnění, včetně rakoviny plic, prsu a děložního čípku, přičemž nejnižší relativní výskyt je u osob ve věku 50 let a starších. [46] Toto nízké riziko je považováno za důsledek zvýšení exprese nádorových supresorových genů přítomných na chromozomu 21. [53] [46] Jednou výjimkou je rakovina testikulárních zárodečných buněk, která se vyskytuje častěji u Downova syndromu. [46]

Endokrinní

Problémy se štítnou žlázou se vyskytují u 20–50% jedinců s Downovým syndromem. [8] [20] Nízká štítná žláza je nejběžnější formou, vyskytuje se téměř u poloviny všech jedinců. [8] Problémy se štítnou žlázou mohou být způsobeny špatně nebo nefunkční štítnou žlázou při narození (známou jako vrozená hypotyreóza), která se vyskytuje u 1% [9], nebo se mohou vyvinout později v důsledku napadení štítné žlázy imunitním systémem, což má za následek Gravesovu chorobu nebo autoimunitní hypotyreóza. [54] Diabetes mellitus 1. typu je také častější. [8]

Gastrointestinální

Zácpa se vyskytuje téměř u poloviny lidí s Downovým syndromem a může mít za následek změny v chování. [20] Jednou z možných příčin je Hirschsprungova choroba, vyskytující se ve 2–15%, což je způsobeno nedostatkem nervových buněk ovládajících tlusté střevo. [55] K dalším častým vrozeným problémům patří duodenální atrézie, pylorická stenóza, Meckelův divertikl a imperforovaný konečník. [42] Celiakie postihuje asi 7–20% [8] [20] a častější je také gastroezofageální refluxní choroba. [42]

Zuby

Lidé s Downovým syndromem bývají náchylnější k zánětu dásní, stejně jako k časným, závažným onemocněním parodontu, nekrotizující ulcerózní gingivitidě a časné ztrátě zubů, zejména u dolních předních zubů. [56] [57] Přestože plaky a špatná ústní hygiena přispívají k faktorům, závažnost těchto onemocnění parodontu nelze vysvětlit pouze vnějšími faktory. [57] Výzkum naznačuje, že závažnost je pravděpodobně důsledkem oslabeného imunitního systému. [57] [58] Oslabený imunitní systém také přispívá ke zvýšenému výskytu kvasinkových infekcí v ústech (od Candida albicans). [58]

Lidé s Downovým syndromem také mívají zásaditější sliny, což má za následek větší odolnost proti zubnímu kazu, a to navzdory sníženému množství slin, [59] méně účinným návykům ústní hygieny a vyšším indexům plaku. [56] [58] [59] [60]

Časté je také vyšší opotřebení zubů a bruxismus. [58] Mezi další běžné orální projevy Downova syndromu patří zvětšený hypotonický jazyk, krustované a hypotonické rty, dýchání ústy, úzké patro s přeplněnými zuby, malokluze třídy III s nedostatečně vyvinutou čelistí a zadním zkřížením, opožděná exfoliace mléčných zubů a opožděná erupce dospělých teeth, shorter roots on teeth, and often missing and malformed (usually smaller) teeth. [56] [58] [59] [60] Less common manifestations include cleft lip and palate and enamel hypocalcification (20% prevalence). [60]

Taurodontism, an elongation of the pulp chamber, has a high prevalence in people with DS. [61] [62]

Fertility

Males with Down syndrome usually do not father children, while females have lower rates of fertility relative to those who are unaffected. [63] Fertility is estimated to be present in 30–50% of females. [64] Menopause usually occurs at an earlier age. [8] The poor fertility in males is thought to be due to problems with sperm development however, it may also be related to not being sexually active. [63] As of 2006, three instances of males with Down syndrome fathering children and 26 cases of females having children have been reported. [63] Without assisted reproductive technologies, around half of the children of someone with Down syndrome will also have the syndrome. [63] [65]

Down syndrome is caused by having three copies of the genes on chromosome 21, rather than the usual two. [2] [66] The parents of the affected individual are typically genetically normal. [12] Those who have one child with Down syndrome have about a 1% risk of having a second child with the syndrome, if both parents are found to have normal karyotypes. [64]

The extra chromosome content can arise through several different ways. The most common cause (about 92–95% of cases) is a complete extra copy of chromosome 21, resulting in trisomy 21. [65] [67] In 1.0 to 2.5% of cases, some of the cells in the body are normal and others have trisomy 21, known as mosaic Down syndrome. [64] [68] The other common mechanisms that can give rise to Down syndrome include: a Robertsonian translocation, isochromosome, or ring chromosome. These contain additional material from chromosome 21 and occur in about 2.5% of cases. [20] [64] An isochromosome results when the two long arms of a chromosome separate together rather than the long and short arm separating together during egg or sperm development. [65]

Trisomy 21

Trisomy 21 (also known by the karyotype 47,XX,+21 for females and 47,XY,+21 for males) [69] is caused by a failure of the 21st chromosome to separate during egg or sperm development (nondisjunction). [65] As a result, a sperm or egg cell is produced with an extra copy of chromosome 21 this cell thus has 24 chromosomes. When combined with a normal cell from the other parent, the baby has 47 chromosomes, with three copies of chromosome 21. [2] [65] About 88% of cases of trisomy 21 result from nonseparation of the chromosomes in the mother, 8% from nonseparation in the father, and 3% after the egg and sperm have merged. [70]

Translocation

The extra chromosome 21 material may also occur due to a Robertsonian translocation in 2–4% of cases. [64] [71] In this situation, the long arm of chromosome 21 is attached to another chromosome, often chromosome 14. [72] In a male affected with Down syndrome, it results in a karyotype of 46XY,t(14q21q). [72] [73] This may be a new mutation or previously present in one of the parents. [74] The parent with such a translocation is usually normal physically and mentally [72] however, during production of egg or sperm cells, a higher chance of creating reproductive cells with extra chromosome 21 material exists. [71] This results in a 15% chance of having a child with Down syndrome when the mother is affected and a less than 5% probability if the father is affected. [74] The probability of this type of Down syndrome is not related to the mother's age. [72] Some children without Down syndrome may inherit the translocation and have a higher probability of having children of their own with Down syndrome. [72] In this case it is sometimes known as familial Down syndrome. [75]

The extra genetic material present in Down syndrome results in overexpression of a portion of the 310 genes located on chromosome 21. [66] This overexpression has been estimated at around 50%, due to the third copy of the chromosome present. [64] Some research has suggested the Down syndrome critical region is located at bands 21q22.1–q22.3, [76] with this area including genes for the amyloid precursor protein, superoxide dismutase, and likely the ETS2 proto oncogene. [77] Other research, however, has not confirmed these findings. [66] MicroRNAs are also proposed to be involved. [78]

The dementia that occurs in Down syndrome is due to an excess of amyloid beta peptide produced in the brain and is similar to Alzheimer's disease, which also involves amyloid beta build-up. [79] Amyloid beta is processed from amyloid precursor protein, the gene for which is located on chromosome 21. [79] Senile plaques and neurofibrillary tangles are present in nearly all by 35 years of age, though dementia may not be present. [12] Those with Down syndrome also lack a normal number of lymphocytes and produce less antibodies which contributes to their increased risk of infection. [20]

Epigenetics

Down syndrome is associated with an increased risk of many chronic diseases that are typically associated with older age such as Alzheimer's disease. The accelerated aging suggest that trisomy 21 increases the biological age of tissues, but molecular evidence for this hypothesis is sparse. According to a biomarker of tissue age known as epigenetic clock, trisomy 21 increases the age of blood and brain tissue (on average by 6.6 years). [80]

Before birth

When screening tests predict a high risk of Down syndrome, a more invasive diagnostic test (amniocentesis or chorionic villus sampling) is needed to confirm the diagnosis. [81] The false-positive rate with screening is about 2–5% (see section Screening below). [82] Amniocentesis and chorionic villus sampling are more reliable tests, but they increase the risk of miscarriage by between 0.5 and 1%. [83] The risk of limb problems may be increased in the offspring if chorionic villus sampling is performed before 10 weeks. [83] The risk from the procedure is greater the earlier it is performed, thus amniocentesis is not recommended before 15 weeks gestational age and chorionic villus sampling before 10 weeks gestational age. [83]

Abortion rates

About 92% of pregnancies in Europe with a diagnosis of Down syndrome are terminated. [15] As a result, there is almost no one with Down's in Iceland and Denmark, where screening is commonplace. [84] In the United States, the termination rate after diagnosis is around 75%, [84] but varies from 61% to 93% depending on the population surveyed. [14] Rates are lower among women who are younger and have decreased over time. [14] When asked if they would have a termination if their fetus tested positive, 23–33% said yes, when high-risk pregnant women were asked, 46–86% said yes, and when women who screened positive are asked, 89–97% say yes. [85]

After birth

The diagnosis can often be suspected based on the child's physical appearance at birth. [9] An analysis of the child's chromosomes is needed to confirm the diagnosis, and to determine if a translocation is present, as this may help determine the risk of the child's parents having further children with Down syndrome. [9] Parents generally wish to know the possible diagnosis once it is suspected and do not wish pity. [20]

Screening

Guidelines recommend screening for Down syndrome to be offered to all pregnant women, regardless of age. [81] [86] A number of tests are used, with varying levels of accuracy. They are typically used in combination to increase the detection rate. [20] None can be definitive, thus if screening is positive, either amniocentesis or chorionic villus sampling is required to confirm the diagnosis. [81] Screening in both the first and second trimesters is better than just screening in the first trimester. [81] The different screening techniques in use are able to pick up 90–95% of cases, with a false-positive rate of 2–5%. [82] If Down syndrome occurs in one in 500 pregnancies and the test used has a 5% false-positive rate, this means, of 26 women who test positive on screening, only one will have Down syndrome confirmed. [82] If the screening test has a 2% false-positive rate, this means one of eleven who test positive on screening have a fetus with Down syndrome. [82]

First- and second-trimester screening [81]
Screen Week of pregnancy when performed Detection rate False positive Popis
Combined test 10–13.5 wks 82–87% 5% Uses ultrasound to measure nuchal translucency in addition to blood tests for free or total beta-hCG and PAPP-A
Quad screen 15–20 wks 81% 5% Measures the maternal serum alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, hCG, and inhibin-A
Integrated test 15–20 wks 94–96% 5% Is a combination of the quad screen, PAPP-A, and NT
Cell-free fetal DNA From 10 wks [87] 96–100% [88] 0.3% [89] A blood sample is taken from the mother by venipuncture and is sent for DNA analysis.

Ultrasound

Ultrasound imaging can be used to screen for Down syndrome. Findings that indicate increased risk when seen at 14 to 24 weeks of gestation include a small or no nasal bone, large ventricles, nuchal fold thickness, and an abnormal right subclavian artery, among others. [90] The presence or absence of many markers is more accurate. [90] Increased fetal nuchal translucency (NT) indicates an increased risk of Down syndrome picking up 75–80% of cases and being falsely positive in 6%. [91]

Ultrasound of fetus with Down syndrome showing a large bladder

Enlarged NT and absent nasal bone in a fetus at 11 weeks with Down syndrome

Blood tests

Several blood markers can be measured to predict the risk of Down syndrome during the first or second trimester. [82] [92] Testing in both trimesters is sometimes recommended and test results are often combined with ultrasound results. [82] In the second trimester, often two or three tests are used in combination with two or three of: α-fetoprotein, unconjugated estriol, total hCG, and free βhCG detecting about 60–70% of cases. [92]

Testing of the mother's blood for fetal DNA is being studied and appears promising in the first trimester. [88] [93] The International Society for Prenatal Diagnosis considers it a reasonable screening option for those women whose pregnancies are at a high risk for trisomy 21. [94] Accuracy has been reported at 98.6% in the first trimester of pregnancy. [20] Confirmatory testing by invasive techniques (amniocentesis, CVS) is still required to confirm the screening result. [94]

Efforts such as early childhood intervention, screening for common problems, medical treatment where indicated, a good family environment, and work-related training can improve the development of children with Down syndrome. Education and proper care can improve quality of life. [6] Raising a child with Down syndrome is more work for parents than raising an unaffected child. [95] Typical childhood vaccinations are recommended. [20]

Health screening

Recommended screening
Testing Children [96] Adults [8]
Sluch 6 months, 12 months, then yearly 3–5 years
T4 and TSH 6 months, then yearly
Eyes 6 months, then yearly 3–5 years
Teeth 2 years, then every 6 months
Coeliac disease Between 2 and 3 years of age,
or earlier if symptoms occur
Sleep study 3 to 4 years, or earlier if symptoms
of obstructive sleep apnea occur
Neck X-rays Between 3 and 5 years of age

A number of health organizations have issued recommendations for screening those with Down syndrome for particular diseases. [96] This is recommended to be done systematically. [20]

At birth, all children should get an electrocardiogram and ultrasound of the heart. [20] Surgical repair of heart problems may be required as early as three months of age. [20] Heart valve problems may occur in young adults, and further ultrasound evaluation may be needed in adolescents and in early adulthood. [20] Due to the elevated risk of testicular cancer, some recommend checking the person's testicles yearly. [8]

Cognitive development

Hearing aids or other amplification devices can be useful for language learning in those with hearing loss. [20] Speech therapy may be useful and is recommended to be started around nine months of age. [20] As those with Down syndrome typically have good hand-eye coordination, learning sign language may be possible. [32] Augmentative and alternative communication methods, such as pointing, body language, objects, or pictures, are often used to help with communication. [97] Behavioral issues and mental illness are typically managed with counseling or medications. [9]

Education programs before reaching school age may be useful. [1] School-age children with Down syndrome may benefit from inclusive education (whereby students of differing abilities are placed in classes with their peers of the same age), provided some adjustments are made to the curriculum. [98] Evidence to support this, however, is not very strong. [99] In the United States, the Individuals with Disabilities Education Act of 1975 requires public schools generally to allow attendance by students with Down syndrome. [100]

Individuals with Down syndrome may learn better visually. Drawing may help with language, speech, and reading skills. Children with Down syndrome still often have difficulty with sentence structure and grammar, as well as developing the ability to speak clearly. [101] Several types of early intervention can help with cognitive development. Efforts to develop motor skills include physical therapy, speech and language therapy, and occupational therapy. Physical therapy focuses specifically on motor development and teaching children to interact with their environment. Speech and language therapy can help prepare for later language. Lastly, occupational therapy can help with skills needed for later independence. [102]

Jiný

Tympanostomy tubes are often needed [20] and often more than one set during the person's childhood. [40] Tonsillectomy is also often done to help with sleep apnea and throat infections. [20] Surgery, however, does not always address the sleep apnea and a continuous positive airway pressure (CPAP) machine may be useful. [40] Physical therapy and participation in physical education may improve motor skills. [103] Evidence to support this in adults, however, is not very good. [104]

Efforts to prevent respiratory syncytial virus (RSV) infection with human monoclonal antibodies should be considered, especially in those with heart problems. [1] In those who develop dementia there is no evidence for memantine, [105] donepezil, [106] rivastigmine, [107] or galantamine. [108]

Plastic surgery has been suggested as a method of improving the appearance and thus the acceptance of people with Down syndrome. [109] It has also been proposed as a way to improve speech. [109] Evidence, however, does not support a meaningful difference in either of these outcomes. [109] Plastic surgery on children with Down syndrome is uncommon, [110] and continues to be controversial. [109] The U.S. National Down Syndrome Society views the goal as one of mutual respect and acceptance, not appearance. [110]

Many alternative medical techniques are used in Down syndrome however, they are poorly supported by evidence. [109] These include: dietary changes, massage, animal therapy, chiropractic and naturopathy, among others. [109] Some proposed treatments may also be harmful. [64]

Between 5 and 15% of children with Down syndrome in Sweden attend regular school. [111] Some graduate from high school however, most do not. [17] Of those with intellectual disability in the United States who attended high school about 40% graduated. [112] Many learn to read and write and some are able to do paid work. [17] In adulthood about 20% in the United States do paid work in some capacity. [18] [113] In Sweden, however, less than 1% have regular jobs. [111] Many are able to live semi-independently, [12] but they often require help with financial, medical, and legal matters. [9] Those with mosaic Down syndrome usually have better outcomes. [64]

Individuals with Down syndrome have a higher risk of early death than the general population. [20] This is most often from heart problems or infections. [1] [8] Following improved medical care, particularly for heart and gastrointestinal problems, the life expectancy has increased. [1] This increase has been from 12 years in 1912, [114] to 25 years in the 1980s, [1] to 50 to 60 years in the developed world in the 2000s. [8] [9] Currently between 4 and 12% die in the first year of life. [51] The probability of long-term survival is partly determined by the presence of heart problems. In those with congenital heart problems, 60% survive to 10 years and 50% survive to 30 years of age. [12] In those without heart problems, 85% survive to 10 years and 80% survive to 30 years of age. [12] About 10% live to 70 years of age. [65] The National Down Syndrome Society provide information regarding raising a child with Down syndrome. [115]

Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans. [8] Globally, as of 2010 [update] , Down syndrome occurs in about 1 per 1,000 births [1] and results in about 17,000 deaths. [116] More children are born with Down syndrome in countries where abortion is not allowed and in countries where pregnancy more commonly occurs at a later age. [1] About 1.4 per 1,000 live births in the United States [117] and 1.1 per 1,000 live births in Norway are affected. [8] In the 1950s, in the United States, it occurred in 2 per 1000 live births with the decrease since then due to prenatal screening and abortions. [74] The number of pregnancies with Down syndrome is more than two times greater with many spontaneously aborting. [9] It is the cause of 8% of all congenital disorders. [1]

Maternal age affects the chances of having a pregnancy with Down syndrome. [3] At age 20, the chance is 1 in 1,441 at age 30, it is 1 in 959 at age 40, it is 1 in 84 and at age 50 it is 1 in 44. [3] Although the probability increases with maternal age, 70% of children with Down syndrome are born to women 35 years of age and younger, because younger people have more children. [3] The father's older age is also a risk factor in women older than 35, but not in women younger than 35, and may partly explain the increase in risk as women age. [118]

English physician John Langdon Down first described Down syndrome in 1862, recognizing it as a distinct type of mental disability, and again in a more widely published report in 1866. [20] [120] [121] Édouard Séguin described it as separate from cretinism in 1844. [21] [122] By the 20th century, Down syndrome had become the most recognizable form of mental disability.

In antiquity, many infants with disabilities were either killed or abandoned. [21] In June 2020, the earliest incidence of Down syndrome was found in genomic evidence from an infant that was buried before 3200 BC at Poulnabrone dolmen in Ireland. [123] Researchers believe that a number of historical pieces of art portray Down syndrome, including pottery from the pre-Columbian Tumaco-La Tolita culture in present-day Colombia and Ecuador, [124] and the 16th-century painting The Adoration of the Christ Child. [125] [126]

In the 20th century, many individuals with Down syndrome were institutionalized, few of the associated medical problems were treated, and most people died in infancy or early adulthood. With the rise of the eugenics movement, 33 of the then 48 U.S. states and several countries began programs of forced sterilization of individuals with Down syndrome and comparable degrees of disability. Action T4 in Nazi Germany made public policy of a program of systematic involuntary euthanization. [127]

With the discovery of karyotype techniques in the 1950s it became possible to identify abnormalities of chromosomal number or shape. [122] In 1959 Jérôme Lejeune reported the discovery that Down syndrome resulted from an extra chromosome. [20] However, Lejeune's claim to the discovery has been disputed, [128] and in 2014 the Scientific Council of the French Federation of Human Genetics unanimously awarded its Grand Prize to his colleague Marthe Gautier for her role in this discovery. [129] The discovery took place in the laboratory of Raymond Turpin at the Hôpital Trousseau in Paris, France. [130] Jérôme Lejeune and Marthe Gautier were both his students. [131]

As a result of this discovery, the condition became known as trisomy 21. [132] Even before the discovery of its cause, the presence of the syndrome in all races, its association with older maternal age, and its rarity of recurrence had been noticed. Medical texts had assumed it was caused by a combination of inheritable factors that had not been identified. Other theories had focused on injuries sustained during birth. [133]

Due to his perception that children with Down syndrome shared facial similarities with those of Blumenbach's Mongolian race, John Langdon Down used the term "mongoloid". [65] [134] He felt that the existence of Down syndrome confirmed that all peoples were genetically related. [135] In the 1950s with discovery of the underlying cause as being related to chromosomes, concerns about the race-based nature of the name increased. [136]

In 1961, a group of nineteen scientists suggested that "mongolism" had "misleading connotations" and had become "an embarrassing term". [137] [138] The World Health Organization (WHO) dropped the term in 1965 after a request by the delegation from the Mongolian People's Republic. [137] While the term mongoloid (also mongolism, Mongolian imbecility or idiocy) continued to be used until the early 1980s, it is now considered unacceptable and is no longer in common use. [137] [139]

In 1975, the United States National Institutes of Health (NIH) convened a conference to standardize the naming and recommended replacing the possessive form, "Down's syndrome" with "Down syndrome". [140] However, both the possessive and nonpossessive forms remain in use by the general population. [141] The term "trisomy 21" is also commonly used. [138] [142]

Ethics

Most obstetricians argue that not offering screening for Down syndrome is unethical. [143] As it is a medically reasonable procedure, per informed consent, people should at least be given information about it. [143] It will then be the woman's choice, based on her personal beliefs, how much or how little screening she wishes. [144] [145] When results from testing become available, it is also considered unethical not to give the results to the person in question. [143] [146]

Some bioethicists deem it reasonable for parents to select a child who would have the highest well-being. [147] One criticism of this reasoning is that it often values those with disabilities less. [148] Some parents argue that Down syndrome should not be prevented or cured and that eliminating Down syndrome amounts to genocide. [149] [150] The disability rights movement does not have a position on screening, [151] although some members consider testing and abortion discriminatory. [151] Some in the United States who are anti-abortion support abortion if the fetus is disabled, while others do not. [152] Of a group of 40 mothers in the United States who have had one child with Down syndrome, half agreed to screening in the next pregnancy. [152]

Within the US, some Protestant denominations see abortion as acceptable when a fetus has Down syndrome while Orthodox Christianity and Roman Catholicism do not. [153] Some of those against screening refer to it as a form of "eugenics". [153] Disagreement exists within Islam regarding the acceptability of abortion in those carrying a fetus with Down syndrome. [154] Some Islamic countries allow abortion, while others do not. [154] Parents may be stigmatized whichever decision they make. [155]

Advocacy groups

Advocacy groups for individuals with Down syndrome began to be formed after the Second World War. [156] These were organizations advocating for the inclusion of people with Down syndrome into the general school system and for a greater understanding of the condition among the general population, [156] as well as groups providing support for families with children living with Down syndrome. [156] Before this individuals with Down syndrome were often placed in mental hospitals or asylums. Organizations included the Royal Society for Handicapped Children and Adults founded in the UK in 1946 by Judy Fryd, [156] [157] Kobato Kai founded in Japan in 1964, [156] the National Down Syndrome Congress founded in the United States in 1973 by Kathryn McGee and others, [156] [158] and the National Down Syndrome Society founded in 1979 in the United States. [156] The first Roman Catholic order of nuns for women with Down Syndrome, Little Sisters Disciples of the Lamb, was founded in 1985 in France. [159]

The first World Down Syndrome Day was held on 21 March 2006. [160] The day and month were chosen to correspond with 21 and trisomy, respectively. [161] It was recognized by the United Nations General Assembly in 2011. [160]

Efforts are underway to determine how the extra chromosome 21 material causes Down syndrome, as currently this is unknown, [162] and to develop treatments to improve intelligence in those with the syndrome. [163] Two efforts being studied are the use stem cells [162] and gene therapy. [164] [165] Other methods being studied include the use of antioxidants, gamma secretase inhibition, adrenergic agonists, and memantine. [166] Research is often carried out on an animal model, the Ts65Dn mouse. [167]

Down syndrome may also occur in hominids other than humans. In great apes chromosome 22 corresponds to the human chromosome 21 and thus trisomy 22 causes Down syndrome in apes. The condition was observed in a common chimpanzee in 1969 and a Bornean orangutan in 1979, but neither lived very long. The common chimpanzee Kanako (born around 1993, in Japan) has become the longest-lived known example of this condition. Kanako has some of the same symptoms that are common in human Down syndrome. It is unknown how common this condition is in chimps but it is plausible it could be roughly as common as Down syndrome is in humans. [168] [169]


When to Get Help

The process of TTC can feel exhausting and frustrating at times, no matter how old you are. However, most women do not need to worry if it takes them a while to get pregnant. Women who are under the age of 35 and have been trying for at least one year, or women older than 35 who have been trying for at least six months, should consult a fertility specialist for help getting pregnant. You should also talk to your doctor if you want to conceive but have a health condition that may impact your fertility, such as endometriosis or PCOS.

✔️ Medically Reviewed by Banafsheh Kashani, MD, FACOG

Banafsheh Kashani, M.D., FACOG is a board-certified OB/GYN and specialist in reproductive endocrinology and infertility at Eden Fertility Centers, and has been treatingcouples and individuals with infertility since 2014.

Dr. Kashani has conducted extensive research in female reproduction, with a specific focus on the endometrium and implantation.

Additionally, Dr. Kashani has authored papers in the areas of fertility preservation, and fertility in women with PCOS and Turners syndrome. She also was part of a large SART-CORS study evaluating the trend in frozen embryo transfers and success rates.


Podívejte se na video: Priča o majci koja je usvojila dvoje djece sa Downovim sindromom (Leden 2022).